基因简介
中英文全称:鸟嘌呤核苷酸结合蛋白样3(核仁) guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar)
分布:核|核仁
活性:核苷 酸结合|蛋白结合|GTP 结合
参与:调控进程,细胞周期|调 控细胞增殖
OMIM/位置:608011 3p21.1
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基因简介
中英文全称:鸟嘌呤核苷酸结合蛋白样3(核仁)样 guanine nucleotide binding protein-like 3 (nucleolar)-like
OMIM/位置:Xp11.22
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基因简介
中英文全称:粒溶蛋白 granulysin
分布:胞外区
参与:异型生物代 谢|细胞防御应答|防御应答细菌|防御应答真菌
OMIM/位置:188855 2p12-q11
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基因简介
中英文全称:甘氨酸N 甲基转移酶 glycine N-methyltransferase 甲酸结合|转移酶|甘氨酸N 甲基转移酶
参与:蛋白修 饰
病变:甘氨酸N 甲基转移酶缺陷
OMIM/位置:606628 6p12
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基因简介
中英文全称:甘油磷酸O 酰基转移酶 glyceronephosphate Oacyltransferase
分布:过氧化物酶体膜|膜
活性:酰基转移 酶|甘油磷酸O 酰基转移酶|转移酶
参与:脂肪酸代谢|代 谢|以太脂生物合成|器官形态发生|细胞脂代谢
病变:软骨 发育不全点状, 根茎, 2
OMIM/位置:602744 1q42.11-42.3
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基因简介
中英文全称:葡糖胺6 磷酸脱氨酶1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1
活性:葡糖胺6 磷酸脱氨酶|水解酶
参与:糖 代谢|葡糖胺分解代谢|N 乙酰葡糖胺代谢|产生, 前体代谢 分子和能量|受精(见于多细胞生物)
OMIM/位置:601798 5q21
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基因简介
中英文全称:葡糖胺6 磷酸脱氨酶2 glucosamine-6-phosphate deaminase 2
OMIM/位置:4p13
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基因简介
中英文全称:葡糖胺磷酸N 乙酰转移酶1 glucosaminephosphate N-acetyltransferase 1
分布:膜
活性:葡糖胺6 磷 酸N 乙酰转移酶|酰基转移酶|转移酶
OMIM/位置:14q22.2
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基因简介
中英文全称:N 乙酰葡糖胺1 磷酸转移酶, α 和β 亚基 N-acetylglucosamine- 1-phosphate transferase, alpha and beta subunits
分布:核|膜
活性:钙离子结合|转录因子结合|转移酶
参与:细胞分化
病变:粘脂贮积症II|粘脂贮积症IIIA
OMIM/位置:607840 12q23.2
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基因简介
中英文全称:N 乙酰葡糖胺1 磷酸转移酶, γ 亚基 N-acetylglucosamine- 1-phosphate transferase, gamma subunit
活性:蛋白结合
病变:粘脂贮积症IIIC
OMIM/位置:607838 16p13.3
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基因简介
中英文全称:促性腺素释放激素1(黄体化释放激素) gonadotropin- releasing hormone 1 (luteinizing-releasing hormone) 胞外区|可溶片断
活性:黄体化激素释放因子
参与:信 号转导|细胞信号转导|发育|负调控细胞增殖
病变:生殖腺 激素不足性腺功能减退因GNRH 缺陷
OMIM/位置:152760 ...
基因简介
中英文全称:促性腺素释放激素2 gonadotropin-releasing hormone 2
分布:胞外区|可溶片断
活性:激素
参与:信号转导|发育
OMIM/位置:602352 20p13
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基因简介
中英文全称:促性腺素释放激素受体 gonadotropin-releasing hormone receptor
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受体| 受体|促性腺素释放激素受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联 受体蛋白信号转导途径|发育
病变:生殖丧失睾丸功能者 综合征|生殖腺激素不足性腺功能减退
OMIM/位置:138850 4q21.2
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基因简介
中英文全称:促性腺素释放激素(2)受体2 gonadotropin-releasing hormone (type 2) receptor 2
分布:膜|融入膜
活性:视紫红 质样受体|受体|促性腺素释放激素受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径
OMIM/位置:1q12
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基因简介
中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)6 硫酸酯酶(Sanfilippo 病IIID) glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase (Sanfilippo disease IIID)
分布:溶酶体
活性:N 乙酰葡糖胺6 硫酸酯酶|水解酶
参与:糖 胺聚糖分解代谢|代谢
病变:粘多糖贮积症IIID
OMIM/位置:607664 12q14
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基因简介
中英文全称:高尔基体蛋白样蛋白 golgin-like protein
OMIM/位置:15q24.1
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基因简介
中英文全称:高尔基自身抗原, 高尔基体蛋白亚家族a, 1 golgi autoantigen, golgin subfamily a, 1
OMIM/位置:602502 9q33.3
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基因简介
中英文全称:高尔基自身抗原, 高尔基体蛋白亚家族a, 2 golgi autoantigen, golgin subfamily a, 2
分布:高尔基堆叠
活性:蛋白结合
OMIM/位置:602580 9q34.11
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基因简介
中英文全称:高尔基自身抗原, 高尔基体蛋白亚家族a, 2 样1 golgi autoantigen, golgin subfamily a, 2-like 1
OMIM/位置:12q23.1
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基因简介
中英文全称:高尔基自身抗原, 高尔基体蛋白亚家族a, 3 golgi autoantigen, golgin subfamily a, 3
分布:高尔基膜|高尔基 堆叠|高尔基运输复合体
活性:转运蛋白
参与:内高尔基 膜泡介导运输
OMIM/位置:602581 12q24.33
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