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专家访谈
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青少年突发心脏性死亡：提醒医生注重精密医学
一个13岁男孩的猝死事件，导致超过20个亲戚被错误地诊断为有潜在致命的心律失常的情况。根据Mayo Clinic Proceedings上发表的一篇名为Mayo Clinic的研究表明，这种错误的诊断是由于遗传测试的不当使用和遗传测试结果的不正确解释造成的。 遗传心脏病学家和梅奥诊所的温德兰史密斯水稻突起死亡基因组学实验室主任Michael J. Ackerman博士说：“这个案例突出了当使...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
“乱战”中的基因检测
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人士认为，“基因大健康时代”已经到来，但是眼下这一市场还处于泥沙俱下的局面。基因技术如何更好地为我们的健康...
国家卫计委、食药总局联合公告：首批干细胞临床研究机构名单
国家卫生和计划生育委员会 国家食品药品监督管理总局公告 （2016年第12号） 2016年10月31日 发布 按照《干细胞临床研究管理办法（试行）》（国卫科教发〔2015〕48号）的规定，根据国家干细胞临床研究专家委员会对申报干细胞临床研究备案机构进行的材料审核和公示结果，现公布首批通过备案的干细...
竞展创新魅力 华因康基因76届CMEF实力演绎中国梦
曾几何时，中国基因测序行业相关设备还必须严重依赖进口，不仅价格昂贵，也难以匹配国内临床应用的需求，这种状况如同雾霾般笼罩着中国临床应用测序仪市场。2008年华因康基因横空出世，凭借深厚的科研技术积累，立志打造中国人自己的基因测序仪决心，短短几年便推出中国首台临床专用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。这是中国第一台完全自主研发并生产的基因测序仪，一举打破国外Thermo Fisher、Ill...
终结母乳喂养争议：用人体细菌制作配方奶粉
实际上人们一直都在争论，到底是母乳好还是配方奶好，到底哪一样才能给宝宝们提供需要的营养元素。 母乳的优势在于它能够提高婴儿的免疫系统，同时预防肥胖、湿疹和胃病。 但新的研究表明，母乳中能够让宝宝肠道中产生有益菌的天然糖类也能够添加到配方奶粉中。 在科学家们的实践中，用配方奶喂养的宝宝同母乳喂养的宝宝一样，患湿疹的概率都降低了，所以说瓶装牛奶也...
肠道“君”：虽然我很沉默，但我很重要
2016年10月12-13日，由转化医学网主办的“2016北京国际肠道微生态研究与临床应用高峰论坛”在北京成功召开。本次会议集聚了微生物研究工作者、临床医生以及相关公司工作人员于一堂，其场面火爆程度已经不能用语言形容。下面让我们看一看近期关于肠道菌与人体健康的研究。 1、肠道的感觉：你体内的菌群如何影响你的情绪、睡眠和压力水平 我们的肠道不仅是帮助我...
意料之中，23andMe放弃NGS是为了获取更全面的个人消费级基因数据
23andMe放弃下一代测序技术（NGS）研发，事情多少有点意料之外，俨然给大热的基因检测技术泼了一盆冷水。可是仔细想一想，却又在情理之中，不是太成熟的技术、高昂的测序价格以及消费者低测序意愿和需求，让人们已经对NGS未来产生过怀疑。这也可从国外媒体对此事的反应可见一斑，并没有像2013年FDA要求23andMe暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务那样，引起轩然大波！ ...
精准医疗，精准检测：NSCLC分子检测临床应用进展
日前，以“精细管理、精准医疗”为主题的2016届CSCO学术年会在厦门落下帷幕，精准检测作为临床实践中实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。 在艾德生物组织的《NSCLC分子检测临床应用进展》专场卫星会中，吴一龙教授与梁智勇教授担任会议主持，吴一龙教授向与会同行介绍了精准医学计划和登月计划，提出登月计划是精准医学计划的细化和实践，而基因检测是关键...
Biomarker时代的结直肠癌精准治疗
日前，2016届CSCO学术年会在厦门圆满完成，本届年会以“精细管理、精准医疗”为主题，其中精准检测作为实施精准医学的第一步，成为本届CSCO学术年会的热点话题。 在艾德生物与默克联合举办的结直肠癌专场卫星会中，来自临床的刘云鹏教授、李进教授、王新教授和来自病理的丁彦青教授、阎晓初教授、邰艳红教授等，开展了一场“Biomarker时代的结直肠癌精准治疗”的热烈讨论。...
驳《两篇捅破“精准医疗”泡沫的重要文章》
韩健老师是成绩卓著的行业前辈。这并不妨碍当意见相左时，我们可以发出不一样的声音。前几天，朋友圈被韩老师的《两篇捅破“精准医疗”泡沫的重要文章》文章刷屏了。就这篇文章，我们有不同的看法，值得和韩老师及同行们探讨一下。 这篇文章引用了两篇重量级的评论作为支撑，一篇来自Nature评论，另一篇来自New England Journal of Medicine短文。结论是“现有精准医疗不...
