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专家访谈
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NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序列分析能力的...
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是...
青少年突发心脏性死亡：提醒医生注重精密医学
一个13岁男孩的猝死事件，导致超过20个亲戚被错误地诊断为有潜在致命的心律失常的情况。根据Mayo Clinic Proceedings上发表的一篇名为Mayo Clinic的研究表明，这种错误的诊断是由于遗传测试的不当使用和遗传测试结果的不正确解释造成的。 遗传心脏病学家和梅奥诊所的温德兰史密斯水稻突起死亡基因组学实验室主任Michael J. Ackerman博士说：“这个案例突出了当使...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
发现基因突变，防治习惯性流产
怀孕生子可能对一些夫妇来说很容易，但对某些人来说似乎是遥远的梦想。一些妇女很容易先兆流产，习惯性流产等等，而导致无法顺利生下小宝宝，这常常使女性感到痛苦内疚。一半的流产与特定问题有关，例如感染，激素平衡或免疫问题。而另一半，一直找不到原因，但是，九月份一个国际研究小组在英国皇家学会出版的开放生物学杂志中发表的新研究提出这可能是由于遗传突变所致，特别是在FOXD1基因。 ...
高性能的抗体
我们拥有超过250,000种Novus Biologicals®和R&D Systems®抗体。我们的抗体100%保证适用于列出的应用和物种，因此您将始终对结果充满信心。 特点 · 市场上最大的产品库 · 数百个内部开发的独特克隆 · 超过15,000个抗体，针对独特的目标分子 · 超过20万幅数据图像和2千个客户...
App and Env Microbio.:女性乳房中竟然存在微生物！
你可能听过这样的说法：地球上每个人都有独一无二的肠道微生物组，而且这一"器官"与我们很多身体特征之间都有密切的联系，包括慢性疲劳以及脾气与体重的控制等等。 然而你可能没有发觉，女性的乳腺里也有大量的细菌存在，最近的一项研究表明女性乳腺中的微生物种群特征可能会影响其乳腺癌发病的风险。 一般认为，乳腺癌的发病因素中仅有5-10%取决于遗传因素，这就意味着一个人是否患...
新发现！CRISPR基因编辑技术治疗急性髓性白血病（AML）新靶点KAT2A
日前，在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员和他们的合作研究者对一种CRISPR基因编辑技术进行改进研究，并利用它发现急性髓性白血病（AML）的新的治疗靶标。在他们的研究成果中鉴定出大量基因可能作为抗AML疗法的潜在靶标，与此同时描述了抑制这些基因中的一种，即KAT2A，破坏AML细胞的机制，以及怎样的操作可以同时不会伤害非白血病血细胞。 （下图是这项研究的图表...
革命性的肿瘤治疗方法-CAR-T免疫细胞治疗
一直以来，癌症作为困扰人类的巨大难题，引起了无数科学家的关注。尽管手术治疗、化疗、放疗等治疗方式的出现改善了癌症病人的病情，然而全球无数癌症患者依旧受到癌症的折磨。 2013年，美国宾夕法尼亚大学的科学家们宣布使用一种新型的免疫细胞疗法成功治愈小女孩艾米丽-怀特黑德（Emily Whitehead）的晚期急性淋巴细胞白血病，给全世界癌症病人带来了...
急慢性肾病鉴别新方法—肾脏标志物的检测
肾脏通过调节渗透压和血压，协助水和营养物质的再吸收，排泄废物和分泌激素，从而在生物体平衡中发挥重要的作用。肾功能对药物的代谢和排泄也很重要。 中国的慢性肾疾病（CKD）患者约有1.195亿。一项横断面、全国性的中国成人代表性样本调查显示，不同地区间的CKD患病率差异较大，总患病率为10.8%。而在美国，对全国健康和营养检查调查样本进行统计，CKD的患病率高达13.6%。 ...
外伤性脑损伤治疗中神经炎症标记物检测新进展
外伤性脑损伤（TBI）是导致儿童和青年死亡或残疾的最常见原因，是危害公众健康的一大问题。全球约100万人都受到TBI的影响，据统计美国有10-20%的军人受到轻度外伤性脑损伤(mTBI)。 脑受损伤后，会刺激炎症因子的释放从而诱导神经炎症反应，它是中枢神经系统的内稳态遭到破坏时发生的一种免疫反应。其作为一柄双刃剑，既有助于清除坏死组织细胞，控制损伤...
