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找到约13033条结果 (用时0.1656秒)

LRBA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:LPS 应答膜泡运输, 含海滩域和锚定域 LPSresponsive vesicle trafficking, beach and anchor containing 活性:结合 OMIM/位置:606453 4q31.3 ...

LRAT

2012-12-09

基因简介 中英文全称:卵磷脂视网膜酰基转移酶(磷脂酰胆碱视网膜O 酰基 转移酶) lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine-- retinol O-acyltransferase) 分布:内质网|膜|融入膜 活性:酰基转移酶|转移酶|磷脂酰胆碱视网膜O 酰基转移 酶 参与:视觉感知|应答刺激 病变:视网膜营养不良, 早发 严重 ...

LRAP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:白细胞衍生精氨酸氨肽酶 leukocyte-derived arginine aminopeptidase 分布:内质网内腔 活性:氨肽酶|膜丙氨酰 氨肽酶|金属肽酶|锌离子结合|N 末端赖氨酸氨肽酶|N 末 端精氨酸氨肽酶 参与:蛋白水解|血压调控|抗原加工, 内 源性抗原经MHC 类I OMIM/位置:609497 5q15 ...

LPSA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:癌基因脂肪肉瘤(DNA片段, 单拷贝, 表达, 探针 Oncogene liposarcoma (DNA segment, single copy, expressed, probes 病变:脂肪肉瘤 OMIM/位置:164953 19p13.2-q13.3 ...

LPGAT1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶血磷脂酰甘油酰基转移酶1 lysophosphatidylglycerol acyltransferase 1 分布:内质网|膜|融入膜 活性:酰 基转移酶|转移酶 参与:代谢|磷脂生物合成 OMIM/位置:1p36.13- q42.3 ...

LPAL2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:脂蛋白, Lp(a)样2 lipoprotein, Lp(a)-like 2 OMIM/位置:6q26-q27 ...

LPAL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:脂蛋白, Lp(a)样1 lipoprotein, Lp(a)-like 1 OMIM/位置:6q26-q27 ...

LPAAT-THETA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:溶性磷酸酰基转移酶θ lysophosphatidic acid acyltransferase theta 活性:酰基转移酶 代谢 OMIM/位置:4q21.23 ...

LPA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:脂蛋白, Lp(a) lipoprotein, Lp(a) 分布:胞外区 活性:丝 氨酸型内肽酶|内肽酶抑制因子|脂转运蛋白|肽酶 参与:蛋 白水解|脂代谢|脂运输|血液循环 病变:冠状动脉病, 易感 |LPA缺陷, 先天性 OMIM/位置:152200 6q26 ...

LOH3CR2A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:丢失杂合性, 3, 染色体区2, 基因A loss of heterozygosity, 3, chromosomal region 2, gene A OMIM/位置:3p24-26 ...

LOH11CR2A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:丢失杂合性, 11, 染色体区2, 基因A loss of heterozygosity, 11, chromosomal region 2, gene A 参与:细胞 周期|负调控进程,细胞周期 OMIM/位置:602929 11q23 ...

LMX1A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:LIM同源框转录因子1, α LIM homeobox transcription factor 1, alpha 分布:核 活性:转录因子|锌离子结合|顺 序特异DNA结合|金属离子结合 参与:调控转录, DNA依 赖|发育 OMIM/位置:600298 1q22-q23 ...

LMNA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:核纤层蛋白A/C lamin A/C 分布:核|核纤层蛋白丝| 中间纤维 活性:结构分子|蛋白结合 参与:肌发育 病变:心肌病, 扩大性, 1A|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经 性腓骨肌萎缩), |Emery-Dreifuss 肌营养不良, AD|Emery- Dreifuss 肌营养不良, AR|脂肪代谢障碍, 家族性部份 OMIM/位置:15...

LMAN2L

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合2 样 lectin, mannose-binding 2- like 分布:内质网膜|高尔基器|膜|融入膜|内质网高尔基运 输膜泡 活性:糖结合|甘露糖结合 参与:蛋白折叠|内质网 高尔基膜泡介导运输|蛋白运输 OMIM/位置:609552 2q11.2 ...

LMAN2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合2 lectin, mannose-binding 2  内质网|内质网高尔基中间区室|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:钙离子结合|糖结合 参与:蛋白运输 OMIM/位置:609551 5q35.3 ...

LMAN1L

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合, 1 样 lectin, mannose-binding, 1 like 分布:膜|融入膜 活性:糖结合 OMIM/位置:609548 15q24.1 ...

LMAN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:凝集素, 甘露糖结合, 1 lectin, mannose-binding, 1  高尔基膜|内质网膜|内质网高尔基中间区室|高尔基堆 叠|膜|融入膜 活性:糖结合|甘露糖结合|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠|内质网高尔基膜泡介导运输|血凝聚|蛋白 运输 病变:联合因子V 和VIII 缺陷 OMIM/位置:601567 18q21.3-q22 ...

LKAP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:limkain b1 活性:核苷酸结合|核酸结合 OMIM/位置:16p13.11 ...

LITAF

2012-12-09

基因简介 中英文全称:脂多糖引导TNF 因子 lipopolysaccharide-induced TNF factor 活性:RNA聚合酶II 转录因子|信号转导因子 参与:转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|细胞凋亡|正调控 IκB 激酶/NFκB 级联 病变:Charcot-Marie-Tooth 病(进行 性神经性腓骨肌萎缩), 1C OMIM/位置:603795 16p13...

LIPA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:脂肪酶A, 溶酶体酸, 胆固醇酯酶(Wolman 病(溶酶体酸 性酯酶缺乏)) lipase A, lysosomal acid, cholesterol esterase (Wolman disease) 分布:溶酶体 活性:催化|脂蛋白脂肪酶| 固醇酯酶|水解酶|羧酯水解酶 参与:蛋白氨基酸N 连接糖 基化|脂代谢|脂分解代谢 病变:胆甾醇酯贮积病|Wolman 病(...