曹雪涛院士：准确把握医学科技发展趋势
医学科技是提高人口健康水平的关键要素，也是推进医药卫生体制改革、培育发展生物医药战略性新兴产业的重要基础。当前，新的科技革命正在孕育之中，医学科技不断发展，催生出了转化医学、系统医学、精准医学、个体化医疗、智慧医疗等一系列新的医学思想和理念，医学新理论新技术已成为疾病防治和健康管理不可或缺的重要支撑。推进健康中国建设，要求我们准确把握医学科技发展趋势，加大对医学前...
液体活检开放数据库：癌症精准诊断蓬勃沃土
近日，20家美国著名学术机构、药物诊断开发商的联合项目--液体活检数据库?Blood Profiling Atlas正式启动。作为癌症登月计划的一部分，该项目旨在推进血液分析与诊断技术的进一步发展。 作为该项目成员之一的Seven Bridges市场总监Andrew Gruen告诉记者，“我们的目标是在未来的45-60天内实现大量临床数据的分...
免疫疗法新突破：科学家发现可延长T细胞寿命的小分子
通过细胞改造与过继性T细胞免疫疗法，研究人员使杀伤T细胞能够迅速地识别出病人体内的癌细胞从而帮助机体对抗癌症。 “从某种意义上说，这意味着这些杀伤T细胞并不是从一开始就具有较强活性的，但是这些杀伤T细胞仍然能够快速完成对他们敌人的有效进攻。我们机体创造的是一群“再生细胞”，它们可以安静地体内存留很长时间。一旦机体遭到威胁，这些细胞便会马上作出反应进而对抗肿瘤细胞。”...
新型靶向治疗：脑癌儿童的希望之光
近日，美国犹他大学Huntsman癌症研究所（HCI）的科学家们在Cell Report上发表了一篇题为“MEK抑制剂可以扭转起源于oligoneural前体细胞的胚胎脑瘤的生长方向”的文章，报道他们发现了一组药物，可以在减少或消除儿童脑肿瘤的同时保留正常的脑组织。研究人员用一种新的斑马鱼模式动物系统进行了这项研究，该系统模拟了一种攻击性较强的儿童...
上海交大医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心成立&浦江分子大讲堂昨日开讲
昨日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心成立暨人类单靶标基因组计划分计划（先心病基因组研究计划）启动仪式在上海儿童医学中心举行。 启动仪式由上海儿童医学中心赵列宾副院长主持，开场后上海儿童医学中心江忠仪院长进行开幕致辞，江院长表示，当今影响儿童健康的因素排在第一位的就是遗传缺陷，尤其是先天性心脏病，占据27%。上海儿童医学中...
凤凰医疗再出手12.4亿 收购中信医疗旗下两家医院
社会资本办医再现大手笔交易！ 10月28日，凤凰医疗(01515.HK)董事会宣布，于2016年10月28日，凤凰医疗及全资附属公司益生永信（北京）商贸有限公司（以下简称益生永信），与中信医疗健康产业集团有限公司（以下简称中信医疗）订立买卖合同及股份认购协议，凤凰医疗以 12.4亿港元的总代价，收购中信医疗旗下惠州、杭州两家医院。 此次重大交易完成后，中信医...
Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？
精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医学是如何提高癌症治疗，探讨了乳腺癌治疗过程中，肿瘤基因检测如何减少...
重大突破！MIT科学家用联合免疫疗法，根除小鼠「巨型」实体瘤
“总的来说，这是一个高度复杂、巧妙结合的免疫疗法，它向我们展示了非常强大的抗肿瘤活性。”并没有参与研究的旁观者，来自MD安德森癌症中心的副教授Willem Overwijk是这样说的。能受到如此高度的肯定，难道是什么新的癌症免疫疗法问世了吗？ 新疗法其实应该叫做“联合免疫疗法”。单一的免疫检查点抑制剂在肿瘤免疫治疗中一直表现出很好的前景，但是目前的免疫疗法还是没有充分发挥潜力，尤其是在晚期实...
重磅！23andMe将停止进行下一代基因测序业务，至少5名项目实验员被解雇
根据国外著名社区BuzzFeed报道，23andMe宣布将不再进行新一代DNA测序，并且停止了项目实验室。大约有6名员工被犹他州盐湖城的实验室中解职。但是，据LinkedIn的数据显示核实，预计至少有五个实验员被解雇，其中甚至包括首席医疗官Jill Hagenkord博士，他从2014年就开始负责这个项目了，是这个项目的领头人。 23andMe将会继续销售其核心产...