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专家访谈
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中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范
《中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范》最新发布。 中国专家共识：乳腺癌易感基因的下一代测序技术检测流程标准规范 中华病理学杂志 SIBCS 2018-06-14 ...
Nature子刊：50万数据绘制史上最全房颤基因谱！
心房纤颤（AF）是最常见的心律失常之一，发病时心房呈无序激动和无效收缩的房性节律，发病率高，持续时间长，还可引起严重的并发症，导致病人残疾或病死率增加。现今，AF的治疗手段以病因治疗为主呈百花齐放状态，但针对其发病根源的研究进步缓慢。近期，《Nature Genetics》上发表了一项迄今为止最大的AF荟萃分析结果，通过全基因组分析揭示了几十个新的遗...
Nature子刊两联发：重磅揭秘抗癌基因生效的关键因素！
在很久之前科研人员就认识到p53通过诱导细胞凋亡产生抑制肿瘤发生的作用。然而当p53基因发生突变时，肿瘤并不会立即产生。是否具有旁途径激活p53的抗癌作用尚不明确。同时，利用Cas9基因编辑技术改造人多能干细胞（hPSC）效率低下，整合Cas9-核糖核蛋白能够提高编辑多能干细胞的效率会大大提高，但这种技术会杀死大量的干细胞，最新的研究显示这种致死效应...
从临床诊断到大众健康—政产学研全领域专家为你解析基因产业风向标！
快速报名通道 “第二届基因检测与健康产业大会”将于7月6-8日在江苏省泰州市召开，如果您想： ● 报名参加本次大会 ● 竞选主题沙龙主持人 ● 成为大会荣誉赞助商 ● 加入中国遗传学会生物产业促进委员会 请直接拉到文章末尾，点击左下方的“阅读原文”，即可快速报名！ 大会日程 ...
重大事件 | 基因编辑可能会诱导癌症续,通讯作者及第一作者齐发声,对于CRISPR技术在临床应用的忧虑
2018年6月12日，同时有2篇Nature Medicine发表文章，宣称CRISPR/Cas9技术，可能会增加癌症的患病风险，这给CRISPR/Cas9技术蒙上了一层阴影，同时在全球范围内引起了血雨腥风，各大媒体争相报道，这CRISPR/Cas9技术到底何去何，使人非常的茫然。iNature团队及时在剑桥大学获知了通讯作者及第一作者对于CRISPR/Cas9技术的看法（CR...
Sanger研究所采用SMRT测序技术获得 NCTC 3,000株细菌基因组图谱
英国著名的Wellcome Sanger研究所与Pacific Biosciences（PacBio）合作已完成了对英国公共卫生部国家标准菌库NCTC中 3,000多株细菌的基因组的测序工作，其中包括一些世界上最危险的细菌，如引起鼠疫、痢疾和霍乱的细菌。通过解码DNA，研究人员能够更好地了解细菌引起的疾病以及它们如何形成耐药性。这些公开的基因组图谱也有助于人们开发新型的诊断检测...
Nature子刊：逾14万研究表明，这些基因会大大增加前列腺癌风险！
作者：Amy,Zoe 导 读 随着全民健康意识的提高，肿瘤的发病吸引了人们的众多关注，其中对于男性前列腺癌的发病关注尤甚。据美国疾病控制中心估计，具体在美国有172，258名男性被诊断为前列腺癌，其中28343人死于前列腺癌。鉴于前列腺癌的高发病率和高死亡率对人们生命健康所造成的严重威胁...
《Science》：神奇！基因疗法竟然可以降血脂！
心血管疾病影响着全球数以百万的患者，这其中又以血脂异常引起动脉粥样硬化最为严重。因此，世界各个研究机构和医药公司都在想方设法的研究调节血脂的药物。一个来自中国的研究团队或者为此开辟新的研究道路，他们最新的研究成果发表于最新的《Science》杂志社上。 “好”胆固醇和“坏”胆固醇 正常人体存在多种胆...
基因编辑技术CRISPR发明者张峰:定制婴儿还很远
A CRISPR Pioneer on Gene Editing: 'We Shouldn't Screw It Up' 图示：张峰是CRISPR技术的发现者之一 讯 6月9日消息，据国...
Look,全球十大顶尖基因测序公司
新一代测序（NGS）的市场规模到底有多大？据BCC Research统计，到2022年NGS市场将达到105亿美元。MarketsandMarkets则更加乐观一些，估计届时将达到124.5亿美元。不过BIS Research的预测较为保守，认为市场增长速度将相对缓慢一些，预计2024年达到119.2亿美元。 尽管具体数字存在差异，但毫无疑问，随着测序技术的进步、测序应用的增加、...
