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专家访谈
找到约181条结果 (用时0.1656秒)
重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</div><p align="left"> <br/>相关基因：JAK3 <br/>染色体位置：19p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600802...
X-连锁联合免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁联合免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IL2RG <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312863 <br/>...
X连锁重症联合免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁重症联合免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IL2RG <br/>染色体位置：Xq13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300400 <br/>...
无汗性外胚层发育不良无免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无汗性外胚层发育不良无免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300301 <br...
无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无外胚层发育不良无汗性伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300584 <b...
无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：无汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKG <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300291 <br...
T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FOXN1 <br/>染色体位置：17q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症伴对电离辐射敏感</div><p align="left"> <br/>相关基因：DCLRE1C <br/>染色体位置：10p <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602450 <...
免疫缺陷伴高IgM1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：免疫缺陷伴高IgM1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CD40LG <br/>染色体位置：Xq26 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308230 <br/&g...
腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADA <br/>染色体位置：20q13.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：102700 &l...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...
单基因遗传病： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<P>中文名称： 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称：Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号： 248800 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： GABA转氨酶缺陷
<P>中文名称： GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 613163 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷
<P>中文名称： 磷酸丝氨酸转氨酶缺陷</P><P>英文名称：Phosphoserine Aminotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610992 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷4型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷4型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 </P><P>OMIM号： 610678 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 联合氧化磷酸化缺陷2型
<P>中文名称： 联合氧化磷酸化缺陷2型</P><P>英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 610498 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷
<P>中文名称： 长链3羟烷基辅酶A脱氢酶缺陷</P><P>英文名称：Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 609016 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症
<P>中文名称： 3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症</P><P>英文名称：Lathosterolosis </P><P>OMIM号： 607330 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征
<P>中文名称： 葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征</P><P>英文名称：Glucose Transport Defect, Blood-Brain Barrier </P><P>OMIM号： 606777 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号： 602579 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗...