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单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Pos </P><P>OMIM号： 608971 &l...
单基因遗传病： 嗜中性粒细胞免疫缺陷综合征
<P>中文名称： 嗜中性粒细胞免疫缺陷综合征</P><P>英文名称：Neutrophil Immunodeficiency Syndrome </P><P>OMIM号： 608203 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：Unknown</P>...
单基因遗传病： 白细胞介素2受体α链缺陷
<P>中文名称： 白细胞介素2受体α链缺陷</P><P>英文名称：Interleukin 2 Receptor, Alpha, Deficiency Of </P><P>OMIM号： 606367 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 裸淋巴细胞综合症I型
<P>中文名称： 裸淋巴细胞综合症I型</P><P>英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type I </P><P>OMIM号： 604571 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<P>中文名称： T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</P><P>英文名称：T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, And Nail Dystrophy </P><P>OMIM号： 601705 </P><P>所属系统：免疫系统<...
单基因遗传病： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<P>中文名称： 重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 600802&nbs...
单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked </P><P>OMIM号： 300299 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：XR</P>&...
单基因遗传病： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷
<P>中文名称： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷</P><P>英文名称：Combined Cellular And Humoral Immune Defects With Granulomas </P><P>OMIM号： 233650 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P&g...
单基因遗传病： 裸淋巴细胞综合征II型
<P>中文名称： 裸淋巴细胞综合征II型</P><P>英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 209920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号： 202700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）
<P>中文名称： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）</P><P>英文名称：Whim Syndrome </P><P>OMIM号： 193670 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
<P>中文名称： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
中性粒细胞核分叶减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中性粒细胞核分叶减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：169400 <br/>...
Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6(CYP1B1,FOXC1) <br/>染色体位置：11p13(2p22-p21,6p25) <br/...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：605839 <br/>...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
先天性严重中性粒细胞减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性严重中性粒细胞减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300299 ...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SH2D1A <br/>染色体位置：Xq25 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308240 <b...