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专家访谈
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预测癌症或不是梦！英科学家发现典型变异基因
人无法预测寿命，但也许在不远的将来，我们可以知道自己什么时候会患上癌症。 英国桑格研究所所长，基因学家迈克尔·斯特拉顿在《自然·遗传学》杂志上发表报告说，他和同事们研究了１万名癌症患者身上的ＤＮＡ序列，试图寻找有代表性的基因变异。 斯特拉顿说，人体内每个细胞都含有ＤＮＡ，ＤＮＡ会发生变异。有些变异是突发的，比如由大量阳光照射或长期吸烟引起，但有些变异缓慢而稳定，它随...
多名科学家分享他们的变异检测故事
每个人的基因组存在数百万个序列变异，但哪些差异对人体和疾病很重要呢？在这一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel博士就带我们看看科学家如何鉴定和分类重要的遗传变异。 根据千人基因组计划，一般人类基因组与参考人类基因组之间存在400-500万个变化位点。这些差异包括单碱基改变、短的插入和缺失，以及较大的结构变化，如重复。绝大多数变化是良性的，而...
猫与艾滋抗争6万年 进化出蛋白质变异体对抗病毒
研究发现，人们在一种帮助对抗猫艾滋病病毒的蛋白质中发现，猫与这种病毒已进行了漫长的斗争。 据美国《科学新闻》双周刊网站10月27日报道，猫与猫免疫缺陷病毒（FIV）之间的斗争至少已持续了6万年。研究人员在一种帮助阻止FIV病毒复制的蛋白质中发现，有证据显示今天名为家猫的物种与这种病毒之间的军备竞赛有着悠久历史。 家猫天生携带7种不同版本的抗病毒蛋白质APOBEC3Z...
Nature里程碑成果：世界上最大的人类基因组变异目录
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及...
爱睡觉，正常，基因变异才少觉
大部分人一晚需要7~8小时睡眠时间，以维持身体机能良好运转，但有些人似乎需要的睡眠时间更少。而这种差异在很大程度上归结为遗传变异。近日，刊登于《当代生物学》期刊上的研究显示，两个基因――Taranis和周期蛋白依赖性激酶（Cdk1）――能影响果蝇模型的正常睡眠。这两个基因最初因调节细胞分裂而闻名。 “关于睡眠仍有许多未解之谜，尤其是在分子水平上启动这...
基因检测发现意义不明的变异
美国临床化学协会（AACC）的年会于本周在亚特兰大召开。巴西Hermes Pardini研究所的研究人员在会上表示，在利用新一代测序的基因检测集合来筛查患者时，他们发现了一些意义不明的变异（VUS）。 Giovana Torrezan及其同事筛查了12名妇女，她们缺乏BRCA1或BRCA2突变，但有着其他的乳腺癌相关突变。研究人员发现，其...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...
藏族人为何适应高原生活？基因发生变异
中国科学家最近发现，生活在高原地区的藏族人之所以适应高海拔环境，很可能是因为他们在数千年的繁衍过程中剔除了部分遗传密码。 据香港《南华早报》网站6月27日报道，研究小组认为，这种基因变异可以稳定红细胞的数目，避免出现高原反应和其他由高海拔引起的更加致命的副作用。 通常情况下，人体红细胞数目会随着海拔升高...
警惕 | 研究发现：中东呼吸综合征病毒出现轻微变异
韩国保健福祉部昨天发布消息说，韩国又新增了五个中东呼吸综合征确诊病例。至此，韩国的中东呼吸综合征确诊患者已增至30人，其中两名患者已经死亡。据我国研究发现，中东呼吸综合征病毒出现轻微变异。 中东呼吸综合征病毒出现轻微变异 韩国出现的中东呼吸综合征病例表现出比较强的传染能力，使病毒是否发生变异成为人们的关注。中国疾控中心病毒专家今天透露，通过对韩国中东...
高中生开发基因检测算法对抗HIV
与许多喜欢科学的高中生一样，17岁的安德鲁·金(Andrew Jin)对人类进化感兴趣。但与其他人不同的是，安德鲁把这种兴趣推进一步。他开发了一套机器学习算法，用来检测人类基因组变异。研究人员将来可能会利用安德鲁发现的基因变异信息来开发药物，对抗HIV(人类免疫缺乏病毒)和精神分裂症等疾病。 最初，安德鲁只是想调查过去1万年间人类是...
