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JAMA:35万人研究揭示产前筛查隐秘痛点—美国基因筛查指南或存在严重漏洞

2016-08-17

  来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。   该研究的对应论文发表于最新顶尖医学期刊JAMA,在这篇文章中,科研人员列举大量证据证明基于美国妇产科学会,美国医学遗传学与基因组学学会所提供基因筛查指南的传统致病基因筛查可能会漏检大量与严重疾病发病密切相关的基因...

研究发现生物钟影响人体对病毒抵抗力

2016-08-17

  英国剑桥大学15日发布的一项研究显示,人体在一天中不同时段对病毒感染的抵抗力会出现较大变化,这主要是因为人的生物钟会影响病毒复制以及扩散的能力。   他们说,当一种病毒入侵人体内后,会“劫持”细胞内的各种运行机制和资源,从而在人体内快速复制和扩散。然而在生物钟的调节下,这些资源的数量在不同时段会出现很大波动,这就对病毒相关活动产生影...

精准医疗医学研究的矛盾,不精确性已对医疗构成威胁

2016-08-17

2015年1月底,美国总统奥巴马宣布实施“精准医疗计划”(Precision Medicine Initiative, PMI)。PMI致力让所有人获得个性化医疗服务,即“在正确的时间,给正确的人以正确的治疗”,而美国国立卫生研究院(NIH)将精确医疗定义如下:“建立在了解个体基因、环境及生活方式基础上的新型疾病治疗和预防方法。”2016年,美国FDA投资2.15亿美元并招募1...

Cell Stem Cell:交大免疫研究所发现寨卡病毒引起小头畸形的罪魁祸首

2016-08-15

这段时间以来,寨卡病毒在拉美国家造成了严重的疫情。寨卡病毒感染会导致新生儿小头畸形和一种严重的神经疾病(格林—巴利综合征)。今年二月,世界卫生组织WHO宣布寨卡病毒的爆发和传播已经构成全球突发公共卫生事件。目前还没有什么药物能够有效控制寨卡病毒感染,最佳预防方式仍是采取保护措施,避免蚊子叮咬。 寨卡病毒引起小头畸形的罪魁祸首 &...

周琪院士谈我国基因编辑研究的进展与挑战

2016-08-12

近日,一些科学家在《科学》杂志上宣布,将在今年内筹资1亿美元启动“人类基因组编写计划”,目标包括合成一个完整的人类基因组。一直以来公众对基因编辑技术临床应用的技术和伦理问题还有诸多担心。本期,我们邀请中国科学院院士周琪谈谈我国基因编辑研究的进展与挑战,并提出政策建议。 1.下一代生物技术的核心 我们现在已经知道,生命体的各种性状,包括生长、发育、生殖、衰老等大都由基...

中国食品药品检定研究院关于发布《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》的公告

2016-08-08

为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导,进一步保证和提高相关产品的质量,中国食品药品检定研究院(中检院)组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》,现予以发布。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则,旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范,从而有效地保证产品质量。此次发布的通用技术指导原则对相关产品的质量控制提出指导性意见,广泛适用于各类第二代测序技术检测...

美或解除嵌合体研究禁令

2016-08-08

美国国立卫生研究院政策或将对嵌合体(人类和动物细胞生成的动物)研究解禁。图中4只动物分别为小鼠、大鼠干细胞—小鼠胚胎嵌合体、小鼠干细胞—大鼠胚胎嵌合体和大鼠。 美国国立卫生研究院(NIH)8月4日宣布,该机构很快有望解除对一项有争议实验的资助禁令,相关实验涉及将人类干细胞增加到动物胚胎中,产生一个部分是动物、部分是人的组织。不过,尽管这种所谓的“嵌合体”研究可能最终会允许...

Nature:最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论

2016-08-05

     一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景,表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首,而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。      研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止...

第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程

2016-08-05

  历届大会   第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会会议议程:   The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients          annual meeting,Agenda:   8月12日 ...

“肠”路漫漫,盘点国内外研究肠道菌的公司们

2016-08-05

  “而近年来,人体微生物组被发现能从人体内环境层面反映人体健康状况,特别是一些慢性疾病的状况,并且还是一种彻底的无创检测手段、通过粪便来检测,近年来变得异常火热。因此,人体微生物组学,很有可能成为精准医疗即将到来的下一个热潮。”--秦楠   下面就让我们来看一看这些带着投资人和科学家希望投向这热潮中的公司们:    Seres Therapeutics   Ser...

第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会议程

2016-08-04

  第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会   会议议程   The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting ...

清华大学颜宁教授Cell Research发表新研究成果

2016-08-02

  来自清华大学、剑桥生物医学院的研究人员证实,兰尼碱受体1(RyR1)的中央结构域是远距离变构门控通道开放的传感器。这一研究发现发布在7月29日的《Cell Research》杂志上。   领导这一研究的是清华大学的颜宁(Nieng Yan)教授。2007年作为普林斯顿大学博士的颜宁受聘于清华大学医学院,成为清华最年轻的教授、博士生导师。在回国的几年间,颜宁教授研究组主要聚...

