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专家访谈
找到约232条结果 (用时0.1656秒)
【BMJ】惠及全人类！罕见病诊断之痛将成历史，全基因组测序是医学发展的必然趋势！
目前的基因检测法未能诊断出来的患者大约有40%，这对患者及其家人，还有他们采用的医疗服务都产生了重大影响。 今天（11月4日）一项名为“Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study”的新研究发表...
【NEJM】重磅！CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...
【Cell】双管齐下：这种罕见的免疫细胞竟可预防癌症复发，改善临床结果
肾癌是癌症免疫疗法最敏感的恶性肿瘤之一。与其他癌症相比，肾癌的免疫特性更为突出；与大多数其他实体瘤相比，肾癌有更多的免疫细胞浸润。 但经过治疗后的肾癌并非都万事大吉。肾透明细胞癌(ccRCC)是一种异质性疾病，也是最常见的肾癌。经过手术治疗后，它的癌症复发率高达40%，并发展为无法治愈的转移性疾病。这究竟发生了什么？ ...
【我的2020第19期】厦门基源医疗科技有限公司创始人姚迅：连续创业者看好医药行业，深耕罕见病领域，收获多方感动！
2019年，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享盛宴，行业专家、从业者聚焦癌症治疗、临床多组学、基因检测、新药研发、免疫治疗、精准医学、新技术新产品临床转化。2020年，新冠疫情打乱了一切。这一年的开端，没有拜年、没有喧嚣，更多的磨难、更多的思考。这一年，我们不忘初心、心怀梦想、勇往直前，跨越障碍、再创辉煌。您的故事讲给行业听！《我的2020》期待...
【快讯】Illumina和Emedgene宣布建立合作，全球罕见遗传病患者将受益！
12月16日周三，Illumina和Emedgene宣布建立合作关系。 根据协议，Illumina将把Emedgene的临床罕见疾病应用程序集成到Illumina的TruSight软件套件中。协议中没有没有披露合作金额和其他条款。 Illumina作为全球最大的测序技术（...
【快讯】阿斯利康斥资390亿美元收购孤儿药制药公司Alexion，加入罕见病药物赛道
该交易是继今年9月，吉利德以210亿美元收购Immunomedics以来，生物医疗行业最大的收购事件之一。（相关阅读：【行业动态】吉利德斥资210亿美元收购下一代抗体药物偶联物开发商Immunomedics 加速肿瘤药物布局）两家公司的董事会一致批准了此项交易，但仍需获得监管机构和股东的批准。该交易预计将在2021年第三季度完成。 &...
【行业动态】Target Cancer基金会启动针对罕见癌症的精准医学研究
Target Cancer基金会是该研究的赞助方，该基金会通过资助创新研究，促进合作以及提高科学家，临床医生和患者的认识，并直接支持癌症治疗前沿的计划。在短短的五年中，由Target Cancer基金会发起的研究已在Nature等主要期刊上发表，并已翻译成多项临床试验，给先前没有治疗选择的患者带来了希望。 ...
【快讯】国内首个罕见病互联网诊疗平台，基源与微医建立战略合作伙伴关系！
我国现有罕见病群体人数已超2000万人，且每年新增20万人以上，在我国罕见病并不罕见。面对庞大的患者群体，我国罕见病诊断水平总体却不高，“2018年中国罕见病调研报告”显示，近33.3%的医生（三甲级医院）不了解罕见病，且此调研医生对象的整体学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。这也造成了我国近30%的患者从症状初显到确诊需经历5-10家医院，2-5种科室，平...
【PNAS】耶鲁大学最新研究：两种药物的结合可治疗罕见退行性疾病！
耶鲁大学药理学教授芭芭拉·埃尔利希（Barbara Ehrlich）和她的团队发现了一种罕见的致命疾病——沃尔夫勒姆综合征（Wolfram Syndrome）的致病机制，以及一种潜在的治疗方法。他们的研究成果在7月6日发表在《美国国家科学院院刊》上。 沃尔夫勒姆综合征是一种神经退行性疾病，世界上每50万人中就有一人...
