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专家访谈
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Science：DNA断链如何保存基因组完整性？
为了复制和修复目的的基因组编辑，是通过内切酶来操作的，它能在非常特异的位点切割DNA链。这些位点被称为“限制性位点”，是由核苷酸的回文序列组成。断裂DNA叉的修复还没有得到完全理解；此外，科学家想确定断裂诱导的复制（BIR）――一种基因组重排修复机制，如何避免基因组不稳定性（可导致快速进化、适应性和肿瘤发生）。 双链断裂对于细胞来说，是特别...
南京医科大学Nature子刊发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学、第四军医大学、西南大学等处的研究人员通过关联分析鉴别出了中国汉族人群中新的先天性心脏病风险位点。这项研究发布在8月18日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 南京大学的胡志斌（Zhibin Hu）教授、莫绪明（Xuming Mo）教授以及西南大学的罗凌飞（Lingfei Luo）教授是这篇论文...
统计技术帮助癌症研究人员了解肿瘤的构成 针对性护理
今天，在西雅图举办的2015联合统计会议(JMS2015)上研究人员提出了用于分析新一代测序数据的新的统计技术，这项技术能够帮助科研人员研究不同生物体的基因，如人类肿瘤，而且能够提出个性化的癌症治疗方案。 北岸大学医院计算机基因组和医学研究所项目主任，芝加哥大学生物统计学副教授Yuan Ji，在他的题目为“人类癌症异质性的贝叶斯模型”演讲中，...
研究评估了遗传性乳腺癌和卵巢癌多基因检测产品的作用
这项研究近日发表在了《JAMA Oncology》杂志上，来自马萨诸总医院，斯坦福大学和其他方面的研究人员使用多基因产品测序，在超过1000名具有个人或者家族性乳腺癌/卵巢癌遗传史的BRCA1/BRCA2阴性突变患者中，来寻找可能的临床风险。 该团队后来集中关注于40名志愿者，她们都有被认为是有害的基因突变，而另外2...
著名医学期刊：女性身高影响早产风险
最近，发表在美国著名医学杂志《PLOS Medicine》的一项最新研究发现，身材较矮的母亲有较短的妊娠期，产出的婴儿也较小，早产的风险也比较高。该研究表明，母亲的身高直接影响着早产的风险。 美国畸形儿基金会早产研究中心Ohio Collaborative（March of Dimes Prematurity Research ...
三大杂志同时揭示胃肠癌中的跳跃基因
近日刊登在Nature Medicine、Genome Research及PNAS上的三篇研究论文中，来自约翰霍普金斯大学等处的科学家们通过对人类癌症组织进行活检均发现了在许多胃肠癌发生期间患者机体所谓的LINE-1跳跃基因处于激活的状态；研究者指出，目前并没有证据表明，人类基因组常规元件中跳跃基因的插入可以引发人类患癌，但研究结果却表明这些转座子（跳跃基因）或许可以帮助作...
滥用抗生素有多糟：耐药性或致超级细菌
抗生素目前在中国的使用情况不容乐观。 “中国是抗生素的使用大国，每年生产21万吨，出口3万吨，其余全部自销，人均消费138克，是美国的10倍。”中国科学院上海生命科学研究院生化与细胞所副所长雷鸣近日表示。 2015年初，英国经济学家吉姆?奥尼尔指出，中国应将抗生素耐药感染列入2016年将在北京举办的G2...
清华施一公院士Nature发布突破性成果
来自清华大学生命科学学院、剑桥生物医学院的研究人员报告称，他们采用单颗粒冷冻显微镜首次获得了完整人类γ-分泌酶（γ-secretase）的原子结构,研究结果发布在8月17日的《自然》（Nature）杂志上。 清华大学的施一公（Yigong Shi）教授，剑桥生物医学院的Sjors H. W. Scheres及白晓晨（Xiao-chen Bai...
开创性癌症物理学项目或前功尽弃
自2009年起，美国部署的一项雄心勃勃的抗癌计划已经划分了第二轮拨款。但该计划的一些奠基者，即肿瘤物理学家则抗议称，美国国家癌症研究所（NCI）的拨款已经迷失了该计划最初的愿景。 今年6月，NCI宣布，它将会给下属4个癌症物理科学中心（PS-OC）连续5年拨款，每年划拨200万美元。但这些受资助的项目根本难以产生改变现有模式的研...
痴呆提前至40岁 “流行性沉默”是早期病发症状
一项研究表明，20年前，早发性痴呆通常在60岁年龄段的人身上被诊断出，但如今早发性痴呆的患者年龄比之前小很多，甚至有些人在40岁就被诊断出患有痴呆。这项研究，跨越了20个国家，持续了11年，发现一些西方国家痴呆率在45岁到70岁之间不成比例地增加，且女性患病的风险更大。在芬兰，75岁的男性死于这种疾病的风险更高，每年大约有19987人死于痴呆病。英国与之相比，每一百万同...
