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LARGE

2012-12-09

基因简介 中英文全称:样糖基转移酶 like-glycosyltransferase 分布:高尔基 堆叠|膜|融入膜|融入高尔基膜 活性:乙酰葡糖氨基转移酶 参与:N 乙酰葡糖胺代谢|蛋白氨基酸糖基化|鞘糖脂生物 合成|突触传递|感觉感知, 声音|糖生物合成|髓鞘形成|肌维 持 病变:肌营养不良, 先天性, 1D OMIM/位置:603590 22q12.3 ...

LAPTM5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶酶体关联多跨度膜蛋白5 lysosomal associated multispanning membrane protein 5 分布:溶酶体|融入质膜| 膜 OMIM/位置:601476 1p34 ...

LAPTM4B

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶酶体关联蛋白跨膜4β lysosomal associated protein transmembrane 4 beta OMIM/位置:8q22.1 ...

LAPTM4A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶酶体关联蛋白跨膜4α lysosomal-associated protein transmembrane 4 alpha 分布:高尔基器|膜|融入膜 参与:运输 OMIM/位置:2p24.1 ...

LAP3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:亮氨酸氨肽酶3 leucine aminopeptidase 3 分布:细胞 质 活性:镁离子结合|亮氨酰氨肽酶|肽酶|锌离子结合|脯 氨酰氨肽酶|锰离子结合 参与:蛋白水解|蛋白代谢 OMIM/位置:170250 4p15.32 ...

LANCL3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:LanC 抗生合成酶成分C 样3(细菌) LanC lantibiotic synthetase component C-like 3 (bacterial) OMIM/位置:Xp21.1 ...

LANCL2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:LanC 抗生合成酶成分C 样2(细菌) LanC lantibiotic synthetase component C-like 2 (bacterial) 分布:核|胞浆|质 膜 活性:ATP 结合|GTP 结合 参与:负调控转录|肽修饰 OMIM/位置:7q31.1-q31.33 ...

LANCL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:LanC 抗生合成酶成分C 样1(细菌) LanC lantibiotic synthetase component C-like 1 (bacterial) 分布:融入质膜 活性:G蛋白偶联受体|低密度脂蛋白受体结合 参与:G蛋 白偶联受体蛋白信号转导途径 OMIM/位置:604155 2q33-q35 ...

LAMP3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶酶体关联膜蛋白3 lysosomal-associated membrane protein 3 分布:溶酶体|膜|融入膜 OMIM/位置:605883 3q26.3-q27 ...

LAMP2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶酶体关联膜蛋白2 lysosomal-associated membrane protein 2 分布:膜片断|溶酶体膜|膜|融入膜|血小板致密颗 粒膜 病变:糖原贮积病IIb OMIM/位置:309060 Xq24 ...

LAMP1L1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶酶体关联膜蛋白1 样1 lysosomal-associated membrane protein 1-like 1 OMIM/位置:12p13.3 ...

LAMP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶酶体关联膜蛋白1 lysosomal-associated membrane protein 1 分布:膜片断|溶酶体|晚内体|融入质膜|膜 OMIM/位置:153330 13q34 ...

LAMC3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, γ3 laminin, gamma 3 分布:胞外基质(见 于多细胞生物)|基底膜|膜 活性:结构分子|蛋白结合 参与:细胞附着 OMIM/位置:604349 9q31-q34 ...

LAMC2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, γ2 laminin, gamma 2 分布:基底膜|层粘 连蛋白5 活性:结构分子|蛋白结合|肝素结合 参与:细胞 附着|表皮发育 病变:表皮松解大疱性, Herlitz 连接型|表 皮松解大疱性, 普通性萎缩良性 OMIM/位置:150292 1q25-q31 ...

LAMC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, γ1(原LAMB2) laminin, gamma 1 (formerly LAMB2) 分布:基底膜|层粘连蛋白1 活性:胞外基 质结构形成|蛋白结合 参与:蛋白复合体组装|细胞附着|内 胚层发育|正调控表皮细胞增殖 OMIM/位置:150290 1q31 ...

LAMB4

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, β4 laminin, beta 4 活性:结构分子 OMIM/位置:7q22-q31.2 ...

LAMB3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, β3 laminin, beta 3 分布:胞外基质(见于 多细胞生物)|基底膜|层粘连蛋白5 活性:结构分子|蛋白结 合 参与:细胞附着|表皮发育 病变:表皮松解大疱性, Herlitz 连接型|表皮松解大疱性, 普通性萎缩良性 OMIM/位置:150310 1q32 ...

LAMB2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, β2(层粘连蛋白S) laminin, beta 2 (laminin S) 分布:基底纤层 活性:结构分子|蛋白结合 细胞附着|突触传递 病变:小眼球先天性肾变性病综合 征 OMIM/位置:150325 3p21 ...

LAMB1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, β1 laminin, beta 1 分布:基底膜|层粘连 蛋白1 活性:胞外基质结构形成|蛋白结合 参与:细胞附着 |正调控表皮细胞增殖 病变:皮肤松弛, 高磺胺新生儿型 OMIM/位置:150240 7q22 ...

LAMA5

2012-12-09

基因简介 中英文全称:层粘连蛋白, α5 laminin, alpha 5 分布:胞外基质(见 于多细胞生物)|基底纤层|层粘连蛋白1|膜|融入膜 活性:受体结合|结构分子|蛋白结合 参与:细胞附着|调控细胞附 着|调控细胞迁移|调控胚发育 OMIM/位置:601033 20q13.2-q13.3 ...