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专家访谈
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NEJM：锋芒尽显，CRISPR基因编辑人类临床试验，治愈两种遗传性贫血症
地中海贫血症和镰刀状细胞贫血症，是由于珠蛋白单基因突变而引起血红蛋白生成障碍。骨髓移植是根治这两种遗传疾病的方法，然而，骨髓移植费用巨大、配型极其困难，因此，绝大多数患者只能依赖频繁输血维持生命，不仅给家庭带来极大经济负担，患者的生活质量也很低。 地中海贫血症是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病...
博雅辑因将在第61届美国血液学年会（ASH）上发布其β-地中海贫血基因编辑治疗项目的规模化生产及临床前安全性和有效性试验数据
转化医学网获悉，博雅辑因将于2019年12月7-10日第61届美国血液学会年会（ASH）上首次发布其β-地中海贫血基因疗法项目（ET-01）的部分数据。 图片来源：https://appadvice.com/app/2018-ash-annual-meeting-expo/1440534154 此次展示将重点介绍ET-01临床级规模化生产...
《Nature》子刊：贫血增加糖尿病并发症风险，病友们赶紧补起来吧！
糖尿病视网膜病变（DR）是2型糖尿病（T2DM）最常见的微血管并发症之一，据统计，我国每年有300-400 万糖尿病患者因DR出现失明，DR严重威胁着糖尿病患者的生存质量，同时给社会带来严重经济负担，早期预防T2DM引起的微血管变化是治疗糖尿病的重要目标。 近日，来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员在发表在《自然》子刊中的文章揭示了糖尿病视网...
重型β地中海贫血的基因疗法LentiGlobin，获欧洲药品管理局评审加速上市！
bluebird bio近期宣布，其研究的输血依赖型β地中海贫血的LentiGlobin基因疗法，被欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）授予加速评估，或可提早上市。LentiGlobin基因疗法研究结果表明，大部分患者在接受两年以上治疗后无需输血。 bluebird bio首席医疗官、医学博士David Da...
【干货】地中海贫血基因检测案例分享三则
地中海贫血 地中海贫血是由于先天性的基因缺陷导致的慢性遗传性贫血。之前的文章（一读秒懂地中海贫血基因检测）已带大家详细了解了地贫的前因后果，今天小编将通过安诺优达地中海贫血基因检测的三个真实案例进一步带大家认识地中海贫血及其检测的重要性： 案例1 孙某，女，23岁，福建人，自幼贫血，未做地贫基因检测。到医院检查，血液学参数为：Hb 104...
NEJM：突破！直接“注射”一个基因，治疗镰状细胞贫血
一个在两年前接受针对镰状细胞疾病的基因治疗的法国青少年目前已经能够产生正常的血红细胞防止疾病的影响，这项研究成果近日发表在《新英格兰医学杂志》上，这也是世界首例采用基因疗法成功缓解镰状细胞疾病的病例。 据统计，目前美国约有90000人患有镰状细胞疾病，其中多为黑人，镰状细胞疾病也是第一种分子致病机理被找到的疾病之一，全世界每年约有2...
再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）
为进一步提高我国再生障碍性贫血（AA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（2010版）的基础上，参考国外诊治指南及近年相关文献，广泛征求专家建议和意见，重新制订了以下AA诊断与治疗新版中国专家共识。 一、AA定义及发病机制 AA是一种骨髓造血衰竭（BMF）综合征。其年发病率在我国为0.74/10万人口，...
Nature：CRISPR治疗镰刀形细胞贫血症临床前试验成功
镰刀形细胞贫血症是一种隐性基因遗传病：患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。迄今为止还没有能真正治愈的药物。目前唯一批准用于治疗镰状细胞疾病的药物是hydroxyurea（羟基脲），该药物只能用来缓解症状，并不能治愈该疾病。 斯坦福大学医学院的研究团队利用CRISPR基因编辑技术，在人体干细胞中修复了造成镰状细胞贫血病的基因，这是在研发针对...
我国临床医师运用基因编辑技术攻克地中海贫血缺陷基因病
近日，广州医科大学附属第三医院团队通过基因编辑技术修复β-地中海贫血缺陷基因，使其诱导分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植治疗选择。 在地中海贫血患者中，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类，广东、香港和台湾等地区发病率较高。进行造血干细胞移植是目前临床上唯一根治地贫的方法，但找到相匹配的脊髓的异体捐赠者几率有限，而且所需费用昂贵，地贫患者往往只能靠不断地输血以维持生命。 ...
