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专家访谈
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疲软的T细胞：PD-1阻断剂如何让T细胞功能更持久
大多数情况下，诸如CTLA4和PD-1的细胞表面受体就像汽车的“刹车”，使免疫系统在正常情况下能够反应平和，避免其对健康组织进行攻击以及引起自身免疫性疾病。阻断PD-1能够使得“疲惫”的T细胞再次“振作”起来，从而在临床上改善免疫系统对慢性感染以及癌症的控制。然而，阻断PD-1仅仅能够暂时提高“疲惫”T细胞的生理活性，并不能将“疲惫”T细胞转化为功能持久的记忆T细胞。 表观遗传学决定着基...
华大基因回应：已收到恢复审查通知，IPO正常进行
11月3日上午，有消息称，华大基因IPO被中止审查。消息称，根据证监会统计资料显示，截至10月27日，深圳华大基因IPO审核状态显示为中止审查。中止情形显示为：申请文件不齐备等导致审核程序无法继续。 对于这一消息，本报记者第一时间与华大基因有关人士进行了询问，对方回应称：华大基因股份有限公司因部分中介机构签字人变动，根据相关法规要求，更换签字人员需要履行中止审查程序。目前，签字人员已更换完毕...
华大基因IPO文件不齐遭中止审查 概念股或受影响
证监会统计资料显示，截至10月27日，深圳华大基因IPO审核状态显示为中止审查。中止情形显示为：申请文件不齐备等导致审核程序无法继续。华大基因为国内基因测序龙头，公司于去年12月递交公开招股说明书（申报稿）。 华大基因A股参股公司有荣之联(24.420, 0.00, 0.00%)、空港股份(15.060, -0.08, -0.53%)。 A股基因测序板块相关公司有达安基因(26.520...
重磅| 沛儿13价肺炎疫苗在华获批 辉瑞“利润奶牛”将重返中国市场
曾在去年因为许可证到期而不得不暂停在华销售的沛儿疫苗，已被证实在华正式回归，此前由于CFDA并未予以沛儿7价疫苗的进口注册证号更换申请，沛儿疫苗在华一直处于断货状态，辉瑞更因此暂停了在华疫苗业务的商务运营。 根据辉瑞方面向医疗焦点独家透露的信息，沛儿新品种：13价肺炎球菌疫苗已获CFDA上市批准，这是目前唯一一种获FDA和欧盟批准用于全年龄段(从婴...
刚在中国获批的宫颈癌疫苗，为何会被美国踢出政府采购目录
被美国拒之门外的人乳头瘤病毒（HPV）疫苗（俗称宫颈癌疫苗），不只是英国制药巨头葛兰素史克（GSK）生产的“希瑞适”HPV2价疫苗，还有美国制药巨头默沙东旗下的4价疫苗。 近日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）了解到，除了葛兰素史克的“希瑞适”（Cervarix）HPV2价疫苗从美国退市，默沙东旗下的“佳达修”（Gardasil）HPV4价疫苗，也已经在美国市场暂停销售。 默...
对话诺奖得主罗斯曼：未来我们的身体就是"医药工厂"
因“揭示了细胞运输的精确控制机制”，耶鲁大学细胞生物学系主任、生物医学教授詹姆斯·罗斯曼与兰迪·谢克曼，以及托马斯·聚德霍共同获得了2013年度诺贝尔生理学或医学奖。 10月29日下午，作为出席首届健康江苏全媒体大讲堂的嘉宾，今年66岁的詹姆斯·罗斯曼先生手握咖啡，接受本报记者的专访。在罗斯曼眼里，似乎什么都可以和基因有...
王牌！新基公司免疫学新药收益或将达到60亿美元
第三季度财报刚刚发布，新基医药营收超过预期，除了大家熟知的“重磅药”来那度胺(Revlimid) ，在免疫学及炎症领域的步伐也颇为耀眼，也许新的王牌会诞生在这其中。 新基医药公司，图片来自biospace 一个月前，Sean Williams为Motley Fool撰写文章，分析新基医药公司正积极开拓免疫学和炎症（I＆I）方向的新市场，并阐...
精准用药——HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险增加的预测因子
JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY:HLA-DRB1*07:01等位基因是拉帕替尼诱导的肝损伤风险增加的预测因子 研究目的： 肝损伤是一种非常严重的伤害，造成拉帕替尼（lapatinib）再也无法应用于该病人。本研究意在验证先前相关主要组织相容性复合体（MHC）变体，作为肝损伤的预测因子，即在早期乳腺癌妇女人类表皮生长因子2-...
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过...
真格投资的Synthego公司推出CRISPRevolution产品，用于提高基因编辑实验效率
CRISPR基因编辑技术自2012年被发明出来以后，就已成为生命科学领域最热门的研究，许多科学家认为，该技术最有希望问鼎下一届诺贝尔化学奖。利用CRISPR基因编辑技术，科研人员能够敲除掉任意细胞中的特定基因。其应用前景广阔，比如，通过基因改造使作物产生抗病基因来提高产量、构建动物模型研究疾病、构建微生物用于工业发酵生产、以及直接使用基因编辑技术进行疾病治疗等。目前，CRI...
