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专家访谈
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测序周报 · 资讯篇 | 25款基因疗法大有前途!肿瘤治疗扎堆,诺华、GSK、蓝鸟······
基因疗法的出现改变了传统的治疗方式，使得很多严重疾病有了治愈的希望。据再生医学联盟（ARM）的数据、美国NIH临床试验登记注册网站以及各公司公告称，截至2018年第一季度25个基因治疗候选药物“即将来临”，它们已经达到III期和/或注册试验。 近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma ...
重磅消息|2018年前沿基因组研究学术分享讨论会即将在福州拉开大幕
一个精准的参考基因组是深入进行物种遗传多样性分析、基因组辅助性状选择育种、动植物基因编辑等研究的基础。因此高效的基因组组装技术将为研究者提供极大的便利。为给基因组研究领域的科研工作者提供一个交流的平台，安诺优达将携手基因组研究领域的资深专家一起举办基因组学研究的研讨会。届时将围绕“前沿基因组研究策略”、“基因组学与分子育种”及“单分子实时测序技术在基因组研究领域的应用”等多个主...
行业要闻集锦:基因科技列入颠覆性技术
互联网之外，下一个颠覆世界的科技是什么？答案无疑是：基因技术。 近日，科技部发布的《“十三五”生物技术创新专项规划》将基因检测列入颠覆性技术领域： 基因科技的颠覆性不仅仅体现在它是生命科技领域最强大的工具，而且基因的编码属性，使得它具有与信息学、人工智能可以实现无缝融合： 生物学将是下一个伟大的计算平台，硅谷初创公...
行业要闻集锦:基因科技列入颠覆性技术
互联网之外，下一个颠覆世界的科技是什么？答案无疑是：基因技术。 近日，科技部发布的《“十三五”生物技术创新专项规划》将基因检测列入颠覆性技术领域： 基因科技的颠覆性不仅仅体现在它是生命科技领域最强大的工具，而且基因的编码属性，使得它具有与信息学、人工智能可以实现无缝融合： 生...
使用基因检测，找到最合适的抗抑郁药 | APA 2018
导 读 研究显示，使用GeneSight（Myriad Genetics）精神药物基因检测指导难治性抑郁症患者的药物选择时，治疗有效的可能性升高30％，达到缓解的可能性升高50％。 文章来源：医脉通 纽约——根据抑郁领域迄今规模最大的一项药物基因组学临床研究的结果，对于初...
长垣——华大基因新生儿遗传代谢病检测“筛诊一体”的先行者
引 言 “儿童健康是全民健康的基础， 是经济社会可持续发展的重要保障。” 国家卫生健康委员会发布健康儿童行动计划 (2018-2020) 新生儿遗传代谢病“筛诊一体”的先行者 华大基因新生儿遗传代谢病检测 (简称“新筛”) “筛诊一体”指将串联质谱与测序两种检测技术联合，帮...
基因检测最近火上天!但是它却无法告诉你这7件事,绝大多数人的个性化基因测序结果根本没有预测价值
随着时代与科技的不断进步，人们在生物学方面有了极大的突破，并将其科技技术运用于生活当中并逐渐提升对自我的关注。甚至连生活中习以为常的体检，都能够细致到基因的角度，越来越多的人希望通过基因测序这种方式来了解自己的身体是怎样的状况。 你考虑过检测自己的基因吗? 现在在美国或中国随便就可以找到一家为你提供个性化服务的基...
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症...
好消息！研究发现阻断单基因可预防肥胖小鼠的肥胖！
最近《GEN News Highlights》上一篇名为“Blocking Single Gene Prevents Obesity in Fat-Fed Mice”的文章发现了脂肪组织中一种称为烟酰胺磷酸核糖基转移酶（NAMPT）的单一酶，有望从基因上阻止动物变胖。 人类的身体已经进化了数百万年，能以非常高效的方式将过剩的...
强强联手 华大基因计划在北美安装首台BGISEQ-500测序仪
近日，华大基因（BGI）宣布计划将与约翰霍普金斯大学合作研究胰腺癌，并将与西奈山医院的研究人员一起开展早产诊断测试。 作为与西奈山医院合作的一部分，BGI计划在位于该医院的Lunenfeld-Tanenbaum研究所安装BGISEQ-500测序仪——这是BGISEQ平台在北美的第一个布局。据BGI Gen...
长读长测序再显优势!基因组复杂结构变异检测实现新突破!
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，为变异检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重...
