基因简介
中英文全称:KDEL(Lys-Asp-Glu-Leu)内质网蛋白驻留受体2 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 2
分布:内质网|高尔基器|膜|融入膜
活性:受体|KDEL 顺序结合|内质网驻留顺序结合
参与:蛋白驻 留于内质网|细胞内蛋白运输|内质网高尔基膜泡介导运输 |蛋白...
基因简介
中英文全称:KDEL(Lys-Asp-Glu-Leu)内质网蛋白驻留受体3 KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 3
分布:内质网|膜|融入膜
活性:受体|内 质网驻留顺序结合
参与:蛋白驻留于内质网|内质网高尔 基膜泡介导运输|蛋白运输
OMIM/位置:22q13.1
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基因简介
中英文全称:激酶插入域受体(a 型III 受体酪氨酸激酶) kinase insert domain receptor (a type III receptor tyrosine kinase)
分布:融入质膜|膜
活性:核苷酸结合|受体|血管内皮生长因子受 体|ATP 结合|转移酶
参与:血管生成|蛋白氨基酸磷酸化| 跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|细胞分化
病变:血管瘤, 毛...
基因简介
中英文全称:kelch 样ECH 关联蛋白1 kelch-like ECH-associated protein 1
活性:蛋白结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:606016 19p13.2
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基因简介
中英文全称:Kell 血型, 金属内肽酶 Kell blood group, metalloendopeptidase
分布:细胞骨架|融入质膜|膜
活性:内肽酶|双 肼苯哒嗪因子|蛋白结合|金属肽酶|锌离子结合|内皮素转 化酶|金属离子结合
参与:蛋白氨基酸N 连接糖基化|蛋白 水解|血管收缩
病变:血型, Kell
OMIM/位置:110900 7q33
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基因简介
中英文全称:Kenae
OMIM/位置:5q13.2
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基因简介
中英文全称:角膜蛋白 keratocan
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
参与:眼发育(见于哺乳类)|视觉感知|应答刺激
病变:角膜 平面先天性, 隐性
OMIM/位置:603288 12q22
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基因简介
中英文全称:细胞角蛋白, Smith Magenis 综合征染色体区 cytokeratin, Smith Magenis syndrome chromosome region
OMIM/位置:17p11.2
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基因简介
中英文全称:角化细胞生长因子样蛋白1 keratinocyte growth factor- like protein 1
OMIM/位置:9p11.2
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基因简介
中英文全称:角化细胞生长因子样蛋白2 keratinocyte growth factor- like protein 2
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基因简介
中英文全称:含KH 域, RNA结合, 信号转导关联1 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 1
分布:核|膜
活性:DNA 结合|RNA 结合|SH3/SH2 衔接因 子|蛋白结合|转录抑制因子
参与:G2/M转变, 有丝分裂细 胞周期|转录|调控转录, DNA 依赖|mRNA 加工|细胞...
基因简介
中英文全称:含KH 域, RNA结合, 信号转导关联2 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 2
OMIM/位置:6q11.1
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基因简介
中英文全称:含KH 域, RNA结合, 信号转导关联3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3
分布:核
活性:RNA 结合|蛋白结合
参与:精子发生
OMIM/位置:8q24.2
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基因简介
中英文全称:已酮糖激酶(果糖激酶) ketohexokinase (fructokinase)
活性:已酮糖激酶|激酶|转移酶
参与:糖代谢
病变:果糖尿 症
OMIM/位置:229800 2p23.3-p23.2
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基因简介
中英文全称:KH 型RNA结合蛋白1 KH-type RNA binding protein 1
OMIM/位置:2p13.3
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基因简介
中英文全称:KH 型剪接调控蛋白(FUSE 结合蛋白2) KH-type splicing regulatory protein (FUSE binding protein 2)
分布:核
活性:核酸结合|DNA 结合|RNA 剪接因子, 转酯机制
参与:核mRNA 剪接, 经剪接体|转录|调控转录, DNA 依 赖|mRNA输出核|运输|RNA剪接
OMIM/位置:603445 ...
基因简介
中英文全称:KIAA0020
分布:核|内质网
活性:RNA结合|结合
OMIM/位置:609960 9p24.2
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基因简介
中英文全称:KIAA0100
活性:苹果酸脱氢酶(接纳体)
参与:三 羧酸循环
OMIM/位置:17q11.2
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基因简介
中英文全称:KIAA0103
分布:核|内质网
活性:结合
OMIM/位置:607722 8q23.1
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基因简介
中英文全称:KIAA0133
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:1q42.13
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