【新进展】迄今为止最大规模研究：科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病
健康捐献者的造血干细胞移植，可以治愈或改善各种非恶性疾病的病理，包括原发性免疫缺陷疾病、血红蛋白病、骨髓衰竭综合征和先天性代谢紊乱等。然而，未经化疗的患者干细胞移植失败的发生率较高，限制了其广泛应用。近日，匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病，而且失败率大大降低。 这项研究由匹兹堡大学医学中心匹兹堡儿童医院的Paul Szabolcs博士领导，并发表在《B...
【行业动态】Twist Bioscience和武田制药，共同开发用于肿瘤和罕见疾病的抗体
Twist Bioscience 和日本武田制药公司（Takeda Pharmaceutical Company） 周三表示，他们已同意与合作伙伴合作开发在生物学、罕见病、神经科学和胃肠病学 疗法方面所需的新抗体 。 根据协议条款...
【研究】出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
研究小组本月在三大主流期刊之一《eLife》上报道说，每个人平均出生有六个超稀有变种，它们可以减少寿命和“健康寿命”，即人们在患上严重疾病之前的生存时间。突变越多，一个人就越有可能在年纪小的时候患上与年龄相关的疾病或死亡。 一个人的基因没有设定特定的自然寿命，饮食和许多其他因素也起着重要作用。但研究表明，DNA变异体可以影响衰老过程。生物学家对人类遗传基因的...
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前，可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...
OJRD期刊：罕见病患者福音！AI消除罕见病诊断壁垒
罕见病，是指发病率极低的疾病。又称“孤儿病”。 据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。目前已经发现的罕见病约有7000多种，患病人数超过3.5亿。 罕见病在中国没有明确的定义，据估计在中国有超过2,000万罕见病患者。 由于超出传统医学教育的范畴，罕见病的诊断对于患者、医生和医疗系统来说都是一个挑战。罕见病患者一般都要经历漫长的确诊历程...
一次“极为罕见”的移植案例，4人感染乳腺癌，3人死亡
真的是“极为罕见”！ 第一章：巨大的成功 当患者病入膏肓， 如果还有一线生机的话， 那就是——换！ 让一个全新的器官， 换下已如朽木般不堪的旧器官。 除了大家熟知的眼角膜， 还有肾、肺、胰、心、肝， 都是常用的器官。 ...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
使用PD-1两年后,还能出现免疫相关罕见副作用?!
通常来说，PD-1抑制剂副作用不大，主要是乏力发热头晕，还有一些比较特殊的，比如免疫相关不良反应，需要在用药中提高警惕，随时观察患者身体指标，对这些副作用进行提前监控。 一般来说，大部分副作用主要发生在PD-1刚开始使用或者说PD-1刚起效时，患者使用一年后基本趋于稳定，极少会出现副作用。 但是，今天这位患者，却在使用PD-1的两年后，出现了神奇...
罕见病基因疗法的机遇及挑战
2018年年初，6名顶尖科学家在《科学》杂志上联名发表题为《基因疗法时代的来临》的文章，回顾了近50年来基因疗法的发展，并对基因疗法的未来表示了乐观的态度并预言下药物发展的下一个阶段将是基因疗法的时代。 随着几个标志性的基因疗法获批， 越来越多的药企加入了这个研发竞争。现在有超越2500个基因疗法正在进行临床试验，值得一提的是，基因疗法现已超越抗体成为现在第二大在...
基因编辑疗法是“神药”吗?—从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”
有关亨廷顿舞蹈症的系列观察，本周来到最后一期。此前的《从亨廷顿舞蹈症看罕见病研究与治疗的“突围之路”》，我们讲述了一位与此为伴的外国病友故事，并谈到了科研工作者在探究此疾病时遇到的“迷之困惑”，介绍了反义寡核苷酸（ASOs）疗法。 我们希望通过对亨廷顿舞蹈症的多维观察，深化大家对于罕见病的认知，了解罕见病研究与治疗的前沿动态。本期我们继续介绍这一罕见病在医疗层面的突破——CRIS...
中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛在京召开
人民网北京7月23日电 今日，由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告（2018）》。 论坛现场 来自北京大学、中华医学会、北京医学会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见...