基因简介
中英文全称：角蛋白, 毛发, 碱性, 6(串珠形发) keratin, hair, basic, 6 (monilethrix)
分布：中间纤维
活性：结构分子
参与：细胞 骨架组织和生物发生
病变：串珠形发
OMIM/位置：601928 12q13
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基因简介
中英文全称：Ksp37 蛋白 Ksp37 protein
OMIM/位置：607713 4p16
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基因简介
中英文全称：ras 激酶抑制因子1 kinase suppressor of ras 1
分布：细 胞内|膜
活性：蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶 |ATP 结合|锌离子结合|二酰甘油结合|金属离子结合
参与：蛋白氨基酸磷酸化|细胞内信号转导级联|Ras 蛋白信号转 导
OMIM/位置：601132 17q11.1
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基因简介
中英文全称：ras 激酶抑制因子2 kinase suppressor of ras 2
分布：膜
活性：蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|锌离子结合|二酰 甘油结合|金属离子结合
参与：蛋白氨基酸磷酸化|细胞内 信号转导级联
OMIM/位置：12q24.22-q24.23
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基因简介
中英文全称：KTI12 同源物, 染色质关联(芽殖酵母) KTI12 homolog, chromatin associated (S. cerevisiae)
OMIM/位置：1p32.3
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基因简介
中英文全称：动联蛋白1(驱动蛋白受体) kinectin 1 (kinesin receptor)
分布：内质网膜|膜|融入膜
参与：微管为基础的运动
OMIM/位置：600381 14q22.1
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基因简介
中英文全称：KU-MEL-3 蛋白 KU-MEL-3 protein
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基因简介
中英文全称：泛素结合酶变体Kua ubiquitin-conjugating enzyme variant Kua
OMIM/位置：20q13.2
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基因简介
中英文全称：泛素结合酶E2 变体1 ubiquitin-conjugating enzyme E2 variant 1
活性：泛素蛋白连接酶
参与：泛素周 期
OMIM/位置：20q13.2
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基因简介
中英文全称：脊柱后侧凸肽酶 kyphoscoliosis peptidase
OMIM/位置：3q22.2
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基因简介
中英文全称：犬尿氨酸酶(L 犬尿氨酸水解酶) kynureninase (Lkynurenine hydrolase)
分布：细胞质
活性：肽酶|转氨酶|水 解酶|吡哆醛磷酸结合|犬尿氨酸酶
参与：色氨酸分解代谢| 代谢|NAD 生物合成
OMIM/位置：236800 2q22.2 L
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基因简介
中英文全称：L1 细胞附着分子 L1 cell adhesion molecule
分布：融 入膜
活性：蛋白结合
参与：细胞附着|神经系统发育|细胞 分化
病变：CRASH 综合征|脑积水因导管狭窄|脑积水伴 Hirschsprung 病(先天性巨结肠)和裂腭|脑积水伴先天性先 天性肠假阻碍|拇指紧扣伴智力低下综合征
OMIM/位置：308840 Xq28
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基因简介
中英文全称：含LINE-1 型转座酶域1 LINE-1 type transposase domain containing 1
OMIM/位置：1p31.3
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基因简介
中英文全称：L-2 羟戊二酸脱氢酶 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase
活性：氧化还原酶|2 羟戊二酸脱氢酶
参与：电子传 递
病变：L-2 羟谷氨酸尿症
OMIM/位置：609584 14q22.1
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基因简介
中英文全称：l(3)mbt 样(果蝇) l(3)mbt-like (Drosophila)
分布：核
活性：转录因子|锌离子结合|金属离子结合
参与：调控转 录, DNA依赖|染色质修饰
OMIM/位置：608802 20q13.12
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基因简介
中英文全称：l(3)mbt 样2(果蝇) l(3)mbt-like 2 (Drosophila)
分布：核
活性：转录协阻抑因子|锌离子结合|金属离子结合
参与：调控转录, DNA依赖|染色质修饰
OMIM/位置：22q13.31-q13.33
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基因简介
中英文全称：l(3)mbt 样3(果蝇) l(3)mbt-like 3 (Drosophila)
分布：核
参与：调控转录
OMIM/位置：6q23
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基因简介
中英文全称：l(3)mbt 样4(果蝇) l(3)mbt-like 4 (Drosophila)
分布：整联蛋白复合体
参与：细胞附着|血小板激活
OMIM/位置：18p11.31
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基因简介
中英文全称：促泌乳1 lactation elevated 1
OMIM/位置：6q22.1
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基因简介
中英文全称：lacritin
OMIM/位置：607360 12q13
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