穗团队全球首次修复地中海贫血缺陷基因 有望实现自体移植根治地贫
地中海贫血是一种在广东地区高发的遗传病，要根治只能进行造血干细胞移植。但由于配型困难，地贫患者往往只能不断输血以维持生命。近日，广州医科大学附属第三医院（简称广医三院）教授孙筱放带领的团队，在全球首次通过最先进的基因编辑技术成功纠正了β型地贫的诱导多能干细胞中的一种基因突变，使之能分化出正常的造血干细胞，这也意味着，β型地...
【聚焦两会】全国政协委员、林达集团董事局主席李晓林：将地中海贫血病纳入大病救助范围
“宝贝‘加油’了吗？多久加一次‘油’？”这是地中海贫血患儿家长间最真诚也最心酸的问候。 地中海贫血是一种遗传性血液疾病。据不完全统计，目前我国共有重型和中间型地中海贫血患者30万人，地中海贫血基因携带者高达3000万人。这种疾病的治疗有两种选择，一种是输血替代治疗，也就是家长们常说的“加油”，年均治疗费用高达10万元；另一种...
突破！美开发贫血口服药物或可超越基因疗法
贫血症是由于身体无法制造足够的血红蛋白(一种将氧气输送到血红细胞和身体各个组织的蛋白质)造成的。 当患者发生贫血时，会觉得乏力和感觉筋疲力尽、心情忧郁和易怒不安，其它症状还包括疲劳、头晕目眩、晕厥、冷漠、易怒不安、注意力集中能力不断下降和无法忍受的寒冷感觉。全世界几乎有20%的女性有患贫血症的危险。 在美国境内，约有10万名贫血症患者...
制度漏洞，FibroGen在研抗贫血药物获低调追捧
FibroGen公司在2013年与阿斯利康合作共同开发了一款抗贫血药物Roxadustat，目前该药物已进入III期临床试验阶段，相关试验结果暂未公布。该药物主要成分是FG-4592，可在生理范围内诱导机体产生促红细胞生成素，启动红细胞生成系统，抵抗机体贫血。但对于个别想通过舞弊行为获得好成绩的运动员来说,这种药物兴许可以改变其命运。 &e...
再生障碍性贫血：突变与临床预后相关
根据Tetsuichi Yoshizato博士一项基因组研究，再生障碍性贫血的一些体细胞突变会影响患者对治疗的反应和长期疾病预后，其研究结果发表于7月份的《新英格兰医学杂志》上。 研究者进行了下一代测序和阵列基础的人类染色体核型分析，使用来自美国和日本439名再生障碍性贫血患者中的668份血样进行分析。 &ems...
新型基因技术有望治疗镰状细胞贫血
澳大利亚研究人员最近报告，他们通过一种新型基因技术，重新激活人体红细胞中一个“沉睡”的基因，成功提高了红细胞的血红蛋白产量。在此基础上有望开发出治疗镰状细胞贫血等血液疾病的新方法。 镰状细胞贫血是一种较常见的遗传性血液疾病，患者的红细胞中含有异常血红蛋白，细胞由正常情况下的圆形变为镰刀形，引发贫血、栓塞等多种症状。 &ems...
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗传突变引入细胞中，从而打开了一个睡眠基因。对于大...
Nature：中国科学家用CRISPR/Cas9改造人类胚胎
来自中国的科学家们报告他们编辑了人类胚胎的基因组，这可以说是世界首次。这些在线发表在《Protein & Cell》杂志上的研究结果证实了广为流传的谣言：已经有人在开展这类的实验——在上个月这些传闻引发了科学界对于这类工作伦理影响的激烈争论。 这项研究也引起了国际顶级期刊...
FDA授予“地中海贫血的基因治疗“突破性疗法认定资格
2015年2月2日，BLUEBIRD宣布，他们的LentiGlobin®BB305今天被FDA授予突破性疗法认定：治疗地中海贫血病的基因治疗。 过去几个月，FDA已经授予三个基因治疗突破性药物资格（Breakthrough Therapy Designation），现在是一个靶点对应一种罕见病，几千种罕见病在逐个评价，会有几十个乃至上百个基因治疗药物和技...
肾性贫血诊断与治疗中国专家共识(2014修订版）
中国医师协会肾内科医师分会肾性贫血诊断和治疗共识专家组 贫血不仅在慢性肾脏病（CKD)人群中发病率高，而且贫血的发生率随肾功能的下降逐渐增加，当CKD患者进人第5期时贫血已非常普遍。 国内一项对肾脏科门诊和住院CKD患者贫血状况的调研显示，CKD1~5期患者贫血患病率依次为:22.0%、37.0%、45.4%、85.1%和98.2%。透析与非透析CIC...
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个...