中国将成为基因测序第二大国,行业竞争激烈
1新研究发现让人类大脑变大的基因 新华社华盛顿５月３１日电（记者周舟）美国《细胞》杂志５月３１日刊载的两项研究发现了最近三百多万年来让人类大脑变大的基因，这些基因帮助人类具备了思考、解决问题并发展出灿烂文化的能力。 美国和比利时的两项独立研究发现，这些基因属于“ＮＯＴＣＨ”基因家族，只存在于人类基因组中，它们可延缓皮质干细胞分化为神...
爱眼日 | 基因治疗能够让失明患者重见光明
Luxturna--首款矫正基因缺陷的药物，针对由RPE65基因突变导致的雷柏氏先天性黑朦2型RPE65基因突变引起的失明患者治疗，于去年12月获FDA批准上市。 它的出现点燃了基因治疗热火，对于在基因科研领域钻研的科学家更是一剂强心针。Luxturna在临床上的成功应用，令基因疗法将逐步成为治疗常见遗传性疾病的主流手段。 一...
重磅发布!基因测序准确率达99%!未来走向能否促进精准医疗行业发展~附(中国基因测序产业图谱 )
引言 基因测序是一种新型的基因检测技术，它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，从而预测罹患多种疾病的可能性，其应用领域广泛。随着全基因组测序变得越来越普遍，通过在输血之前鉴别罕见供体和风险受体，可以使治疗现代化。近日，研究人员有了一项重大突破，他们发现通过全基因测序完成输血，精确度破天荒地高达99％。 2018中国微循环学会转化医学专业委员会成立...
我国基因编辑治癌取得重大突破 全球首个临床试验启动
近日，位于淄博市高新区高新技术创业园的山东百福基因科技有限公司的科研项目——“PD-1基因缺陷型T淋巴细胞在非小细胞肺癌治疗中的应用研究”在世界卫生组织国际临床试验注册平台一级注册机构——中国临床试验注册中心完成注册，并在浙江省人民医院和浙江大学第二附属医院开展人体临床试验,这在全球还是首家,我国在基因编辑治疗癌症的研究应用领域已走在了世界的前列。 ...
CRISPR超级大牛David Liu继续创造辉煌,首次在体内的非分裂细胞进行基因编辑,该技术可能拯救数千万患者
iNature 2018年6月5日，David Liu研究组在Nature Communications在线发表题为“In vivo base editing of post-mitotic sensory cells”的研究论文，该论文揭示了通过局部注射碱基编辑器RNP：脂质复合物进入小鼠内耳，建立了有丝分裂后感觉细胞的体内碱基编辑。这种方法具有体内细胞重编程的潜...
【倒计时1个月】第二届基因检测与健康产业大会通知
快速报名通道 如果您想： ♦ 报名参加本次大会 ♦ 竞选主题沙龙主持人 ♦ 成为大会荣誉赞助商 ♦ 加入中国遗传学会生物产业促进委员会 请直接拉到文章末尾，点击左下方的“阅读原文”，即可快速报名！ ※ 报名达1000人后报名机会即将关闭，...
《2018全球基因治疗研究报告》出炉:750种治疗选择,183个公司现状,到2027年的10年市场预测(目录附后)
日前，国际顶级智库Jain PharmaBiotech发布了长达752页的《2018全球基因治疗研究报告》，报告目录长达30页。 因为篇幅限制原因，《2018全球基因治疗研究报告》目录见本公众号“转化医学平台”另外一篇单独文章。请大家自行到今日另外一篇文章阅读。 《报告》详述了基因治疗最新技术和进展，包括病毒载体、非病毒载体和基因修饰载体的细胞疗法等...
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
池塘边的榕树上 知了在声声叫着夏天 操场边的秋千上 只有蝴蝶停在上面 黑板上老师地粉笔 还在拼命唧唧喳喳写个不停 等待着下课 等待着放学 等待游戏的童年 每当听到罗大佑的这首童年就会勾起无限遐想。小伙伴的嬉笑打闹声，刚修剪过的草坪青草香味，放学后外婆递来的雪糕香甜味，无忧无虑的孩童时代让我很庆幸能有...
《Cell》:扎心了！学习能力不够？记忆力差？都是这些基因影响的！
我们知道，世界上智力拔尖者不过寥寥，人们往往将他们的成功归功于决心和毅力，并以此勉励世人奋发向上。然而，5月31号《Cell》上发表的一篇文章表示，这些人的成功也许是因为他们在出生时就占据了基因优势，一些人类特有的基因在他们体内大展神威，这些基因是人类理解、学习、记忆等能力发展的关键，帮助他们赢在了起跑线上。 ...
三年见一会，一会见三年！第二届基因检测与健康产业大会召开在即
尊敬的基因检测相关产业 各位业界同仁： 三年前，中国基因检测相关产业，大潮初起，蓄势待发。首届2015基因检测与健康产业大会，在江苏泰州召开，共议充满机遇与竞争的未来。会间精彩的主题演讲、生动的圆桌论坛、大会首创的16个亲密互动主题沙龙，令与会人士记忆犹新，促进诸多合作，引发领先思想，对中国基因健康产业三年走势，产...