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专家访谈
找到约127条结果 (用时0.1656秒)
Nat. Genet.：发现导致肥胖的基因变异型
在两项研究中，研究人员在东亚人体内鉴定出一些常见性的与肥胖相关的遗传变异型(genetic variant)。 在第一项研究中，通过分析来自62000多名东亚人的数据，研究人员在基因KLF9和MSTN中鉴定出这些变异型或者说单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)中的两个。KLF9是一种转录因子，能够激活参与多种生理过程(包括一种参与脂肪细胞分...
Nat Genetics：同一基因不同变异导致截然相反病症
<div id="region-column1and2-layout2">英国伦敦大学学院最近发布新闻公告称，包括该校科学家在内的一国际研究小组发现，CDKN1C基因的特殊变异会导致IMAGe综合征，而该基因的变异还与贝威二氏综合征有关。同一基因的不同变异会导致截然相反的病症，这一发现为科学家了解人类生长发育的奥秘提供了新的线索。</div> <...
JNCI：特定遗传学变异可预测卵巢癌化疗效果
大多数确诊的卵巢癌患者的病情已经进展到后期,也就是III期或者IV期.在治疗过程中，首先将尽可能多的肿瘤切除，然后使用基于铂的化学疗法。然而，目前用于评估基于铂的化学疗法的工具仍然不能满足要求。Dana Farber癌症研究所射线肿瘤学系的医学博士和哲学博士JosephineKang和她的团队想建立了一种评分体系。这种评分体系可以用来评估卵巢癌患者在接受了基于铂的化学疗法后的疗效。 <...
J Neurosci：基因变异导致特发性震颤
8月21日，东京医科齿科大学的研究人员美国《神经科学期刊》（<em>Journal of Neuroscience</em>）上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 <!--more...
单基因遗传病： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<P>中文名称： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant </P><P>OMIM号： 610003 </P><P>所属系统：大脑和神经系统<...
单基因遗传病： 普通变异性免疫缺陷病
<P>中文名称： 普通变异性免疫缺陷病</P><P>英文名称：Common Variable Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 240500 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN8 <br/>染色体位置：8p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610003 ...