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专家访谈
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L1CAM
基因简介 中英文全称：L1 细胞附着分子 L1 cell adhesion molecule 分布：融 入膜 活性：蛋白结合 参与：细胞附着|神经系统发育|细胞 分化 病变：CRASH 综合征|脑积水因导管狭窄|脑积水伴 Hirschsprung 病(先天性巨结肠)和裂腭|脑积水伴先天性先 天性肠假阻碍|拇指紧扣伴智力低下综合征 OMIM/位置：308840 Xq28 ...
KUA-UEV
基因简介 中英文全称：泛素结合酶E2 变体1 ubiquitin-conjugating enzyme E2 variant 1 活性：泛素蛋白连接酶 参与：泛素周 期 OMIM/位置：20q13.2 ...
KRTHA8
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 8 keratin, hair, acidic, 8 分布：中 间纤维 活性：结构分子 OMIM/位置：604542 17q12-q21 ...
KRTHA7
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 7 keratin, hair, acidic, 7 分布：细 胞骨架|中间纤维 活性：结构分子 OMIM/位置：604541 17q12-q21 ...
KRTHA6
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 6 keratin, hair, acidic, 6 活性：表 皮结构形成 OMIM/位置：604540 17q12-q21 ...
KRTHA5
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 5 keratin, hair, acidic, 5 分布：中 间纤维 活性：结构分子 参与：形态发生 OMIM/位置：602764 17q12-q21 ...
KRTHA4
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 4 keratin, hair, acidic, 4 分布：中 间纤维 活性：结构分子 参与：表皮发育 OMIM/位置：602763 17q12-q21 ...
KRTHA3B
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 3B keratin, hair, acidic, 3B 中间纤维 活性：结构分子 OMIM/位置：602762 17q12-21 ...
KRTHA3A
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 3A keratin, hair, acidic, 3A 中间纤维 活性：结构分子 OMIM/位置：602761 17q12-q21 ...
KRTHA2
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 2 keratin, hair, acidic, 2 分布：中 间纤维 活性：结构分子 参与：表皮发育 OMIM/位置：602760 17q12-q21 ...
KRTHA1
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 1 keratin, hair, acidic, 1 分布：中 间纤维 活性：结构分子|细胞骨架结构形成 参与：表皮发 育 OMIM/位置：601077 17q12-q21 ...
KRTDAP
基因简介 中英文全称：角化细胞分化关联蛋白 keratinocyte differentiationassociated protein OMIM/位置：19q13.13 ...
KRTAP9-9
基因简介 中英文全称：角蛋白关联蛋白9-9 keratin associated protein 9-9 分布：角蛋白丝 OMIM/位置：17q12-q21 ...