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专家访谈
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NEJM：钟南山团队发表新冠病毒最大样本量临床特征研究——男性患者占多数，就诊时发热者未及一半
导言：截至2020年2月28日，中国境外已有4351例病例，新冠肺炎已在全球多个国家蔓延，世界卫生组织(WHO)鉴于目前情形刚刚将新冠肺炎疫情全球风险级别上调为“非常高”。疫情全球升级，想要抑制新冠肺炎大流行趋势，对中国各地病例最新病例进行分析从而确定该病的临床特征和严重程度是十分有效的方式。 昨日，钟南山院士领衔中国科学家于新英格...
【综述】660篇「新冠」论文划重点：全方位总结COVID-19的临床、生物学和影像学特征
导读：新冠肺炎爆发以来，相关的研究型论文数量也呈指数态增长，一时间“千树万树梨花开”。不断涌现的文献资料令人眼花缭乱，抓不住重点。细枝末节的发现和捕风捉影的谣言，可能让我们突然忘记了，新冠肺炎最重要的特征是什么。 近日，哥伦比亚佩雷拉理工大学的Rodriguez-Morales团队在预印本网站Preprint.org网站上，首次发表新冠肺炎的系统性综述，对660项相关研究中的18项...
上皮样纤维组织细胞瘤:23例ALK融合伴侣的分子特征
摘要：上皮样纤维组织细胞瘤是一种罕见且独特的皮肤肿瘤。大多数病例具有ALK重排和ALK过度表达，该特征可使上皮样纤维组织细胞瘤区别于普通性皮肤纤维组织细胞瘤及其变型。以前在1例上皮样纤维组织细胞瘤中发现SQSTM1和VCL与ALK具有伴侣关系。本研究的目的是通过二代测序技术检测大样本上皮样纤维组织细胞瘤，从而明确ALK融合伴侣的性质和频率。回顾性复习2012–2016间诊断的上皮样纤维组织细...
一文概览丨肿瘤免疫治疗的特征
不同于传统治疗的作用机制也让免疫治疗产生了独有的特征。体现在疗效上有应答持久、长期生存；在应答模式上有非常规的延迟反应及假性进展；而又因为它非常规的应答模式，可能需要新的评估终点；最后在毒副作用上，也有其独特的免疫治疗相关不良反应（irAE）。 原题目： 如今，免疫治疗可谓是肿瘤界的宠儿，尤其是免疫检查点抑制剂（ICIs）可能是最有前景的免疫治疗。ICI...
一文概览丨肿瘤免疫治疗的特征
不同于传统治疗的作用机制也让免疫治疗产生了独有的特征。体现在疗效上有应答持久、长期生存；在应答模式上有非常规的延迟反应及假性进展；而又因为它非常规的应答模式，可能需要新的评估终点；最后在毒副作用上，也有其独特的免疫治疗相关不良反应（irAE）。 应答持久，长期生存 抗肿瘤免疫应答是一个不断重复循环的过程，它可以随着时间的增长，不断地增强和扩大，而且T细胞会进一步记忆肿...
Nature发布癌症研究新发现：独一无二的基因特征
Dana-farber癌症研究所的研究人员发现了生殖细胞肿瘤睾丸癌发生过程中的一种独特基因组变化，这解释了为何绝大部分睾丸癌患者可以通过化疗治愈，这对于其它实体肿瘤来说几乎是不可能的。 文献来源：Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. 这一研究成果公布在Nature杂志上，这有...
Nature重磅： 揭秘小鼠失活X染色体结构特征
2016年7月18号，安诺优达与法国居里研究所等机构合作，利用Hi-C技术解析了小鼠失活X染色体结构特征，相关的研究成果发表在国际顶级期刊Nature上。 X染色体失活（XCI）引起X染色体结构重塑，转变成沉默的异染色质；在雌性哺乳动物发育中，X染色体失活由两条X染色体中一条的非编码RNA Xist发生上调引起。 本文在小鼠神经前体细胞（NPCs）和胚胎干细胞中...
人体十大最糟糕的遗传特征
虽然人体内的基因有99.9%都和父母体内的完全相同，但仍有0.1%的不同，而正是这个0.1%，成就了一个人的独特性。然而不幸的是，家庭遗传并非常常都是优秀的，以下结出的10个遗传特征就被称为“最糟的”。 色盲：美国有1000万人辨别不清红色和绿色，但却只有60万妇女出现类似症状。这是因为男人只能继承母亲身上一个 X染色体的基因...
全球下一代健康服务体系的新特征和新框架
随着人类社会发展渐于安定， 生活条件逐渐改善。 造成人类死亡的最大因素不再是战争中的非正常伤亡，也不是瘟疫感染， 当代社会人类健康问题中最凸显的、导致死亡率最高的问题是慢性非传染性疾病（Non-communicable Chronic Disease，简称慢病（NCD） ）问题。今年又正值世界反法西斯战争胜利 70 周年。人类在对战争的反思和...