美国权威机构发布遗传变异的分类指南
美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）联合分子病理学会（AMP）和美国病理学家协会（CAP）近日开发出一套变异分类系统和标准术语。对于那些想要确定患者中鉴定出的遗传变异是否与疾病相关的实验室和遗传学家而言，这些是很好的指南和资源。 这一新系统在线发表于《Genetics in Medicine》杂志上。这个工作组的主席、Knigh...
香港研究者破解H7N9传染力强之谜：存适应性变异
多种禽流感病毒在多个国家出现感染人类的病例，其中H5N1禽流感病毒已在全球令逾600人受感染，当中近半数为死亡病例；H9N2禽流感虽未引起严重病症，但血清学及病毒受体研究指病毒具有一定感染人类的能力。 香港大学医学院微生物学系副教授陈鸿霖，微生物学系讲座教授袁国勇带领的研究团队通过对H7N9、H5N1禽流感病毒及H3N2季节性流感病毒研究发现，不同...
Nature：新测序技术有助发现基因组微小变异
领导这一研究小组的是华盛顿大学基因组学系教授、霍华德-休斯医学研究所研究员、弗雷德-哈钦森癌症研究中心人类生物学部兼职教授Evan Eichler博士，其主要从事于基因组学与生物信息学研究，是国际上进行人和其他灵长类动物比较功能基因组学与生物信息学研究的顶尖科学家。在Cell, Nature, Science等国际顶尖学术期刊上发表了具有重要影响力的论文260多篇。 Eichler说：“...
PNAS：抗脊灰病毒疫苗的变异病毒已被发现
全球消灭脊髓灰质炎是通过常规疫苗接种来完成的，从1988年的350000报告病例降低到2011年的650例报告病例，30年间脊髓灰质炎疫苗已经成功帮助降低至少99%以上脊灰病例,。然而,该病今天仍然在一些国家流行发生,比如2010年在刚果共和国、塔吉克斯坦,2011年在中国发生。2010年脊髓灰质炎暴发于刚果共和国，此次发病不同于其它疾病，死亡率高达4...
埃博拉病毒变异传染性更强 美或使用护理机器人
埃博拉病毒发生变异 根据世界卫生组织公布的最新数据，全球因埃博拉病毒死亡人数已超过4500人，累计确诊、疑似和可能感染病例可能超过9000例。其中，西非三国利比里亚、塞拉利昂和几内亚受影响最为严重，当地众多社区成为废墟、数千孩童沦为孤儿、百万民众食不果腹。 更加令人恐惧的是，埃博拉病毒已经越过大洋，从非洲扩散至欧洲和美国。 ...
用NGS寻找罕见变异 需谨慎
下一代测序引入的误差，使得我们很难检测到罕见变异，而这些罕见变异在癌症等疾病中发挥着重要的作用。在Biotechniques最近的一篇新闻中，Janelle Weaver报道了科学家们在描绘这些误差以及开发策略提高精度方面所取得的进步。 美国国家心脏、肺和血液研究所外显子组测序项目的研究人员，在对2400个人的外显子...
复旦医学专家首度发现青光眼与基因变异“关系密切”
青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病。上海复旦大学13日披露，该校附属眼耳鼻喉科医院专家孙兴怀领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作，经近3年研究，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。 校方表示，该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治...
世卫重申埃博拉不经空气传播：变异说系臆测
世界卫生组织6日发布公报说，埃博拉病毒不通过空气传播，并且未有证据显示病毒出现变异。因此一些关于埃博拉病毒可能会变异成可通过空气传播的说法是没有根据的臆测。 世卫组织强调说，研究显示此前所有埃博拉病例都由直接接触出现症状的患者所感染。埃博拉病毒的传播方式是与患者体液直接密切接触，其中患者的血液、排泄物、呕吐物感染性最强，在患者的乳汁...
大健康时代：挑战与机遇并存
早在1995年一部名为《极度恐慌》的好莱坞电影中，一种可经白脸猴传播人的“Motaba”病毒使用了一张变型的埃博拉病毒图片，并被描述成为比埃博拉病毒还要恐怖的病毒。今天，埃博拉病毒正在非洲肆虐，疫情仍在恶化…… 近日热映的科幻电影《猩球崛起2：黎明之战》中，一种猿类流感的流行，导致人类数量急剧下降，这种突如其来的病毒可在短时间...
怎么吃都不胖仅仅是因为遗传变异？
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗争。当你问他们的秘诀是什么，他们可能会耸耸肩说：“我猜，是遗传学。”虽然...