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单基因遗传病: 联合氧化磷酸化缺陷4型

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导读
<P>中文名称: 联合氧化磷酸化缺陷4型</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 </P><P>OMIM号: 610678&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&l...
<P>中文名称: 联合氧化磷酸化缺陷4型</P><P>英文名称:Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 </P><P>OMIM号: 610678&nbsp;</P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>氧化磷酸化缺陷可能是HSP-7型疾病神经变性的一种发病机制。基本的病理形态改变主要是双侧皮质脊髓侧束的轴索变性和脱髓鞘,以胸段最重;皮质脊髓前束脱髓鞘往往不很严重;双侧脊髓小脑束和薄束也有脱髓鞘改变。此外,前角细胞、巨锥体细胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有病理改变。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称:TUFM&nbsp; <BR>参考序列:NM_003321 <BR>染色体位置:16p11.2 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>R339Q </P></TD><TD><P align=center>M</P></TD><TD><P align=center>1016</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV><P>本项目在美国已经开展多年,费用昂贵,约3000美元/人(单基因遗传病检测的均价),目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少,价格比美国稍便宜,约1500美元/人,随着成本的下降,检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括:<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心(上海)等基因检测机构</a></P><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd><span>[1].</span>&nbsp;&nbsp;Valente_AJHG_2007</dd></dl></div>
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