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专家访谈
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单细胞测序技术“遍地开花”，精准医疗“如虎添翼”！
作者：Carrie 单细胞测序技术 基因测序在体外诊断市场中的重要性日益突出。其中，单细胞测序技术自2009年问世，2013年被Nature Methods评为年度技术以来，越来越多地被应用在科研领域。2015年以来，10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、Split-seq等技术的出现，彻底降低了单细胞测序的成本门槛。自此，单...
科学家将开发基于CRISPR基因编辑技术的永久性心脏病预防针
根据最新《卫报》报道，美国科学家 Sekar Kathiresan的Verve Therapeutics公司宣布研发永久性心脏病预防针，使用CRISPR基因编辑技术修改肝脏中的“坏胆固醇基因”，以达到永久预防心脏病的效果。 当心脏病专家Sekar Kathiresan博士对与冠状动脉疾病相关的基因进行编目时，他发现近60种可以预防或治疗心脏病的基因：一些可以降低血...
盘点|CRISPR基因编辑技术研究进展
作者：Carrie CRISPR/Cas这项基因编辑技术自从问世以来，已经吸引了无数欢呼和掌声，在短短几年之内，它已经成为了生物科学领域最炙手可热的研究工具。然而它最近也频频被“泼冷水”，那么基因编辑未来究竟何去何从呢？ 基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除...
Nature子刊：全新液体活检技术将允许捕捉单个循环肿瘤细胞!
分离具有活性且完整的循环肿瘤细胞（CTC）对于液体活检的使用至关重要，液体活检本身作为组织活检的替代方案具有十分重要的临床意义。这些循环肿瘤细胞作为癌症生物标志物，可预测患者的治疗反应，对肿瘤组织进行药物筛选及为患者提供个性化医疗。循环肿瘤细胞可以很轻松地进入循环系统内，而这些细胞内携带肿瘤组织大量特定基因突变的信息，因此其分析结果将为靶向治疗提供大量可靠数据。然而，从血液中准确分离循环肿瘤...
Nature子刊：全新液体活检技术将允许捕捉单个循环肿瘤细胞!
液体活检随着循环血液筛选分析技术的发展逐步从实验室验证走向临床应用。其主要的工作原理主要包括识别分离血液中的循环肿瘤细胞（CTC）或直接对肿瘤代谢产物等生物标记物进行精细的分析处理，进而辅助临床医生进行针对早期癌症的早期诊断。最近，来自伊利诺伊大学芝加哥分校（UIC）和澳大利亚昆士兰科技大学的研究小组开发了一种新的液体活检装置，它可将从患者血液样本中分离出单个癌细胞，进而提供准确、快速且廉价...
重磅：基因编辑等高风险生物医学新技术将需要国务院卫生主管部门审批
2019年2月26日，国家卫生健康委员会公布《生物医学新技术临床应用管理条例（征求意见稿）》，规定基因编辑技术等高风险生物医学新技术需要由国务院卫生主管部门审批。 征求意见稿规定，医疗机构开展生物医学新技术临床研究和转化应用必须经过行政部门批准，任何组织和个人不得开展未经审查批准的临床研究。 临床研究按照风险等级进行两级管理，中低风险研究项目由省级卫生主...
基因测序技术的3种划分方式和4个关键突破
作者：华大基因王威博士 相对于较早出现的Sanger双脱氧核苷酸测序技术（简称Sanger测序），2005年后出现的NGS测序技术，使得基因组研究进入高通量时代，促进了基因组学科学研究及技术转化应用。 在基因组学领域，NGS通常是next-generation sequencing的缩写，意为下一代或者新一代测序技术，亦有人称之高通量测序技...
2018年最受VC垂青的12家医疗技术公司
根据普华永道（PwC）和CB Insights的MoneyTree报告，2018年风险投资公司在医疗器械公司的投资超过29亿美元 ，比2017年的28亿美元略有增加。 2018年第一季度和第二季度的投资均增加，总额分别接近7.78亿美元和7.86亿美元。 第三和第四季度略有下降，医疗技术公司在第三季度筹集了7.38亿美元...
中国医药生物协会基因检测技术分会发文揭示基因检测新定义！
018从最初联合全球著名实验室进行的人类全基因组测序，到现在逐渐普及到个体的全基因组分析，我们在普及基因检测路上已经迈出了一大步。而近日中国生物医药协会基因检测技术分会武多娇秘书长、程韵枫副主任委员和王向东主任委员对现有临床基因检测做出了全面的定义。这一综述发表于近期的《 在大量基因测量中，临床基因测试通常被认为是基因测序，用于解释疾病中特定突变的基因突变和其潜在治疗应用性。...
