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专家访谈
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【即将开播】基因之钥｜河南省儿童医院内分泌卫海燕主任分享全外显子组测序新篇章
外显子测序技术主要关注蛋白质编码区的基因序列，能够高效、准确地识别与遗传性疾病相关的变异，在遗传病筛查和诊断、产前诊断与新生儿疾病筛查、复杂病和罕见病的诊断，以及在肿瘤学领域，对于微小残留病灶的监测和预后评估等方面，都有广泛的应用和重要的意义。 Twist Bioscience的全外显子产品具有高度特异性、高灵敏度的特点，并可进行个性化定制，为客户提供灵活且高效的外...
线上研讨会｜Twist全外显子组测序应用新篇章
外显子测序技术主要关注蛋白质编码区的基因序列，能够高效、准确地识别与遗传性疾病相关的变异，在遗传病筛查和诊断、产前诊断与新生儿疾病筛查、复杂病和罕见病的诊断，以及在肿瘤学领域，对于微小残留病灶的监测和预后评估等方面，都有广泛的应用和重要的意义。 Twist Bioscience的全外显子产品具有高度特异性、高灵敏度的特点，并可进行个性化定制，为客户提供灵活且高效...
【直播倒计时1天】全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
会议预告 | 全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
即将开播 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如...
会议预告 | 全外显子组测序在遗传病临床诊断中的应用与进展
会议背景 根据人类孟德尔遗传在线数据库（OMIM），截至到2022年9月，已经明确相关致病机制的单基因遗传病就有7244种，这些遗传病通常还伴有严重的临床表型，且近95%的患者处于“无药可治”的状态。遗传病不仅严重危害患儿自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强...
【倒计时1天】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因检测手...
【直播预告】全外显子组测序(WES)在遗传病中的临床应用与进展
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病三大类；罕见病是指发病率极低的疾病，全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。 随着时代的进步和技术的突破，下一代测序技术（NGS）为遗传病从分子、基因水平进行深入研究提供了预防、诊断的“利器”。其中，全外显子组测序（WES）技术作为主要的基因...
直播倒计时1天 | “测微知著 序出万全” 全外显子组测序在多组学研究中的应用
安捷伦最新全外显子靶向捕获产品 SureSelect Human All Exon V8 已于 4 月 15 日正式于中国上市，在圆桌论坛上，与会嘉宾探讨了全外显子组测序（WES）在遗传病诊断与肿瘤精准诊疗的应用现状、挑战与展望。 本期在线讲座，安捷伦将携手联川生物，分享一条以 WES 为核心的多组学分析的典型应用思路；同时将就最...
【在线讲座】“测微知著 序出万全” 全外显子组测序在多组学研究中的应用
安捷伦最新全外显子靶向捕获产品 SureSelect Human All Exon V8 已于 4 月 15 日正式于中国上市，在圆桌论坛上，与会嘉宾探讨了全外显子组测序（WES）在遗传病诊断与肿瘤精准诊疗的应用现状、挑战与展望。全外显子组测序不仅已成为遗传病与罕见病诊断的必备工具，在产前诊断与肿瘤精准诊疗中也展现出越来越多的优势与价值，其中就包括了肿瘤的新辅助治疗。 ...
【Science子刊】颠覆认知！全外显子组测序揭示小细胞肺癌或是一种遗传病！
目前，人们普遍认为小细胞肺癌患者大概率是由于接触了烟草，而产生了易感性。 近日，美国国家癌症研究所（NCI）、乔治敦大学和沃尔特·里德国家军事医学中心的研究人员已经确定，小细胞肺癌（SCLC）是一种遗传病，这一发现可能为相应的基因疗法带来飞跃式的发展。 该研究于2021年1月27日发表于《科学...
【Nature子刊】NB Seq最新进展：全外显子组测序可帮助识别新生儿先天性代谢缺陷
2015年，加利福尼亚大学旧金山分校的Robert Nussbaum教授团队推出了一个名为“Newbie Seq”（NB Seq）的项目，旨在探索新生儿代谢性疾病。通过将测序数据和质谱结果相结合，希望能够降低代谢性疾病检测的假阳性率。NB Seq已经成为美国国家卫生研究院(NIH)的基因组测序项目和新生儿疾病筛查研究项目。 近日，该...
【研究】暨南大学周庆华研究员参与的队列研究，揭示全外显子组测序在妊娠流产中的临床实用性
众所周知，基因异常会导致妊娠丢失。最近的WES研究在84例有超声异常的胎儿死亡病例中分别检测到阳性、可能和候选变异的20%、45%和9%，在19例错失流产的POC病例中，有15例存在序列变异。在一个由70个与心脏通道病变和心肌病相关的基因组成的小组中，有12%的死产患者检测到致病性变体。尽管病例选择标准不同，且变异分类不一致，但是这些研究，积累的研究数据表明，外显子组...
规模空前！史上最大全外显子组测序！深扒2型糖尿病遗传学细节
2型糖尿病（T2DM）是以进行性胰岛β细胞功能障碍和胰岛素抵抗为特征，由遗传和环境因素共同引发的疾病，其中遗传因素在T2DM发病中起重要作用。寻找疾病易感基因一直是糖尿病分子遗传学领域的研究热点，但相应遗传变异的具体分布和功能至今扑朔迷离。近日，全球百余名遗传学研究人员对约4.5万例T2DM-正常人群体进行了全外显子组测序分析，结合全基因组关联分析（GWAS），大数据显示大量可...
白化病免费全外显子组测序受试者招募
白化病免费全外显子组测序受试者招募 -全外显子组测序技术- 一种利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息，涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。因此，全外显子组测序是一种常见的对个体罕见遗传性疾病进行分子诊断测试的方式。多用于寻找单基因病、复杂疾病及癌症等的致病基因和易感基因的研究。 ...
领星千人行项目圆满结束，后续随访显示全外显子组测序可以大幅改善患者临床获益
领星千人行项目圆满结束， 后续随访显示全外显子组测序可以大幅改善患者临床获益 2015年9月，领星生物在第十八届全国临床肿瘤学大会（CSCO 2015）上宣布正式启动“康新源TM千人行”项目，为一千名中国大陆癌症患者提供免费精准医疗临床路径推荐服务。2016年4月22日，入组工作顺利结束，共计入组1168名肿瘤患者。 截至2016年7月...
精准医疗，全外显子组测序立功啦
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术的未来发展方向，科研和医...