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专家访谈
找到约181条结果 (用时0.1656秒)
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》！
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，前不久，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》，指导各地落实相关目标任务。《方案》原文如下。 预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在...
遗传咨询必点！卫健委妇幼司发布：全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲
2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，全面推进专业人才队伍建设。为落实全国出生缺陷防治人才培训项目方案，促进项目顺利实施，妇幼健康司联合中国出生缺陷干预救助基金会，组织编制了《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）》。 2018年7月，国家卫生健康委在山西等12个省（区）启动实施全国出生缺陷防治...
拒绝出生缺陷，基因筛查来把关！让罕见病更罕见！
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,2005年由政府设立节日，今年已是第14个年头。 每对准父母都希望能生下一个健康聪慧的孩子，但是由于遗传、环境、生物、化学等各种因素的影响，有一部分新生儿不幸带有先天缺陷，而每生一个有缺陷的孩子，毁掉的则是一个家庭甚至是几个家庭。 根据数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率为5....
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
◆ ◆ ◆ ◆ 为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛...
华大基因今回应“癌变门”:不存在医生接连误判!缺陷胎儿漏检究竟是天灾还是人祸?
注：本文无意参与口水战，因而不对《华大癌变》一文做出评价。同时由于无法对事件过程中的医生态度及建议、婴儿父母的叙述及行为以及华大基因的市场推广行为进行真伪验证，因而本文亦不涉及品牌利益、不参与事件本身评论。 今日，华大基因发布了《华大基因致孕妈妈们的一封信》，再次强调其技术的使用范围，称“目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是‘传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊...
关注基础研究、增补4.8亿!“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度申报指南发布
7月6日，科技部官网发布了12个重点专项2018年度项目申报指南。其中，《“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度申报指南》新增生殖规律和生殖重大理论基础研究项目。根据指南，2018年将部署20个研究方向，国拨经费总概算约4.8亿元，实施周期为2018—2021年。 “生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增...
新CRISPR技术可修复精子缺陷,完美婴儿越来越近
7月5日消息，最新的CRISPR基因编辑技术已经表明，有希望消除有缺陷的DNA并且取代胚胎中的那些缺陷DNA，而且修复后的DNA或许能够融入到部分细胞中。科学家们之前难以找到一种方式，在不杀死精子的前提下对其进行基因编辑。 但纽约维尔康奈尔医学院的科学家们已经攻克了这一难题，他们能够通过电脉冲打开精子的外壳进行基因编辑。这项新技术已经被誉为近数十年来最伟大的...
可怕！基因缺陷者喝酒竟会导致心衰！
“酒文化”在中国有着肥沃的土壤，深深地扎根于神州大地之中，有着合适的社会环境和传承已久的社交方式作为“酒文化”传承和播散的社会基础，并为其提供丰富的元素滋养，历经数千年不倒，可谓根深蒂固。江湖上关于“酒精与肝病之间的关系”流传已久，民间各处不乏它们的传说。然而，关于“酒精与心脏病之间的爱恨纠葛”，您又了解多少呢？ 近日，一项...
FDA安全警戒:GSK艾滋病新药可能导致新生儿神经管缺陷
FDA 5月18日发布安全警戒，称接受dolutegravir（多替拉韦，DTG）治疗的HIV-1感染女性患者，其生下的婴儿的脑部、脊柱/脊髓报告有严重的先天性神经管缺陷。一项正在博茨瓦纳进行的前瞻性研究的初步结果显示，孕前或早期妊娠期间接受dolutegravir的HIV-1感染患者，出现上述缺陷的风险较高。 神经管缺陷是胚胎形成早期脊髓、大脑及相关器官未能正常...
专访广东省妇幼保健院尹爱华主任：聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控
尽管面临严峻的出生缺陷防控形势，但可喜的是，在过去的20年中，我国疾病的预测方式有了较大进展，特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤，为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日，我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任，来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
该不该补？维生素B3或可预防严重出生缺陷！
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。 该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Victor Chang心脏研究所发育遗传学家Sally Dunwoodie和她的同事...
