基因简介
中英文全称:外核苷三磷酸二磷酸水解酶8 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 8
活性:水解酶
OMIM/位置:9q34.3
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基因简介
中英文全称:黄2 同源物(果蝇) 增强子 enhancer of yellow 2 homolog (Drosophila)
OMIM/位置:8q23.1
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基因简介
中英文全称:脱中胚蛋白同源物(非洲爪蟾) eomesodermin homolog (Xenopus laevis)
分布:核
活性:转录因子
参与:转 录|调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置:604615 3p21.3-p21.2
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基因简介
中英文全称:E1A结合蛋白p300 E1A binding protein p300
分布:核
活性:转录因子|转录辅激活蛋白|组蛋白乙酰转移酶|蛋 白C 末端结合|锌离子结合|激酶|转移酶|金属离子结合 应答缺氧|调控转录, DNA 依赖|细胞凋亡|细胞周期|信 号转导|神经系统发育|稳态|正调控转录因子
病变:结直肠 癌|Rubinstein-Taybi 综合征(阔拇指趾)
O...
基因简介
中英文全称:E1A结合蛋白p400 E1A binding protein p400
分布:核
活性:核苷酸结合|DNA 结合|解旋酶|ATP 结合|水解酶
参与:染色质修饰|调控转录
OMIM/位置:606265 12q24.33
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基因简介
中英文全称:EP400 N 末端样 EP400 N-terminal like
OMIM/位置:12q24.33
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基因简介
中英文全称:早淋巴激活蛋白 early lymphoid activation protein 信号转导因子
参与:信号转导
OMIM/位置:300347 Xq21.33
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基因简介
中英文全称:内皮PAS 域蛋白1 endothelial PAS domain protein 1
分布:核
活性:RNA聚合酶II 转录因子, 增强子结合|转录 辅激活蛋白|信号转导因子|蛋白结合|组蛋白乙酰转移酶 结合
参与:血管生成|应答缺氧|调控转录, DNA依赖|转录 自RNA 聚合酶II 启动子|信号转导|细胞分化
OMIM/位置:603349 2p21-p16
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1(椭圆红细胞增多症1, RH 连接) erythrocyte membrane protein band 4.1 (elliptocytosis 1, RH-linked)
分布:核|细胞质|细胞骨架|质膜|血影蛋白
活性:肌动蛋白结合|细胞骨架结构形成
参与:血液循环|皮层肌 动蛋白细胞骨架组织和生物发生
病变:椭圆红细胞增多 症1
OMIM/位置...
基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样1 erythrocyte membrane protein band 4.1-like 1
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:肌 动蛋白结合|结构分子|结合|细胞骨架蛋白结合
参与:皮层 肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:602879 20q11.2-q12
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样2 erythrocyte membrane protein band 4.1-like 2
分布:细胞质|细胞骨架|质膜|血影蛋 白|膜
活性:肌动蛋白结合|结构分子|细胞骨架结构形成| 结合
参与:皮层肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:603237 6q23
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样3 erythrocyte membrane protein band 4.1-like 3
分布:细胞质|细胞骨架|质膜
活性:肌动蛋白结合|结构分子|结合
参与:皮层肌动蛋白细胞骨 架组织和生物发生
OMIM/位置:605331 18p11.32
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样4A erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:结构分子|结合|细胞骨架蛋白结合
OMIM/位置:5q22.2
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样4B erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4B
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:细胞骨架结构形成|结合|细胞骨架蛋白结合
OMIM/位置:9q31-q32
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.1 样5 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 5
分布:细胞质|细胞骨架|膜
活性:结 合|细胞骨架蛋白结合
OMIM/位置:2q14.2
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.2 erythrocyte membrane protein band 4.2
分布:细胞骨架|质膜
活性:细胞骨架结构形成 |ATP 结合
参与:调控细胞形状|肽交联|红细胞成熟
病变:球形红细胞症, 遗传性, 日本型
OMIM/位置:177070 15q15-q21
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基因简介
中英文全称:红细胞膜蛋白带4.9(消退蛋白) erythrocyte membrane protein band 4.9 (dematin)
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合
参与:细胞骨架组织和生物发生|尖锐 端肌动蛋白丝戴帽|肌动蛋白丝束形成
OMIM/位置:125305 8p21.1
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基因简介
中英文全称:多梳同源物1(果蝇) 增强子 enhancer of polycomb homolog 1 (Drosophila)
分布:核
活性:转录激活因子|转录 抑制因子
参与:调控细胞生长|转录|调控转录, DNA依赖| 染色质修饰
OMIM/位置:10p11
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基因简介
中英文全称:多梳同源物2(果蝇) 增强子 enhancer of polycomb homolog 2 (Drosophila)
OMIM/位置:2q23.1
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基因简介
中英文全称:室管膜蛋白相关蛋白1(斑马鱼) ependymin related protein 1 (zebrafish)
OMIM/位置:7p14.1
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