32家基因企业共商行业联盟和规范,建言献策(上)
2018年4月23日，在黄尚志教授的倡仪下，由药明明码承办，WHO遗传病社区卫生控制合作中心、顾大夫工作室、基因慧、测序中国协办的“基因检测联盟成立暨第二届基因检测联盟会议” 筹备会议（详情）成功在京召开，32家基因检测机构及企业代表参会，围绕七个热点议题的规范和标准积极讨论。结合会议速记和行业分析，基因慧与您分享概要内容，欢迎留言参与讨论。更多详情也请参阅顾大夫主持的基因与医...
应用全外显子测序发现男子不育症新致病基因
背景介绍 不孕不育症，是指成人男女双方同居一处并有正常性生活一年以上，无避孕措施仍无法怀孕，影响全球高达15％的夫妇，大约50％的不育症是男性因素，由各种生精异常引起。最严重的是非阻塞性无精症（NOA），尽管生殖器官没有阻塞，但完全没有精子。非阻塞性无精症占男性不育症的10%-15%，因此约有1%的成年男性都受该病影响...
长文 | 一文带你看遍当今的基因治疗(CAR-T、CRISPR/CAS9等争雄)
基因治疗方案和药物在全球范围内接连获批，2017年美国接连批准了三项基因治疗的上市，两个基因治疗方案和一个直接给药型的基因治疗药物。国内也不遑多让，12月8日至12月29日，已有多达5家企业的申报获得受理，另有一些公司也在积极布局CAR-T免疫疗法，有望在2018年申报临床。 基因治疗重返中心舞台，小编带你快速浏览当下全球的基因治疗现状。 ...
《科学》!麻省理工张锋被超越,取代CRISPR基因编辑新方法!以色列打开寻找新的基因编辑工具大门
在微生物面前，人类还是一个自以为是的小孩子！ 细菌在几十亿年之前就已经在地球上面生存，几十亿年的进化让细菌在地球上大获成功，如今，细菌无处不在，空气、水、土壤、动植物身上都有细菌的身影！ 细菌在地球上持续攻占了山川河流、植物、低等生物、甚至恐龙、哺乳动物，最后攻占了人类的肚子！ 是的，人类从出生那一刻开始就注定和细菌携手一辈子！（见本公众号原创文章Na...
MIT新科院士张锋最担心的事又发生了,斯坦福最新发现,CRISPR基因编辑技术或遭遇免疫大山,能不能越过大山?
CRISPR（Clustered regularly interspaced short palindromic repeats）是生命进化历史上，细菌和病毒进行斗争产生的免疫武器，简单说就是病毒能把自己的基因整合到细菌，利用细菌的细胞工具为自己的基因复制服务，细菌为了将病毒的外来入侵基因清除，进化出CRISPR系统，利用这个系统，细菌可以不动声色地把病毒基因从自己的染色体...
【听周报】FDA批准首个侵袭性甲状腺癌疗法,14万中国人基因大数据研究成果发表
导读： ①科研：减缓视网膜变性疗法、靶向治疗或治愈早衰病、红外线扫描辅助乳腺癌诊断；②政策：北京大学健康医疗大数据国家研究院成立、国家健康医疗大数据北方中心于济南启动、美国启动全民健康研究；③产业：BMS 携手 Flatiron Health、Cellectis 与哈佛合作、诺华制药携手美年健康、Foundation Medicine Q1收入 $ 5280万；...
两篇《Science》首发:麻省理工张锋和加州伯克利美女教授杜德拉再度陷入火拼!基因检测灵敏度前所未有
引言 国际著名期刊《科学》杂志在2月15日同时在线发表两篇重磅文章，一篇为麻省理工著名学者张锋实验室的关于升级版基因突变检测技术“Sherlock V2”；另一篇为竞争如果对手加州大学伯克利分校的杜德拉教授团队开发的基于Cas12a（又叫Cpf1）的新的基因突变检测技术。二者互相借鉴使用了对方的研究成果。 转化医学讨论 要说当今科学和工业...
Lancet子刊最新全基因组分析！额颞叶变性与这些遗传变异有关！
FTLD患者皆存在TAR-DNA结合蛋白43（TDP-43，一种调节转录的核蛋白）的异常磷酸化，GRN基因突变是FTLD的常见遗传因素，但不同患者发病年龄和临床表现存在差异，因此，近日有研究人员通过全基因组关联分析对FTLD患者GRN突变外的的遗传因子进行了考察。 研究人员发现TMEM106B(rs199062...
CRISPR立新功:“熊猫血”不再怕,使用CRISPR基因编辑增强红细胞输血相容性
4月26日，英国布里斯托大学（University of Bristol）的科研人员在 EMBO Molecular Medicine 杂志发表题为：Enhancement of red blood cell transfusion compatibility using CRISPR-mediated erythroblast gene editing的论文，通过CRISPR基因编辑红细胞...