Nature:组织活检与3D技术两开花，揭秘癌症之王起源！
2011年10月5日，苹果公司创办人史蒂夫·乔布斯因患胰腺癌病逝，享年56岁。在哀悼之余，胰腺癌也走入了大众的视野。胰腺癌是一种恶性程度很高，诊断和治疗都很困难的消化道恶性肿瘤，被称为“癌中之王”。 他们的研究结果以“Tissue curvature and apicobasal mechanical tension imbalance instruct cancer morp...
华人学者开发新无创产前诊断技术！两大难题一并解决！｜Nature子刊
NIPS——单基因显性疾病检测，两座大山压顶 其针对单基因显性疾病的筛查却难寻可靠的进展，相关研究屡屡碰壁，这是为什么呢？ 这二者让NIPT对单基因显性疾病的筛查准确率始终难以提高。因此，最大限度地降噪和降低假阳性率就是NIPS应用于单基因显性疾病必须跨过的“两座大山”。 一直以来，NGS时PCR及测序过程中的系统错误造...
国产新技术终于来啦!基因魔剪成了分子诊断的新帮手
“分子诊断”听起来非常“高大上”，其实大家早已不陌生： 要献血？血站采血之后要检测乙肝（HBV）、丙肝（HCV）和艾滋病（HIV）等病毒。 要生娃？抽点血来产前筛查（地中海贫血、血友病、耳聋基因检测等）和新生儿筛查。 想看有没有患癌风险？来做个肿瘤早期筛查吧，看你是不是有肿瘤易感基因。 …… 这一切都离不开分子诊断技术。 ...
【转网快讯】清华大学医学院郭永团队合作发表基于数字PCR技术的胎儿染色体非整倍体无创产前检测新方法！
2019年1月8日，清华大学医学院生物医学工程系郭永实验室合作在《分析学家》（Analyst）在线发表题为《基于多重微液滴数字PCR的胎儿染色体非整倍体无创产前检测方法》（A Multiplex Droplet Digital PCR Assay for Non-invasive Prenatal Testing of Fetal Aneuploidy）的研究论文，该研究利用数字PCR技术检...
2018年度国家科学技术奖生物医药领域最全获奖名单！
2019年1月8日，2018年度国家科学技术奖励大会在人民大会堂召开。经学科专业评审组、评审委员会和奖励委员会三级评审，2018年度国家科学技术奖共评选出285个项目和7名科技专家。医药卫生领域获奖项目共27项，其中国家自然科学奖二等奖4项，2018年度国家技术发明奖二等奖通用项目3项，2018年度国家科学技术进步奖二等奖通用项目20项，生物医药领域名单具体如下： ...
博奥生物遗传性耳聋基因诊断芯片系统 喜获国家技术发明奖二等奖
）联合研发的 ：证书 获奖 “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。 2012）2054万，其中0-6岁儿童超过80万人3万...
最全！2018年度国家科学技术奖励名单
1月8日，2018年度国家科学技术奖在京揭晓，共评出285个项目（人选）。其中，国家自然科学奖38项，国家技术发明奖67项，国家科学技术进步奖173项。中华人民共和国国际科学技术合作奖，授予简·迪安·米勒等5人。备受关注的国家最高科学技术奖，授予了两位“80后”科学家——哈尔滨工业大学刘永坦院士，中国人民解放军陆军工程大学钱七虎院士。 2018年度 国家...
基因编辑技术应用现状
生命科学的迅速发展使得我们从生物遗传信息的“读取”阶段进入到后基因组时代，基因组的“改写”乃至“全新设计”正逐渐成为现实。在不断的探索研究中，基因编辑技术已经从最初依赖细胞自然发生的同源重组，发展到几乎可在任意位点进行的靶向切割，其操作的简易和高效极大地推动了物种遗传改造的发展。基因编辑可为合成生命的进一步改造提供手段，为新物种的创造提供更多的可能性。 基因编辑主要包括锌指核酸酶...
新一代基因组学测序技术如何助力CRISPR?Mission Bio获3000万美元投资
Mission Bio成功完成3000万美元B轮融资，Fusion Fund作为最早期投资人也参与了此次投资。Mission Bio计划将通过拓展血癌研究市场，逐步扩大其独特的单细胞DNA技术——Tapestri®平台，同时拓宽其应用至CRISPR，从而开拓欧洲、亚洲等全球市场。Tapestri技术为疾病的复杂性提供了更精确的镜头，实现测序突破，其单细胞灵敏度比传统测序高50倍，单碱...
Cell:癌症疫苗又一突破！新型单细胞测序技术成功助力！
黑色素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度最高的一种肿瘤，其扩散速度快，并且更偏爱男性。据《A Cancer Journal for Clinicians》2017年发表的癌症统计，黑色素瘤发病率在男性中比在女性中高约60%，死亡率在男性中比在女性中高出一倍以上。最糟糕的是黑色素瘤对放疗不敏感，所以晚期黑色素瘤患者从常规疗法中获益极少。但是免疫疗法打破了这一僵局。 近日，以色...