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专家访谈
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2015年癌症研究领域20项重大突破性研究
每年全球都有大约700万人因癌症死亡，而我国也有100万人会因为癌症失去生命。多年来，科学家们为了治疗这一绝症付出了极大努力，他们开发了多种癌症检测技术、治疗手段，包括化疗、放疗、免疫疗法、纳米技术等等，在他们的努力下，很多种癌症都得到了有效地治疗，但似乎并没有达到科学家们预想的效果。 2015年马上就要结束了，这一年里癌症领域都有哪些重大研究呢？下面请随小...
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日，北京，暖暖的太阳缓缓升起，一扫多日的雾霾，今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎，这是国内首例应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。 震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿 时间回到二年前，一对来自山东汽修厂的普通夫妻来到解放军总医院就诊，耳鼻咽喉头颈外科聋病分子诊断...
肿瘤标志物的局限性
肿瘤活检"金标准"很困惑 癌症是威胁人类生命威胁人类生命的主要病因之一，中国人一生患癌概率22%，每分钟全国5人死于癌症。目前，癌症检查的通过临床症状、影像学和组织病理分析进行综合判断，临床症状病因复杂，而目前的影像设备只能发现小到直径1-3厘米的占位性病变，病理学检查也就是我们常说的活检，是肿瘤诊断的金标准。 &...
【ASH 2015】如何降低儿童ALL治疗期间的感染风险？
急性淋巴细胞白血病（ALL）儿科患者在诱导治疗期间接受积极化疗，可促进疾病缓解，但同时也会导致机体免疫功能减弱，从而增加患者的感染风险。感染是诱导治疗期间患者致死的主要原因，并且会延长住院时间以及延误后续的计划治疗。 第57届美国血液学协会年会上（ASH）报道的 一项新研究表明，与以往的控制性治疗策略相比，诱导治疗期间给予抗生素...
【盘点】2015年度Cell杂志突破性研究一览
转眼间，2015年就剩不到30天了，2016年马上就要向我们敞开怀抱，那么科学界在2015年有什么重大研究发现呢？本期小编就盘点了2015年Cell杂志的一些突破性研究。 【1】Cell：用阿司匹林阻断癌细胞逃生之路 根据发表在《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究，在癌症患者接受免疫治疗的同时给予阿司匹林有可能可以显著提高治疗的疗效。 Cr...
【盘点】2015年基因技术年度突破性研究
提到基因技术，我们就会自然而然想到基因编辑技术、基因测序技术、转基因技术及基因驱动技术多种基因领域的技术。基因编辑技术是指对目标基因进行编辑，实现对特定DNA片段的敲除、加入，从而改变其功能，如今基因编辑产生了三代新技术，分别是ZFN，TALENs和CRISPR/Cas9。（延伸阅读：【深度盘点】张锋和CRISPR基因编辑系统）基因测序是一种新型基因检测技术，能够...
新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因
历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）...
基因组编辑：7个关于革命性技术的事实
近日，在一项华盛顿召开的会议上，关于人类基因组编辑的伦理学又再次成为科学家们关注的焦点，在这项由美国国家科学院、美国国家医学科学院、中科院及英国皇家学会共同组织的会议开幕之前（12月1日至12月3日），我们先为大家讲解目前7种关键的基因组编辑的事实。 1、 最新研究描述了对人类生殖细胞进行基因组编辑 今年4月份，来自中山大学的研究者Junjiu Hu...
物极必反！恶性肿瘤或有好转临界点
不稳定的基因组和遗传变异对于癌症进化成“杀手”至关重要，但物极必反，这有可能变成癌症的致命要害。这项发表于《自然—医学》杂志的研究，或许很快将改善干扰癌症基因组的疗法。 人们在10年前就知道，更有可能扩散的恶性癌症拥有容易产生DNA突变的不稳定染色体。这一过程导致了携带不同基因组合或基因组的相同肿瘤中的不同细胞。逻辑会告诉人们，肿瘤的基因组越不稳定，其随机产生突变的几率越高...
爱沙尼亚拟收集所有公民DNA 或用于个性化医疗
爱沙尼亚近日宣布将上线一套遗传信息查询系统，想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究，以制定个性化的医疗计划。 记录了公民信息的爱沙尼亚身份证，图片来源：GQ 上个月GQ刊发一篇报道，向我们介绍了一个随时可以在服务器上备份重启的国家——爱沙尼亚。 &emsp...
【盘点】2015年癌症诊断领域研究突破性进展
一直以来，癌症的诊断研究领域都是科学家们关注的重点，近年来随着研究的深入，许多新型的癌症检测技术不断涌现，比如癌症液体活检技术，microRNA检测工具、成像追踪技术等，本文中小编就盘点了2015年癌症诊断领域的研究亮点。 【1】4篇权威期刊论文聚集癌症血液检测 虽然实体肿...
