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专家访谈
找到约127条结果 (用时0.1656秒)
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注...
Human Longevity发表万人基因组深度测序数据，发现1.5亿个基因变异 ...
J. Craig Venter研究所和基因组学公司HLI（Human Longevity）的研究人员对10500多人进行基因组深度测序（deep sequencing），以便从主要的人类祖先群体中鉴定新的、已知的和罕见的基因变异。研究者使用Illumina的HiSeq X Ten对10545个人进行平均覆盖度为30X~40X的基因组测序。 这项研究...
科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自加拿大多伦多大学的研究人员领导了这项研究，高级科学家Mathieu Lupien表示：“通过研究在基因外部发现的DNA突变，我们发现基因外部的功能调控元...
ATCC“偷天换日”？DNA“法医”让变异的细胞系无所遁匿
细胞系是在医学研究中常用的培养细胞。来自乌普萨拉大学的新结果表明，这种细胞并不总人们所认为的样子。使用基因分析，研究人员表明，50年前建立在乌普萨拉瑞典的一个常用细胞系，并非来自它所声称的来源。这项研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。 培养的细胞系通常来源于肿瘤。与其他培养的细胞相比，这样的肿瘤细胞可以无限期地分裂，从而可以培养许...
红发基因变异增加皮肤癌风险
一项研究指出一种与红发、雀斑等身体特征相关的基因变异会增加相关人群患皮肤癌的风险。 在人类族群中，大约有1%到2%的人口拥有红发，拥有红发的人总是给人的印象是性格豪爽，活泼随和，比如红发少女安妮，还有海贼王里的红发香克斯。但科学家们发现红头发的人有较高的患皮肤癌风险，这是为什么呢？ 近期来自英国Sang...
罕见病的决定性基因变异
去年秋天，千人基因组计划(1000 Genomes Project)揭示了人类基因组中8800万个突变，但科学家们并不清楚其中大部分突变对于人体健康的意义。而且遗传变异与疾病之间的已知关联，其实很多也并不明确。科学家们如何能准确确定哪些基因或遗传变异是真正有害的呢？ 患有罕见疾病的患者常常会被这种不确定性困扰，他们在无数次被医生...
Nature： PD-L1基因变异能使免疫治疗无效
日本科学家已经发现能够预测昂贵的免疫治疗是否有效的特定基因突变。PD-L1基因上的部分突变能够增加PD-L1蛋白的产量，能使癌细胞免疫逃逸，该工作发表在nature上。 程序性死亡配体1或者PD-L1是一种能够输送到免疫系统而不杀死特定细胞的蛋白质。在这次新的研究中， PD-L1基因的一部分突变能够增加PD-L1蛋白质的产量，从而使癌细胞免疫逃逸。...
【快讯】首个EGFR变异液体检测方法获批、Illumina拓展伴随诊断市场...
FDA批准首个EGFR变异液体检测方法 美国FDA宣布已经批准了罗氏公司的血液cobas EGFR突变V2用于检测非小细胞肺癌相关的EGFR突变。 这是由该机构批准的第一个针对于非小细胞肺癌相关基因突变的血液基因测试。它现在可以用来作为Genentech公司的抗癌药物特罗凯（厄洛替尼）的一个协助诊断...
FDA批准首个EGFR变异液体检测方法
今天FDA批准首个EGFR变异液体检测方法，罗氏的cobas EGFR Mutation Test v2，用于检测非小细胞肺癌患者EGFR外显子19缺失和外显子21的L858R变异。EGFR抑制剂是这类EGFR变异患者的首选药物。如果液体检测为阴性，则需做肿瘤组织切片。这为重症患者或因其它原因无法做活体检验的患者提供了一个选择治疗手段的检测办法。这个测试...
科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制
我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，涉及原发性免疫缺陷病、自身免疫性疾...
不一样的疾病，一样的遗传变异
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “尽管基因组学研究已经成功鉴定了影响...