Nature methods：新技术可显著提高基因编辑准确性
近日，来自美国哈佛大学的研究人员在国际学术期刊nature methods发表了一项最新研究进展，他们开发了一种新技术能够大大推动基因组工程领域的发展，应用这一方法可以显著提高科学家们靶向特定错误基因，对其进行"编辑"，用健康DNA替换损伤遗传密码的能力。 基因组工程主要包括对基因进行靶向和特定修饰，这一过程类似于程序员编辑计算机代码，或许有...
咖啡因可降低男性丙肝患者肝纤维化风险
在一个横断面研究中，研究人员发现，咖啡和咖啡因与丙型肝炎病毒感染的男性退伍军人晚期肝纤维化发展风险降低是相关的，根据研究数据显示。 研究人员，包括休斯敦贝勒医学院和Michael E. DeBakey VA医疗中心的Hashem B. El-Serag博士，分析了慢性丙型肝炎病毒感染的910名退伍军人的的数据，并评估了每个人含咖...
Cell Reports：女性X染色体“灭活机制”大揭秘！
众所周知，男性和女性中的染色体是不同的。女性的体细胞中含有2个X染色体，而男性只有1个。如果女性的2个染色体和它们全部的基因都被激活，那它们产生的蛋白会是男性中的两倍；这将会扰乱人体的生物化学平衡。 当然，大自然不会让这么容易的错误发生，女性的其中1个染色体在子宫内的早期发展阶段就完全且永久性的灭活。但是，负责灭活的机制至今还并不完全清楚。一项小鼠研究...
肿瘤异质性：树叶，树木还是森林
尽管大多数自发性肿瘤源于单细胞, 但人们逐渐认识到个体肿瘤的内部存在异质性, 这种差异涉及分化程度、细胞增殖率、侵袭和转移能力及治疗反应等众多方面。近期来自剑桥大学，Sanger研究院等处的研究人员发表了题为“Subclonal diversification of primary breast cancer revealed by multiregi...
昂飞公司确定三名受助者进行肿瘤特性分析
今天美国昂飞公司(Affymetrix)宣布它们已经选定了三名受助者用于进行美国的肿瘤分析奖励项目。 该项目发起于2014年，用于支持转化癌症医学领域研究者进行寻找并确定新型具有诊断、预测及治疗性的生物标志物，这获将满足当前临床的部分需求。 为了使得这项计划变得合格就必须使用基于多组学、多系统的方法来对多个分子及细胞水平的数据进行分析确定未来可以用于临床的强效癌...
新型组合性疗法或可有效治疗黑色素瘤患者
来自加州大学戴维斯分校（UC Davis）的研究人员近日通过研究发现，一种新型的组合型疗法或可有效治疗患黑色素瘤的患者；文章中研究者发现，白介素-2（IL-2）结合咪喹莫特及维生素A类药物疗法或是治疗黑色素瘤及癌症转移患者的一种潜在疗法。 相关研究发表于国际杂志the Journal of the American Acade...
PNAS颠覆性观点：癌症是进化产物，而非突变而来
7 月21日发表在《Proceedings of National Academy of Sciences》上的研究颠覆了累积突变导致肿瘤的观点，支持细胞数量受进化压力影响的观点。该文章阐述了健康的组织生态系统促使健康细胞战胜癌变细胞，当组织生态系统发生变化如老化、吸烟或者受其他压力影响时，癌变细胞可迅速适应变...
深度解读“大规模基因测序与个性化医疗”
7月29日，由中科院文献情报中心产业情报研究中心主办的《产业技术情报》第12期发布会在京召开。产业技术情报发布会是“科技创新与创业早期项目信息服务平台”系列活动之一，旨在发挥科技情报“跟踪前沿科技，支持决策参考”的重要作用，促进个人对科技信息的了解，提升团体或企业创新的能力。一年来，平台共举办了产业技术情报发布会共11期，受到科研、创业、企业和媒体等各方人士的关注和好评...
治愈性胰腺癌开展筛查，可行吗？
早期检测发现是降低癌症死亡率的最好办法。最近一项发表在《Gut》杂志上的新研究，在高风险无症状个体中开展，对超声内镜（EUS）和磁共振（MRI）进行了头对头的比较。研究发现利用多种技术筛查胰腺癌是最好的方法。 根据预测，到2030年胰腺癌会成为第二大引起死亡的原因。胰腺癌之所以预后很差，主要原因是大多数患者确诊为胰腺癌时已经...
CancerImmunolRes：中性粒细胞或可介导口腔癌的转移
近日，刊登在国际杂志Cancer Immunology Research上的一篇研究论文中，来自多伦多大学的研究人员通过研究发现，一种异常的免疫反应或反馈回路或许是口腔癌发生转移的原因，文章中研究者揭开了一系列特殊的免疫细胞―中性粒细胞和口腔癌发生转移扩散之间的明显关联。 研究者在文章中表示，细胞炎性和癌症发生之间存在千丝万缕的关系，而口腔癌患者机体存在特殊的炎性反...