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找到约181条结果 (用时0.1656秒)
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...
联合鞘脂激活蛋白缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611721 <br/&g...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
联合氧化磷酸化缺陷3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSFM <br/>染色体位置：12q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610505 <br...
3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SC5DL <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAT1 <br/>染色体位置：9q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610992 <br/&...
联合鞘脂激活蛋白缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611721 <br/&g...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMM2 <br/>染色体位置：16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：212065...
神经管缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经管缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(T,VANGL1) <br/>染色体位置：1p36.3(1p13,6q27) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
联合氧化磷酸化缺陷5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS22 <br/>染色体位置：3q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611719 <br/&g...
联合氧化磷酸化缺陷2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合氧化磷酸化缺陷2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MRPS16 <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610498 <br...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型 </div><p align="left"> <br/>相关基因：MPI <br/>染色体位置：15q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA <br/>染色体位置：2p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609016 <br/...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
先天性胆汁酸合成缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性胆汁酸合成缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：AMACR <br/>染色体位置：5p13.2-q11.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214950 <...
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADVL <br/>染色体位置：17p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201475 <b...
长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADL <br/>染色体位置：2q34-q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201460 <...
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肝静脉闭塞病伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：SP110 <br/>染色体位置：2q37.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：235550 <br/&...
联合细胞免疫和体液免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合细胞免疫和体液免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAG1,RAG2 <br/>染色体位置：11p13（11p13） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：233...
重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAG1,RAG2 <br/>染色体位置：11p13（11p13） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...