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专家访谈
找到约125条结果 (用时0.1656秒)
【GEN】2015年全基因组测序（WGS）6大应用预测
Illumina宣布HiSeq X Ten测序系统将会于1月份重磅回归，该技术的早期运用还需要等待一段时间，然而GEN预测了Illumina X Ten在2015年可能会实现的6大应用。Illumina X Ten的测序功能非常强大，一台机器一年能完成18000个人类基因组测序，尽管大规模基因组测序还会面临一系列挑战，但是现在可以将这些顾虑暂时搁置，思考一下科学家们可...
近期最热的基因组测序新成果
The scientist杂志盘点了近期各大杂志上最热门的基因组测序成果，中国团队的几项测序研究受到了广泛关注。 种属：兰花（Phalaenopsis equestris） 基因组：约1.2 billion bp 我国研究团队于十一月二十四日在Nature Genetics杂志上发布了小兰屿...
CG新技术在罕见病诊断上的应用
罕见病，顾名思义，是指那些仅发生在极少数人身上的罕见疾病。大部分的罕见病都是慢性的遗传疾病，由突变或遗传的基因缺陷而引起。就目前而言，许多罕见病都缺乏有效的治疗手段和资源，且往往非常严重，因此，罕见病的诊断和预防就显得十分重要。 2014年11月7日，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店召开。来自欧洲、美洲、非洲和亚洲的超过600...
雪貂基因组测序加深人类疾病研究
近日，一个国际研究团队进行了雪貂基因组测序,他们认为这将巩固雪貂作为研究人类呼吸道疾病如流感和囊性纤维化的生物模型。 研究人员检查了雪貂感染大范围流感病毒后基因随着时间推移的不同表达，通过研究囊性纤维化雪貂模型反映了人类疾病的发展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palma在一份声明中表示“通过创建一个...
线粒体基因组测序有助筛选青光眼治疗靶点
青光眼是导致不可逆性失明的主因,该病在世界范围内的影响超过了6000万人,估计到2020年会增加到7960万人。人们认为遗传起源和许多实验表明的新的测序方法可以帮助了解该疾病发展状况。 研究组使用新的基因测序技术获得了线粒体基因组数据。开角型青光眼是最常见的青光眼，该种病型表明线粒体已发生突变,...
Nat Commun：全基因组测序剖析肾癌形成的遗传结构
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究揭示了肾癌发病的遗传结构，或为揭示马兜铃酸暴露和肾癌的发生率之间的关系提供一定的依据，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 文章中研究人员主要对一种名为透明细胞癌的肾癌进行研究，透明细胞癌占所有成人细胞癌的2.4%，每年超过14万患者因透明细胞癌死亡，近年来该病在中欧的发病率不断增长。这项研究中...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组2000例样本。这些研...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...
Personalis公司和Garvan医学研究所将合作提供全基因组测序及分析技术服务
Personalis公司和Garvan医学研究所20日称二者已结盟，一起为世界范围的研究者和临床人员提供商业性人类全基因组测序、分析以及解读等技术服务。 这两家结盟的公司将使用Garvan医学研究所(悉尼，澳大利亚)的测序平台和专业技术，以及Personalis公司(门罗帕克，美国加州)的分析、注释、解读数据的专业运作流水线。...
近期最热门的基因组测序成果
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，两项中国学者的成果入选。 种属：家蝇（Musca domestica） 基因组大小：691 million bp 家蝇也就是我们生活中常见的苍蝇，这种小昆虫很烦人，不过它们耐受病原体和分解垃圾的能力，使它们成为了科学家们研究的对象。十月十三日的Genome Biology杂志上发布...
Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人
Francis de Souza, president of illumina 一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,0...
芝加哥GeneHub：全基因组测序服务定价3490美元欲向大众进行销售
位于芝加哥的GeneHub公司计划成为第一个将全基因组测序服务直接销售给客户的公司。该公司称其已与多个使用Illumina HiSeq X 10测序系统的机构达成协商 ，并将每个基因组的测序价格定为3490美元。 如果GeneHub想要成功，它必须为普通客户提供最全的DNA数据，虽然目前Illumina在某些特殊事件中已经可以获得全基因组序列。（在一些纯粹主义的眼中，无论是...
北医三院：世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC（multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术）基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者...
个人基因组测序:高端体检走近寻常百姓
近年来，“基因检测”作为一个新兴名词却已经被大众所熟知，很多站在健康前沿的人尝试了适合自己的检测项目。 “基因检测运用分子生物学手段对人体易感基因进行检测和分析，从而对受检者的疾病风险高低进行评估预测，以便有针对性地开展疾病预防和健康指导。”21日，亚洲粉红丝带乳腺癌防治中心专家、成都蜀都乳腺医院副主任医师汪晓阳称，基因检测不同...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓 11个项目获立项
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组20...
斯坦福大学遗传学专家:儿童全基因组测序有风险
摘要：一部分商业公司已经针对于普通大众开展了全基因组测序。或出于好奇，或因为家族遗传病史，越来越多父母为自己或孩子购买全基因组测序这项测试。近日美斯坦福大学附属儿童医院遗传学专家针对儿童进行全基因组测序的7大风险提出了一些建议。 从祖先那里遗传来身体，对我们的行为，身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜，越来越简单...
科学家完成迄今最大基因组测序
生长在美国佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫俱乐部第17号洞附近的火炬松（Pinus taeda）曾挡住了美国前总统德怀特·戴维·艾森豪威尔的很多杆球。1956年，他曾试图砍掉这棵树。如今，火炬松正在书写一段与众不同的历史：火炬松的基因组有221.8亿个碱基对——约为人类基因组的7倍多，是目前已完成测序的最大基因组。 火炬松原产于美国东南部，是美国南方...
盘点：基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 种属：火炬松（Pinus taeda） 基因组：22.18 billion bp 火炬松基因组项目的研究者们公布了迄今为止最大的基因组，达到2.18 billion bp的火炬松基因组。三月二十日研究人员分别在Genome Biolo...
全基因组测序来了，外显子测序还能活多久？
随着药明康德公司和诺禾致源两家公司采购Illumina HiSeq X Ten测序仪，在2014年第3季度，国内的“人全基因组测序+分析”（WGS,whole genome sequencing）的价格就会降到2万元人民币左右。 目前的“人外显子组测序+分析”(WES, whole exome sequencing)的市场价格约在1.5万元...
人类基因组测序先驱：融资7千万美金通过基因组对抗衰老
J. Craig Venter 表示希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 测序先锋 J. Craig Venter 近日创立了一家新公司，名为Human Longevity Inc.（HLI）。这家公司将综合人类基因组、微生物组和代谢组的数据以及临床信息，来推动衰老相关疾病的诊断与治疗的开发。Venter 博士是人类、微生物与合成基因组学领...