【盘点】肠道菌群和人类疾病关联性研究进展
人体中最多的组成部分是什么？基因还是细胞呢？NO，NO，是机体的微生物！它们的数量与人体细胞的比例达到10∶1。仅在我们人体肠道中，就含有超过100万亿个细菌，这些细菌有助于人体消化食物，产生维生素以预防食物中细菌所诱发的疾病。 肠道菌群是指机体肠道的正常微生物群的总和，近年来关于肠道菌群的研究不断涌现，而且科学家们发现，肠道...
【盘点】2015年CNS三大杂志HIV领域突破性进展汇总
2015年12月1日是第28个“世界艾滋病日”，今年活动的主题是“行动起来，向‘零’艾滋迈进”，副标题为“合力抗艾，共担责任，共享未来”。 目前，全球大约有3500万人艾滋病毒携带者，而且大多数需要进行治疗的携带者并没有条件进行治疗，很多科学家在HIV研究领域内投入了大量的经历，希望发现HIV感染机体的新机制，同时帮助开发多种新型疗法；本文中小编为大家盘点近...
柳叶刀：预防性治疗或降低HIV母乳喂养传播风险
《柳叶刀》在线发表的一项随机对照研究显示，对于母亲感染HIV-1病毒但自身未感染HIV-1的母乳喂养婴儿，预防性应用抗逆转录病毒药物治疗12个月，可有效降低HIV-1产后传播风险。 研究人员在布基纳法索、南非、乌干达和赞比亚的4个中心开展了一项随机对照试验。他们将出生7天，母亲感染有HIV-1病毒但不符合抗逆转录病毒治疗，且自身未感染HIV-1的母乳喂养婴儿，以1：1的比...
Oncotarget：首次实现前列腺癌无创性体液检测
前列腺癌是男性中最常见的恶性肿瘤之一，目前前列腺癌的传统诊断方法是检测血清中特异性抗原（PSA）浓度，对PSA偏高的患者进行穿刺活检最终确诊。然而，该方法的主要缺陷是PSA的特异性较差（PSA 4-10ng/ml时，特异性只有25%-40%），其它如前列腺炎、前列腺增生等前列腺疾病也能引起PSA浓度的异常，所以会经常出现非必要的穿刺活检，给患者造成了极大的痛苦。因此，迫切需要寻...
Cancer cell:华人科学家发现遏制恶性肿瘤生长新策略
近日，来自美国俄亥俄州立大学的华人科学家Deliang Guo带领研究团队在国际学术期刊Cancer Cell上发表了一项最新研究进展，他们找到了治疗恶性肿瘤的一种非常具有应用前景的新策略。 脂质生成增加是癌症及其他代谢疾病中一种常见的病理生理学特性，在这一过程中，参与胆固醇，脂肪酸和磷脂的摄取以及合成的重要基因会受到转录因子家族SREBP的调节。最近有证据表明细胞核内的SR...
中国人体内发现"超级细菌"基因 对抗生素耐药性强
英媒称，研究人员11月18日说，在从中国人和猪体内采集的细菌（包括具有传染性的细菌样本）中，发现了一种能对终极抗生素产生强耐药性的新基因。 路透社11月18日报道称，科学家称这一发现“令人担忧”，并呼吁紧急限制多粘菌素的使用。多粘菌素是一种包含药用粘菌素并在畜牧业中广泛使用的抗生素。英国伯明翰大学微生物学教授劳拉·皮多克说：“所有多粘菌素的使用都必须尽快降至最低限度...
美医院将首次提供子宫移植 不违背伦理要求 有望治疗子宫源性不孕
据英国《每日邮报》11月13日报道，美国克利夫兰医学中心将为10名不孕妇女进行子宫移植手术。用于移植的子宫由死者捐献，接受移植的妇女1年后可以进行体外受精。此前，瑞典已有成功案例——接受手术的9名女性中，5人成功受孕，且4人已产下宝宝。 据悉，申请进行子宫移植的女性必须满足以下3个条件之一：先天性无阴道无子宫、因宫颈癌等疾病进行了子宫切除手术或是子宫功能不全。用于移植的子...
Nature医学颠覆性文章：杜氏肌营养不良其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但我们这项研究显示，患者肌肉干细胞的功能本身就存在问题，”文章的资深作者Dr. M...
中国首次对肿瘤遗传异质性水平进行估算
一个直径约3.5厘米的肿瘤中竟携带上亿个基因编码区的突变，远高于以往估算值几千倍。日前，记者从中国科学院北京基因组研究所获悉，该所科研人员通过对肝癌切片的基因测序分析发现，即使再微小的肿瘤也可能具有很高的遗传多样性，正是这些海量的遗传变异，导致肿瘤治疗效果被“淹没”。 肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。科研人员称，肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多...