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体染色体、...
研究称过多摄取果糖会导致脑细胞变异
据韩联社4月25日报道，美国洛杉矶加利福尼亚大学医学院质量电子生命科学研究所的杨夏博士表示，在6周内给老鼠们食用高果糖事物，并对它们脑细胞基因进行分析，结果显示，过多食用果糖的老鼠的脑部代谢调节中枢的下丘脑细胞的700多个基因和记忆学习中枢的海马细胞的200多个基因发生了变异。 杨博士解释道，发生变异的基因是与代谢、细胞信号传送...
新基因编辑法可成功逆转和疾病有关的单个碱基变异
最近一期英国《自然》杂志刊登一则基因编辑改进方法，可定位和修改DNA单个碱基，并且不在基因组中引入随机插入或缺失的基因。这种新的“碱基编辑”法使用一种修饰过的CRISPR/Cas9蛋白质，使它和另外两种蛋白一同工作，比现有改正单碱基变异的方法更高效。 大多数遗传疾病源于单核苷酸的突变（点突变）。目前广泛使用的CRISPR/Cas...
缩短人类寿命的可遗传变异
最近，科学家们确定了一些DNA变化，可以使一个人的寿命减少多达三年的时间。 他们发现了人类基因组的两个不同区域，在那里DNA密码的差异可能会影响一个人的寿命。这两个变化——被称为变异，在人群中是相对常见的。超过三分之二的人将从母亲或父亲那里继承其中一个变异的一个拷贝。 研究发现，携带其中一个变异的一个拷...
【Science子刊】华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授最新综述：PD-1通路研究进展
近日，《科学-转化医学》杂志发表一篇由华人免疫大牛邹伟平、陈列平教授和斯隆的Wolchok教授撰写的一篇关于目前PD-1信号通路在抗癌领域研究的综述。目前最为活跃的领域一是根据肿瘤、免疫细胞标记、基因变异、表观遗传基因异常、以及环境信号如胃肠道菌群预测阻断PD-1信号通路的临床应答。二是有根据的选择与PD-1/PD-L1抗体的组合疗法以扩大应答人群，延...
十种遗传变异影响头与面部毛发
英国伦敦大学学院的一个研究小组发现了10种遗传变异，这些变异会影响人类头与面部毛发的颜色、形状以及分布。 人类头面部毛发的外观和分布在不同族群之间，甚至同一族群之中都存在很多差异。例如，欧洲人的头发大多以褐色或栗色为主，亚洲人绝大多数是一头黑发。眉毛和胡须上的差异则更为明显，每个人都有自己的特点，即便在同一族群当中也是如此。但一...
Nature Genetics.：12万样本数据 5种基因变异 乳腺癌发病风险新发现
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引发一系列信号导致细胞行为异常。然...
多细胞生命源于基因偶然变异
几十亿年前，地球上的生命由单细胞构成，从细胞开始特化，自我排列成有序的组织和器官，进化出了多细胞生物，但人们对其中的分子机制却知之甚少。据美国俄勒冈大学网站消息，该校一个研究团队提出，在大约6亿年前，一次偶然的基因突变使细胞内蛋白质的相互作用发生了变化，帮我们的单细胞祖先变成了有组织的多细胞生物。 为了形成并保持有序的组织，细胞...
科学家发现海量的遗传变异“淹没了”肿瘤治疗之效
肿瘤内部异质性是癌症产生抗药性、转移性的主要原因。肿瘤发生是体细胞演化的过程，正如自然群体多样性一样，随机突变和自然选择是肿瘤内部异质性的主要进化动力。日本遗传学家木村资生指出，大量的遗传多样性无法仅用达尔文自然选择解释，继而他提出中性进化理论或非达尔文进化过程。虽然癌症生物学领域内达尔文进化过程驱动肿瘤多样性形成的观点已经根深蒂固，然而传统观念很可能大大低估了一个具有百万甚至...