基因简介
中英文全称:GDP 解离抑制因子1 GDP dissociation inhibitor 1 Rab GDP 解离抑制因子|GTP 酶激活因子
参与:信号 转导|蛋白运输|调控GTP 酶
病变:智力低下, X 连锁非特 异性
OMIM/位置:300104 Xq28
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基因简介
中英文全称:GDP 解离抑制因子2 GDP dissociation inhibitor 2 细胞质|细胞表面
活性:Rab GDP 解离抑制因子|GTP 酶激活因子
参与:信号转导|蛋白运输|调控GTP 酶
OMIM/位置:600767 10p15
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基因简介
中英文全称:神经胶质细胞衍生神经营养因子 glial cell derived neurotrophic factor
活性:生长因子
参与:抗细胞凋亡|信号 转导|神经系统发育
病变:中心肺换气不足综合征| Hirschsprung 病(先天性巨结肠)|嗜铬细胞瘤, 修饰因子,
OMIM/位置:600837 5p13.1-p12
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基因简介
中英文全称:含甘油磷酸二酯磷酸二酯酶域1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1
活性:甘油磷 酸二酯磷酸二酯酶
参与:甘油代谢
OMIM/位置:17q22
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基因简介
中英文全称:含甘油磷酸二酯磷酸二酯酶域2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2
活性:甘油磷 酸二酯磷酸二酯酶
参与:甘油代谢
OMIM/位置:Xq13.1
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基因简介
中英文全称:含甘油磷酸二酯磷酸二酯酶域3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3
活性:甘油磷 酸二酯磷酸二酯酶
参与:甘油代谢
OMIM/位置:16p11.2
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基因简介
中英文全称:含甘油磷酸二酯磷酸二酯酶域4 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 4
活性:甘油磷 酸二酯磷酸二酯酶
参与:甘油代谢
OMIM/位置:11q13.5
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基因简介
中英文全称:含甘油磷酸二酯磷酸二酯酶域5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5
OMIM/位置:609632 11q13.4-q13.5
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基因简介
中英文全称:RAC/CDC42 交换因子 RAC/CDC42 exchange factor
OMIM/位置:12q13.3
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基因简介
中英文全称:GTP 结合蛋白过表达, 骨骼肌 GTP binding protein overexpressed in skeletal muscle
分布:膜
活性:核苷酸结 合|钙调蛋白结合|GTP 结合
参与:免疫应答|细胞表面受体 连接信号转导|小GTP 酶介导信号转导
OMIM/位置:600164 8q13-q21
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基因简介
中英文全称:生殖细胞(核细胞器)关联蛋白4 gem (nuclear organelle) associated protein 4
分布:剪接体复合体|核仁|细 胞质|小核核糖核蛋白复合体
活性:蛋白结合
参与:核 mRNA剪接, 经剪接体|rRNA加工
OMIM/位置:606969 17p13
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基因简介
中英文全称:生殖细胞(核细胞器)关联蛋白5 gem (nuclear organelle) associated protein 5
分布:剪接体复合体|细胞质| 核小体
活性:蛋白结合
参与:剪接体snRNP 生物发生|蛋 白复合体组装
OMIM/位置:607005 5q33.2
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基因简介
中英文全称:生殖细胞(核细胞器)关联蛋白6 gem (nuclear organelle) associated protein 6
分布:剪接体复合体|细胞质| 核小体
活性:蛋白结合
参与:剪接体组装|剪接体snRNP 生物发生
OMIM/位置:607006 2p22.1
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基因简介
中英文全称:生殖细胞(核细胞器)关联蛋白7 gem (nuclear organelle) associated protein 7
分布:剪接体复合体|细胞质| 核小体
活性:蛋白结合
参与:剪接体snRNP 生物发生
OMIM/位置:607419 19q13.32
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基因简介
中英文全称:基因Y Gene Y
OMIM/位置:600986 1q21
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基因简介
中英文全称:genethonin 1
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:催 化
参与:糖代谢|肌收缩
OMIM/位置:607406 4q24-q25
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基因简介
中英文全称:神经胶质原纤维酸性蛋白 glial fibrillary acidic protein
分布:中间纤维
活性:细胞骨架结构形成
病变:Alexander 病(婴儿巨脑痴呆)
OMIM/位置:137780 17q21
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基因简介
中英文全称:生长因子, 肝再生(ERV1 同源物, 芽殖酵母) 扩展因子 growth factor, augmenter of liver regeneration (ERV1 homolog, S. cerevisiae)
活性:蛋白结合
参与:精子发生|细胞 增殖
OMIM/位置:600924 16p13.3-p13.12
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基因简介
中英文全称:生长因子非依赖1 growth factor independent 1
分布:核
活性:DNA结合|RNA聚合酶II 转录因子|锌离子结合| 金属离子结合
参与:有丝分裂细胞周期G1/S 特异转录|转 录|调控转录, DNA 依赖|病毒生命周期
病变:中性粒细胞 减少症, 严重先天性
OMIM/位置:600871 1p22
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基因简介
中英文全称:生长因子非依赖1B(CDKN1A 电位调控因子, CML 转位) growth factor independent 1B (potential regulator of CDKN1A, translocated in CML)
分布:核
活性:核酸结合| 特异RNA 聚合酶II 转录因子|锌离子结合|金属离子结合
参与:有丝分裂细胞周期G1 特异转录|负调控转录自 RN...
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