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专家访谈
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揭秘！肠道菌群中的“一类致癌物”是如何逃过免疫检测？
胃细菌幽门螺杆菌定居于世界大约一半人口的胃中，并可导致胃癌的发生。尽管胃粘膜有炎症防御反应的产生，这种防御机制通常在儿童时期获得并持续终生。这种炎症通常是有益的，因为它可杀死入侵的病原体。然而就幽门螺旋杆菌而言，炎症从未消除该入侵者，而是允许其存在持续数十年 。 这是溃疡和癌症发展的主要原因。 尽管许多持续存在的细菌依赖于预防免疫检测，但在急性炎...
专访广东省妇幼保健院尹爱华主任：聚焦两会 实施健康中国战略 基因检测助力出生缺陷二级防控
尽管面临严峻的出生缺陷防控形势，但可喜的是，在过去的20年中，我国疾病的预测方式有了较大进展，特别是基因检测分子技术的快速发展为临床疾病的“早诊断、早干预、早治疗”提供了土壤，为出生缺陷防治提供了突破性技术革新。恰逢第七个国际唐氏综合征日，我们专访了广东省妇幼保健院产前诊断中心分子遗传负责人尹爱华主任，来谈谈无创基因检测和唐氏综合征等染色体疾病的预防。 ...
《转》访新华医院余永国教授：挑战前所未有！构建我国儿童遗传疾病检测基因组数据库
罕见病，又名“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。其中约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，而约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。但目前临床的应用检测手段只能解释30%~40%的病例。为了推动全基因组测序以及罕见病的发展，国内首个《全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测的临床应用共识》会议于2018年3月10日在上海正式...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
【重磅】FDA批准首个直接面向消费者的BRCA基因癌症风险检测产品
2018年3月6日，个人基因检测公司23andMe获得FDA有史以来第一个针直接面向消费者的癌症风险基因检测授权。该测试仅报告超过1,000个已知BRCA突变中的3个，阴性结果时不排除个体携带其他突变的患癌风险。 获批产品情况： 样本类型：唾液 检测位点： BRCA1基因中的185delAG、5382insC、BRCA2基因中的6174delT变异 适用癌种：乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌 ...
科学家开发出新的检测技术进行癌症、糖尿病早期诊断！
目前，使用太赫兹（THz）波进行生物传感备受关注。THz波能够检测到分子振动和旋转，同时还不需要标记，因此不会影响检测物质的性质。然而迄今为止，THz波的衍射极限以及水对其强烈的吸收限制了该技术的使用。 而来自大阪大学的科学家们开发出了一种非线性光学晶体（NLOC）芯片，将THz波和微流体技术结合在一起，相关研究成果发表在《APL Photonics》上。 ...
血液ctDNA-EGFR标准化检测，三个关键环节全掌握
非小细胞肺癌（NSCLC）中EGFR基因突变状态与EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）疗效预测的相关性早已被证实，NSCLC治疗前需检测EGFR基因突变也已成共识。但是在临床实践中，首先，多数肺癌患者确诊时往往已到晚期，其中相当部分肿瘤组织标本难以获取，导致无法进行EGFR检测；另外，部分患者肿瘤内EGFR基因突变的异质性使基于基因检测的靶向治疗决策变得更加困难；最后，我国的EGF...
哪种细胞还能逃避免疫检测？静息组织干细胞！
因为具有重新生长和移植替代组织的独特能力，干细胞一直是研究的热点，而这项独特的能力可能会导致免疫排斥。此外，自身免疫性疾病的一个重要且未解决的问题是组织干细胞在免疫攻击期间是否不可逆地被破坏，这将使得在免疫力的解析时无法进行适当的组织修复，或者干细胞是否通过进化机制以某种方式幸免于难保护这些关键的细胞。 了解T细胞和干细胞之间的相互作用也与骨髓移植和过继性T细胞治疗有关。而回答这...
张锋Science新篇！升级CRISPR，可用于多种癌症检测！
核酸的多功能，快速和便捷式检测对于人类健康意义重大。去年上旬，张锋团队基于此提出了一种名为“SHERLOCK” (Specific High Sensitivity Enzymatic Reporter UnLOCKing) 的CRISPR诊断工具，使其名声大噪。 第一代的“SHERLOCK”可以快速检测RNA或DNA分子，但仍存在不少局限性。新年伊始，张锋带领其团队为...