调查与研究|中断的免疫疗法

2016-07-30

2016年5月初,周杨在上海崇明的横沙岛上露营。岛上马路两旁栽着高大笔直的水杉,它们投下的阴影几乎盖住了整个路面,令阳光显得不那么灼眼。这是长江河口一个冲积而成的小岛,岛上密布的水网之间分布着一块块新淤积成的陆地,远远看去像一望无际的草原。空旷的景色和平缓的节奏让人难得地放松下来。 周杨需要放松。上个月中旬,他刚完成第一次细胞回输。具体而言,是将血液抽出体外,血液中的细胞...

李兰娟院士:人工肝技术的研究与应用

2016-07-28

“我是医生,治病救人是我的本职工作。”这是中国工程院院士、“李氏人工肝系统”开拓者李兰娟从医40多年以来始终坚持的无悔的人生选择。从上世纪80年代投身肝炎治疗至今,李兰娟在重症肝病诊治领域取得了系列理论创新和技术突破,以过硬的技术成功救治了数以万计的重症肝病患者。日前,记者走进李兰娟的办公室,倾听这位科研专家、“医学狂人”介绍人工肝技术的研究及应用前景。 中国是肝病高发国...

研究解开黑色素瘤抗免疫治疗的原因

2016-07-22

  免疫治疗已彻底改变了晚期黑色素瘤的治疗方案,但有些最开始使用的患者仍然会肿瘤复发和增殖。现在美国加州大学洛杉矶分校的研究人员正在揭示晚期黑色素瘤对于免疫检查点抑制剂耐药性的机理。   他们的工作发表在新英格兰医学杂志题目为“黑色素瘤中PD-1靶点耐药性相关的突变”,可能会导致新疗法的开发,来延长缓解期或消除肿瘤。   Antoni Ribas博士,血液学和肿瘤学教授,加州大学...

《自然》:中国将率先开展CRISPR–Cas9临床研究

2016-07-22

CRISPR–Cas9基因编辑技术已经成为生物医学和当今科学领域最热门话题,在这场科学盛会中中国科学家也不甘寂寞,先后在国际上最早开展了人类胚胎细胞基因编辑,进行了猴基因编辑的研究,现在又率先试水临床应用研究。 四川大学华西医院癌症学家Lu You小组计划开展临床试验,将CRISPR–Cas9用于肺癌患者的治疗,试验按照计划将在2016年8月开始,该临床试验已经在7月6日获得医院的伦理委员会...

32亿美元,CAR-T、免疫疗法、肿瘤研究项目依次被收购!

2016-07-21

近期著名生物制药媒体人John Carrol撰文列举了赛尔基因过去两年高达32亿美元的各类收购和合作,这还不包括至少50亿美元的潜在里程金。这些收购主要集中在肿瘤领域,但也有免疫、纤维化、肾功能障碍等。合作伙伴主要是小的生物技术公司,但也包括阿斯列康这样的大药厂和著名大学和研究所,总共20多家。 新药研发阵线漫长,产品的成功风险和潜在价值在不断变化,所以各个阶段都存在收购和合作。一个极端是所...

【研究】临床基因检测助力智障诊断

2016-07-21

日前,费萨尔国王专科医院及其研究中心的研究者团队称,临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率。在对300余智障人士进行传统临床诊断方法的同时,该团队前瞻性的使用基因组学方法对其进行诊断。 研究人员Fowzan Alkuraya和他的同事本周在《分子精神病学》杂志上发表文章称,基因组方法可以对60%的病例给出结果,而传统方法只能对其中的16%进行判断。与...

Ⅱ型糖尿病早期预测研究获突破

2016-07-19

中科院上海生科院营养科学研究所林旭团队和生物化学与细胞生物学研究所吴家睿、曾嵘团队在Ⅱ型糖尿病早期预测研究方面取得新进展。相关成果日前在线发表于《糖尿病护理》杂志。 肉碱是转运长链脂肪酸进入线粒体内膜进行β氧化的重要载体,在线粒体脂肪代谢中起到重要作用。酰基肉碱作为肉碱代谢的中间产物,在动物研究中能反映早期的脂肪酸氧化失衡和线粒体应激状况。然而,酰基肉碱谱能否预测Ⅱ型糖尿病的...

研究发现:母亲携带的线粒体基因影响下一代寿命

2016-07-18

母亲基因对健康老龄化至关重要 据外媒报道,近期西班牙研究人员通过转变老鼠的线粒体基因发现,具有母亲遗传基因的老鼠寿命更长,身体更健康。这个结论将可能为人类的健康老龄化带去光明。 人体的每个细胞约有20000至25000个基因,其中绝大部分为核基因,来自于父母双方遗传。极少数线粒体基因则只来自母亲。有时线粒体基因突变可导致器官枯竭甚至死亡。来自马德里的西班牙国家...