卢煜明教授PNAS发布第二代无创胎儿基因组分析结果
今年9月，堪称“中国诺贝尔”的未来科学大奖揭晓。香港中文大学李嘉诚健康科学研究所的卢煜明（Dennis Ming Yuk Lo）教授因发现可以从母亲血液中提取到胎儿DNA，而获得高达100万美元的生命科学大奖奖金。 作为无创DNA产前检测的奠基人，卢教授早在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿...
Fluidigm Biomark™ HD SNP分型经典案例
方案一 农业分子标记 本文通过RNA-Seq筛选到大量的病原菌的SNP，而且样本质量并不高。Fluidigm则通过STA（预扩增），验证了88个SNP，将不同区域的病原菌(Moniliophthora roreri)亲缘和地缘关系区分开来。 通过RNA seq 筛选到SNP，然后用Fluidigm对601个SNP进行验证 ...
遗传疾病连锁分析定位研究方案
在遗传病家系研究中，连锁分析定位是一种稳定可靠的方法。使用基因芯片对家系样本进行分型，并使用连锁分析将遗传病相关基因定位于一段基因区域中，随后再进行测序寻找这段基因区域内的遗传变异，可将候选范围缩小至数个位点。连锁分析通常用于单基因遗传病研究，或者用于定位复杂疾病中致病性高的遗传变异。 研究案例 连锁分析和外显子测序在Dowling-Degos病例...
NGS检测的理性回归
继Illumina公司高通量测序仪销售第三季度低于预期导致股票大跌事件之后，知名基因检测公司23andMe也于近日宣布放弃NGS业务，这一系列事件引起了行业对NGS检测的热烈讨论，也预示着行业对NGS技术的临床应用和市场化推广进入了重新评估的阶段。 精准医疗与NGS检测 精准医疗概念的提出，强调了精准的基因检测是精准医疗的基础。一时间，具有高通量序...
Fluidigm Biomark™ HD SNP分型解决方案
Fluidigm高通量基因分析系统（Bio-Mark™），是集成了流体通路（Integrated Fluidic Circuit，IFC）技术、实时定量PCR技术及强大的基因分析软件的技术平台。IFC 将微流控通道、阀门和反应仓集成在一张芯片上，通过一个控制系统自动完成多达9216个PCR反应。大大降低了手工加样的步骤并减小了误差。IFC系统比传统的384孔板系统能少用99.5%的maste...
农林领域Affymetrix SNP基因分型解决方案
单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）是物种遗传多样性的重要组成之一。遗传多样性为作物、蔬果和禽畜带来了丰富多样的优良性状，但也带来了各种复杂的病害。通过SNP基因芯片技术，人们可以经济高效地了解存在于个体或群体中的单核苷酸多态性，并借助生物信息学和群体遗传学方法，深入探究隐藏在优良性状或病害背后的遗传因素。可以预见，基于高通量的基因分型将帮助...
28岁中国女排前国手霍萱突发心梗去世！她患上的是令人惋惜的“天才病”
一个悲痛的消息传来：中国女排前国手、原河南女排队员霍萱10月31日突发心梗去世，年仅28岁。 霍萱生前赛场照 中国女排名将、原河南女排主力朱婷在11月1日深夜通过微博表达对霍萱的思念，并愿霍萱一路走好。 北京女排队员张歌在微博上悼念。 霍萱曾是河南女排绝对主力 因身体不好25岁就退役 ...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
个人糖尿病管理服务调研（下）：产品加服务的模式将成为市场趋势
为更好的了解糖尿病用户对目前的糖尿病服务和保障的看法，平安好医生特联合Latitude Health（村夫日记）共同发起了个人用户对糖尿病管理服务及器械的需求及看法调研。以下是此次调研结果的下半部分。 三、用户对糖尿病管理服务的整体预期和需求 服务目标：控制疾病发展、方便看病 从用户反馈来看，用户希望通过糖尿病管理服务达到的目标分为三个层级。用户最看重的最高层级是控制疾病发展以及...
肠道微生物又立新功！竟然还可以治疗瘫痪
这几年，随着肠道微生物研究的大热，科学家们不断挖掘与其相关的疾病，肥胖、动脉粥样硬化、中风，甚至是抑郁症。而现如今，又有研究人员证明，肠道微生物竟然和脊髓损伤及修复也有千丝万缕的联系，真是让人感到惊讶！ 肠道微生物可以直接通过神经纤维与我们体内的中枢神经系统“交流”，还可以通过代谢产物（如短链脂肪酸）和神经递质（多巴胺、乙酰胆碱等）建立肠道神经系统与中枢神经系统间的...