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专家访谈
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厦男童得罕见恶性病 救命药BH4缺货生命垂尾
2012-06-26 10:59 “求求大家，救救孩子。”昨日下午，看着5岁儿子小圣楠脸色苍白地躺在床上、不吃东西，黄用心如刀割。 黄用一家住在新圩后埔村，刚刚过去的端午节，一家人一直处于担忧之中。小圣楠从小患上罕见的恶性苯丙酮尿症，每天都必须服用BH4、美多芭等药物控制病情。可是，日前，BH4（科望）突然缺药，让这个原本不幸的家庭更添焦虑。 ...
1岁男童下肢血栓右腿变粗一倍 罕见病情西安难治
时间:2012-06-22 21:46:42 西部网讯(陕西广播电视台《第一新闻》记者 姚博)1岁多的小男孩，却不明原因地得了下肢血栓，由于年龄幼小，医院都无法进行治疗，看着孩子每天疼痛地不停哭闹，靠摆摊为生的父母揪心不已。 记者见到泽泽时，他正在病床上哭闹着，的右腿看上去明显比左腿粗了两圈，泽泽的母亲说，他们家在河南省三门峡，今...
上海口岸一苍蝇检出罕见病菌 该病菌首次在中国发现
2012年06月22日 07:52 来源：东方网 东方网6月22日消息：据《东方早报》报道，一只出现在浦东机场的苍蝇被证实携带可致暴发性脓毒症的污蝇杆菌，该菌曾造成法国东南部个体和南美洲阿根廷个体的暴发性脓毒症。上海检验检疫局表示，这是首次在我国境内发现该病菌。 这只携带污蝇杆菌的大头金蝇是在浦东机场检验检疫医学媒介生物监测点发现的。上海检验检疫局对口岸截获的媒介生物开展分类学鉴定...
1岁半女孩患上罕见白血病
2012-06-21 10:13:00 父母求助网络希望女儿活命 金陵晚报记者 洪唯 “我们来自一个普通的农村家庭，2010年11月 我的爱人为我诞下了1位可爱的小公主（赵俊妍）一家人很幸福的生活着！ 可就在2012年2月14日这天宝宝昏昏沉沉睡了半天并发现身上有不同大小的小红点！随即我们就带着宝宝到医院进行一系列的检查。医生说确诊是得了白血病！当时我们都接受不了事实！这时...
国际罕见病日：中国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊...
戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万，他们面临着高误诊高漏诊、用药难用药贵的困境。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10％。约有80％的罕见病是遗传缺陷所致，其中...
罕见病：妙龄女分娩后变"老太太" 全世界只有十几例
1985年出生的胡女士，本是风华正茂的好时光，但从她现在的相貌看，跟她的年龄差距很大，脸部、颈部皮肤松弛，看上去像六七十岁的老人。 是什么原因导致她的相貌产生如此大的变化？ 她说，这一切变化，是从生过孩子后开始的。 她说，现在的相貌对她的生活产生了很大的影响，她希望能过上跟同龄人一样的生活。 生完孩子后，半年内面部迅速衰老...
顾卫红：关于罕见病的一些思考
这些年，因为专注于神经遗传病，接触了很多患者，不断探索着医患交流的方式，对于罕见病问题，有一些思考。罕见病其实并不是医学术语，而仅仅是从人群的患病率角度来归纳疾病，是一个彼此之间没有关联的疾病群，包括数千种不同原因的疾病。从某种意义来讲，病友群体也是一样，彼此之间本来没有任何关系，因为罹患类似的疾病，被归于一个群体。而罕见病群体，就是基于这两个“群体...
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
<div>一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。</div> <div> </div> <div>研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥...
世界罕见病例：新生儿先天性皮肤缺失
在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。 记者6日从南京军区福州总医院了解到，截至5日晚，经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。 小鸿鸿的母亲已经39岁，由于各种原因，一直没怀上孩子。直到去年，母亲通过试管婴儿孕育了一个小生命，但仅34周就早产了，胎膜早...
一基因突变会引起罕见多系统疾病
<p align="center"><img src="http://paper.sciencenet.cn/upload/paper/images/2012/8/20128141048419833.jpg" alt="" /></p> <p align="ce...
Science：研究揭示人类数量激增后出现的罕见等位基因
5月11日，国际著名杂志<em>Science</em>在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants，”，文章中，研究者揭示了自人类数量激增以来出现了更多的罕见等位基因。 <!--more...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...