或将改变肿瘤治疗临床路径的血液EGFR突变检测技术，你了解吗？
一、血液EGFR检测：临床肿瘤治疗新选择 在非小细胞肺癌（NSCLC）里，EGFR基因的突变频率非常高，尤其是亚裔非吸烟的女性患者，其突变比例可高达60-70%。NSCLC临床治疗实践中，明确EGFR基因状态对指导后续靶向用药治疗至关重要。 目前，EGFR基因突变NSCLC的临床治疗主要通过组织检测进行确诊治疗，组织检测从标本的固定包埋到出具报告周期普遍较长，造成治疗...
重磅！2018版中国NSCLC血液EGFR检测专家共识发表！
2018年1月21日，《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识2018版》发表会暨艾德生物Super-ARMS EGFR产品上市会在深圳隆重举行。广东省人民医院吴一龙教授、北京协和医院梁智勇教授、上海市肺科医院周彩存教授、上海市胸科医院陆舜教授等众多肺癌权威专家出席了发表会。大会主席吴一龙教授对会议召开表示祝贺，并对CFDA迈出伴随诊断审批的重要一步给予了极高的评价，指出《共识》的...
金域医学与全球基因测序巨头Illumina合作 共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统
根据双方签订的协议，Illumina与金域医学将在Illumina基因测序平台的基础上合作开发一款整合的NGS系统，并提供兼具性价比、易用的体外诊断（IVD）方法用于分子肿瘤及遗传性肿瘤检测。该系统以Illumina的MiniSeq测序系统及相关的测序耗材为基础，将金域医学专有的检测组件（包括文库制备试剂盒与分析软件）与测序仪进行整合。今后，该整合系统将有望通过金域医学超过8000家的二、三...
10万人肥胖基因检测计划，近日宣布启动！
基因决定了人的很多特质：肤色，头发，手指长度。人们越来也意识到基因对于人类表型的重要性。 那么基因和肥胖呢？ 销售个人ＤＮＡ测试成套工具的Mountain View宣布了该公司将进行一项大规模研究，该研究打算揭露饮食和锻炼对不同人有不同作用差异性的基因缘由。 23andMe表示，将招募10万...
初战告捷，喀地一院完成南疆首例病原高通量基因检测
案例回放 患者，86岁男性。5天前开始出现头昏、乏力，多在变换体位时加重，休息后可缓解。拟“胸闷气短9年，头晕乏力5天”，2017年10月1日入院于喀什地区第一人民医院心内科。 既往史：有高血压病史10年，1994年行胃大部切除术，1997年行前列腺电切术，2010年行冠状动脉造影和PCI术。有输血史 (具体不详)。 ...
NGS平行多基因检测癌症的可行性分析
早年前，就有Garrett M 1等人在Nature biotechnology上发表了通过Illumina HiSeq2000 高通量平台，建立了多基因NGS检测癌症变异分析的技术流程,并在大规模2000多例肿瘤石蜡包埋组织样本中得到验证，结果提示在76%的肿瘤组织中都检测到了可以进行用药指导的基因变异。 ...
卡尤迪“国际独家肠道微生物临床快速检测平台”在2017人体微生物组与健康学术年会受到热烈关注
2017年11月17日，“2017年人体微生物组与健康学术年会”在首都北京隆重召开，会议由中国科学院微生物研究所、中国生物工程学会、感染性疾病诊治协同创新中心共同主办，中科院高福院士任大会主席，会议主要介绍微生物组学特别是肠道菌群研究的国际最新动态、科学研究和技术，解读产业政策及临床规范，全面、准确的反映当前微生物组学研究及转化应用的新成果和新进展。 ...
循环肿瘤细胞检测对乳腺癌早期诊断和预后的临床意义
循环肿瘤细胞检测对乳腺癌早期诊断和预后的临床意义 乐飚1, 宋毅1，严梅娣2，沈挺1，张晓晶1 1：宁波美晶医疗技术有限公司 2：宁波第七医院甲乳外科 摘要：目前循环肿瘤细胞CTCs（circulating tumor cells )已成为多种类型癌症临床诊疗的标记物，在针对乳腺癌，肺癌，前列腺癌和结肠直肠癌的临床试验中，对于良、恶性肿...
重磅！诸侯会盟，吹响临床基因检测行业规范化集结号！
2017年10月28日，由深圳市华大基因学院主办，WHO遗传病社区控制合作中心、华大基因股份有限公司、基因慧协办的“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳隆重举行。 本次研讨会，由中国科学院院士、深圳华大生命科学研究院理事长...