发现中国人乳头瘤病毒传播特征
本周发表在《科学报告》上的一篇论文显示，中国农村地区男性向女性传播可引发宫颈癌的人乳头瘤病毒（HPV）的风险比女性向男性传播的风险高4倍。 据介绍，HPV感染可以导致女性患宫颈癌，也存在引发口咽部癌症和肛门生殖器癌症的风险。以往研究显示，男性感染HPV会增加其伴侣宫颈癌的风险。但一直以来，中国普通人群中的HPV传播特性研究却很少。 北京大学肿瘤医院的柯杨、蔡红及...
最新研究显示语言可帮助辨识人口基因特征
语言学变异与生物学变异的模式或许能互相解释并提供关于人口迁移历史的线索，这种猜测可追溯至达尔文时代，但一直未得到有效证实。来自英国约克大学（University of York）、意大利的里雅斯特大学（University of Trieste）、意大利费拉拉大学（University of Ferrara）和意大利摩德纳-雷焦·艾米里亚大学（University of ...
[ASCO2015]结直肠癌综合分子特征揭示免疫细胞浸润基因预测
2015年ASCO年会于5月29日―6月2日在美国芝加哥召开。5月30日下午消化系统（结直肠）肿瘤口头报告专场上，摘要号为3506的一项研究利用结直肠癌综合分子特征揭露了免疫细胞浸润的基因组预测。 结直肠癌（CRC）是一种在复杂的微环境中起病与进展的分子异质性疾病。肿瘤免疫细...
3369 例中国结直肠癌患者的分布特征
结直肠癌（CRC）在美国占常见癌症病种的第 3 位，也是主要癌症死亡原因的第 3 位。根据美国国家健康统计中心数据， 2014 年预计有 136830 人被诊断为 CRC，50310 人将死于 CRC。 研究表明，结直肠癌发病率存在性别和年龄的差异。男性发病率高于女性，随年龄增长发病率升高。性别和年龄还可能影响不同解剖部位的 CRC 发病率。据报道，与男性相比，妇女患近端结肠癌比...
临床多重耐药肺炎克雷伯菌的分子学特征
肺炎克雷伯菌是与社区获得性感染和医院获得性感染相关的条件致病菌，在全世界范围内，其常可导致难治性感染。随着多重耐药（MDR）肺炎克雷伯菌株的增加，其已经成为一严重的公共卫生负担。 目前大多假设认为，肺炎克雷伯菌通过可移动的遗传因子如整合子介导的抗生素耐药基因水平传播来获得多重耐药性能。来自中国的 Xiaoli Cao 等对多重耐药肺炎克雷伯菌株的抗生素耐药决定簇、整...
固有免疫记忆特征的信号基础
发表在Science杂志上的三篇文章解析了表观遗传效应影响血细胞发育成为免疫系统中众多组成元件的分子机制，这些研究均属于欧盟BLUEPRINT项目内容，分别由来自荷兰内梅亨大学，麻省理工，Sanger研究院等处的研究人员完成。 传统观点认为，免疫系统具有两种应答反应：一种是快速的、非特异性的反应，这被称为先天免疫应答；其次是高特异性的获得性免疫应答。经典观点认为，获得性免疫的最突出特征是记忆...
美国基因检测公司23andMe专利获批：可设计新生儿身体特征
多亏了有23andMe这样的个人基因技术公司，我们才能更快并且更容易地知道我们是谁。但是，个人基因技术会不会有一天在帮助我们了解自己之外，开始可以为我们“定向设计”我们的下一代？比如一个妈妈说她想生一个金发碧眼的宝宝，技术就能帮她实现。而根据近期披露的一份文件显示，23andMe 的一项可以让父母选择未来孩子身体特质的专利申请已经通过。 这份...
你的DNA被偷窥：基因信息揭示个人特征筛查罪犯
谁动了我的DNA？ 藏匿20多年的连环杀手最终被警方抓捕，DNA数据库在此过程中大显神威。然而另一方面，警方采集和利用DNA数据的情况已经发生了巨大变化，无辜大众的自由和隐私正受到越来越严重的威胁。为了保护海量DNA数据不被滥用，必须制定一系列法规了。 20世纪80年代中以来，...
NEJM：癌症特征决定于基因图谱而非发病器官
科学家发现，最危险的子宫内膜癌表现出与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌的高度相似性，这提供了迄今为止最有说服力的证据，证明癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱而不是由其发病器官决定的疾病。在《自然》杂志周三发表子宫内膜癌研究的同一天，《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上也发表了一项关于急性髓系白血病研究。...
基因生化武器可据首脑基因特征识别攻击对象
美国的基因和微生物学家认为，在不久的将来，人类就可以研究出根据基因特征识别攻击对象的“基因生化武器”。 据《大西洋月刊》报道，美国的基因和微生物学家认为，在不久的将来，人类就可以研究出根据基因特征识别攻击对象的“基因生化武器”。发表在《大西洋月刊》上的题为《破译总统基因》的文章详细描述了基因生化武器的工作原理：普通人感染了这种作为基因生化武...