为什么肿瘤耐药性难以解决？因为耐药性的根源不仅限于单个基因！
一项新的研究表明，寻找更多的个体基因来预测对乳腺癌治疗的反应可能不起作用。相反，科学家和临床医生们需要注意基因网络中的异常基因。耶鲁大学的研究人员们于10月10日在《肿瘤学杂志》上发表的论文中报道。耶鲁大学研究了200名患有HER2阳性乳腺癌的患者的所有基因（约15％的乳腺癌具有大量HER2基因拷贝）。大约一半的患者对HER2靶向治疗反应良好，但一半对靶向治疗没有反应。然而，...
论减肥的重要性：新研究告诉我们母亲超重儿遭殃
发表在BMC医学杂志上的这篇研究指出，母亲的身体质量指数（BMI）（甚至是怀孕前的BMI）与新生儿的染色体端粒长度之间有强烈的关联。 副教授Jeffrey Craig，是默多克儿童研究所的一个表观遗传学专家，说尽管母亲的高BMI是下一代出现慢性疾病的一个危险因素，但是目前还没有证据表明与新生儿端粒长度有关。 &ems...
专访Mathias Uhlén：拯救“重现危机”，首篇抗体特异性验证指南出炉
抗体是生物学研究中的最常用的一种工具，广泛应用于与免疫检测相关的研究技术中，包括酶联免疫吸附检测、免疫印迹、免疫沉淀和免疫组化等。同时，抗体也是临床监控的重要工具，可用于相关的诊断和治疗。 然而，近年来，科学家们发现，抗体相关研究一直存在严重的“重现危机”。研究使用的抗体在质量和性能一致性方面存在巨大的差异，对生物医学研究的可重复性造成了显著的不良...
Nature：皮肤细胞变卵子，同性生殖不是梦
日本的研究人员们利用从小白鼠的皮肤细胞，已经培育出了功能完备的卵细胞，它们可以被用来培育健康的小白鼠。如果这种方法对人类有作用，那么它将成为治疗不孕的新方法，它甚至可以让同性夫妇生下同彼此有血缘关系的后代。 这是有史以来科学家们第一次完全在培养皿的范围内培育出功能完备的哺乳动物卵子。在一项发表于《自然研究》的新研究中，Katsuhiko Hayashi与来自日...
消化领域国际权威杂志发表思路迪联合中国学者关于肿瘤内异质性对药物治疗影响的最新进展
近日，国际著名期刊《Gastroenterology》(SCI影响因子 18.187)在线发布了思路迪精准医学研究中心联合复旦大学附属中山医院樊嘉教授关于肿瘤内异质性与药物反应的最新研究成果！这是至今为止关于肝癌肿瘤内异质性全球发表的影响因子最高的文章之一。 起因--------- 肿瘤内异质性是困扰临床肿瘤治疗的一个长期问题，精准医疗的主要障碍之一也在于肿瘤内异质性。单细胞测序...
Nature遗传学：化疗推动癌细胞耐药性
膀胱癌是泌尿系统中最常见的一种恶性肿瘤，构成膀胱的各种组织均可发生癌变。膀胱癌在中国的发病率和死亡率均占泌尿系肿瘤的首位。Nature Genetics杂志发表的一项研究显示，化疗在杀死绝大多数膀胱癌细胞的同时，促使剩余癌细胞发生遗传学演化，由此获得耐药性。 尿路上皮癌是膀胱癌的一种，目前还没有很好的治疗方式。在开始化疗的几个月内，绝大多数患者会对...
中国医学科学院，中山大学Nature子刊破解癌症异质性
来自中国医学科学院北京协和医学院，加州大学洛杉矶医学院，中山大学等处的研究人员发表了题为“Spatial intratumoral heterogeneity and temporal clonal evolution in esophageal squamous cell carcinoma”的文章，在前文基础上，从肿瘤内空间异质性入手，解析了食管鳞状细胞癌的新特征，为进...
基因突变中那些“披着狼皮的羊”：很多“致命性”基因突变正在被证实无害 ...
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。 2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后，错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可...
Cell：为何女性更容易焦虑
我们在压力面前的紧张感，受到大脑复杂回路的控制。现在Rockefeller大学的科学家们鉴定了其中的一个关键分子，这个分子负责减轻焦虑。有趣的是，它似乎只在雄性小鼠中起作用，对雌性小鼠的焦虑没什么影响。相关论文发表在Cell杂志上. “这里涉及的细胞在雄性和雌性大脑都一样，”这项研究的领导者Nathaniel Heintz说。“同种刺激激活的同类细胞居然在两性之间产生了不同的效果，这是非...