震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发病机制！
胎儿的发育，即从受精到出生的时刻，都是一个非常复杂的旅程，在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝，然而其中大约会有3%的错误会发生，从而引发新生儿出生缺陷。也就是说，随着胎儿在母体子宫内发育的过程中，其机体会产生一些解剖学上的差异。 出生缺陷（先天性异常）是诱发新生儿出生后入院治疗和死亡的主要原因，这不仅会增加医疗护理上的成本，还会对新生儿及家庭带来巨大的影...
日用品中常见化合物会导致出生缺陷！你还敢用么？
一项由弗吉尼亚理工学院的弗吉尼亚-马里兰兽医学院和爱德华骨科医学院（VCOM）的研究人员完成的新研究发现一种常用的家用化学品和新生儿出生缺陷有关。该化合物是季胺类化合物，它是一类清洁剂、洗衣粉、织物柔软剂、洗发水、护发素和眼药水等日用品和个人卫生用品中常用的防腐剂和消毒剂。该研究发现季胺类化合物与大鼠和小鼠新生儿神经管出生缺陷有关。 &emsp...
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（Salk Institute）研发的一种利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因编辑技术，可以高效地对不分裂细胞进行基因编辑，为基因缺陷疾病治疗打开了一扇全新的大门。 位...
基因缺陷能不能生育健康宝宝？第三代试管婴儿技术并非万能
随着两孩政策放开，有预测称未来几年将引发新一波“婴儿潮”，但事实上对很多家庭来说，生育并不容易。而最近有消息称，人工授精试管婴儿将免查生育证明，百万夫妇因此受益。 对于生育困难的家庭，辅助生育技术尤其是试管婴儿技术，成为他们最后的指望。试管婴儿技术发展38年以来，目前第三代试管婴儿技术已经不是单纯的帮助生孩子，还能筛选遗传缺陷，使不孕不育夫妇不仅能喜得贵子，而且能优生优育。不过在妇产科...
EMBO Rep：特殊基因缺陷或帮助开发前列腺癌潜在靶向疗法
近日，刊登在国际杂志EMBO Reports上的一项研究报告中，来自哥廷根大学医学中心的科学家通过研究发现，前列腺肿瘤中频繁突变的基因CHD1的缺失或许可以使得前列腺癌细胞对多种药物变得敏感，其中包括PARP药物在内，这就表明，CHD1或许就是靶向前列腺癌疗法的潜在生物标志物。 文章中，研究人员利用人类前列腺癌细胞系进行研究并且降低CHD1的DNA结合蛋白的水平，...
专访：傅启华 出生缺陷的分子诊断
2016年6月30日下午，转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤，共同探讨基因检测在临...
徐晨明：“产前诊断在出生缺陷中的应用”报告
2016年6月30日下午，转化医学基因检测沙龙在上海市奉贤区生物医药园区拉开帷幕。本次沙龙由上海奉贤生物医药产业基地院士专家服务中心和转化医学网共同主办。沙龙邀请了来自上海儿童医学中心检验科主任、儿科转化医学研究所副所长、出生缺陷研究室主任傅启华教授；上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副研究员徐晨明主任等业界专家。来自上海各个区域的精准医学精英齐聚奉贤，共同探讨基因检测在临床中的各种应用...
我国临床医师运用基因编辑技术攻克地中海贫血缺陷基因病
近日，广州医科大学附属第三医院团队通过基因编辑技术修复β-地中海贫血缺陷基因，使其诱导分化出正常的造血干细胞，为患者提供新的自体移植治疗选择。 在地中海贫血患者中，β-地中海贫血是东南亚人群中常见的一类，广东、香港和台湾等地区发病率较高。进行造血干细胞移植是目前临床上唯一根治地贫的方法，但找到相匹配的脊髓的异体捐赠者几率有限，而且所需费用昂贵，地贫患者往往只能靠不断地输血以维持生命。 ...