基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因12 DiGeorge syndrome critical region gene 12
OMIM/位置：22q11.21
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因13 DiGeorge syndrome critical region gene 13
OMIM/位置：22q11
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因14 DiGeorge syndrome critical region gene 14
分布：核
参与：神经系统发育
OMIM/位置：601755 22q11.21|22q11.2
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因2 DiGeorge syndrome critical region gene 2
分布：膜|融入膜
活性：受体|蛋白结合 |糖结合
参与：细胞附着|器官形态发生
OMIM/位置：600594 22q11.21
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因6 DiGeorge syndrome critical region gene 6
分布：胞外基质(见于多细胞生物)|核
参与：细胞附着|器官形态发生
OMIM/位置：601279 22q11.21|22q11
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因6 样 DiGeorge syndrome critical region gene 6-like
分布：核
OMIM/位置：609459 22q11
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因7 DiGeorge syndrome critical region gene 7
OMIM/位置：22q11
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因8 DiGeorge syndrome critical region gene 8
分布：核
活性：双链RNA结合|蛋白 结合
参与：原发microRNA加工
OMIM/位置：609030 22q11.2
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基因简介
中英文全称：DiGeorge 综合征危象区基因9 DiGeorge syndrome critical region gene 9
OMIM/位置：22q11.21
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, α80kDa diacylglycerol kinase, alpha 80kDa
活性：二酰甘油激酶|钙离子结合|锌离子结合|转移 酶|二酰甘油结合
参与：蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导 级联
OMIM/位置：125855 12q13.3
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, β90kDa diacylglycerol kinase, beta 90kDa
活性：二酰甘油激酶|钙离子结合|锌离子结合|转移 酶|二酰甘油结合
参与：蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导 级联
OMIM/位置：604070 7p21.2
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, δ130kDa diacylglycerol kinase, delta 130kDa
分布：细胞质|质膜
活性：二酰甘油激酶|蛋白结合| 锌离子结合|转移酶|二酰甘油结合|蛋白同二聚|金属离子 结合|蛋白异二聚
参与：免疫应答|蛋白激酶C 激活|发育| 应答有机底物|细胞生长|第二信使介导信号转导|二酰甘 油代谢|蛋白同寡聚
OMIM/位置：60182...
基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, ε64kDa diacylglycerol kinase, epsilon 64kDa
分布：膜|融入膜
活性：二酰甘油激酶|ATP 结合|锌 离子结合|转移酶|二酰甘油结合|金属离子结合
参与：蛋白 激酶C 激活|细胞内信号转导级联|磷脂生物合成
OMIM/位置：601440 17q22
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, γ90kDa diacylglycerol kinase, gamma 90kDa
活性：二酰甘油激酶|钙离子结合|锌离子结合|转移 酶|二酰甘油结合
参与：蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导 级联
OMIM/位置：601854 3q27-q28
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, η diacylglycerol kinase, eta
OMIM/位置：604071 13q14.11
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, ι diacylglycerol kinase, iota
分布：核|细 胞质
活性：二酰甘油激酶|锌离子结合|转移酶|金属离子结 合
参与：蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导级联
OMIM/位置：604072 7q32.3-q33
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, κ diacylglycerol kinase, kappa
分布：质 膜
活性：二酰甘油激酶|锌离子结合|二酰甘油结合|金属离 子结合
参与：应答氧化压力|蛋白激酶C 激活|细胞内信号 转导级联|二酰甘油代谢
OMIM/位置：Xp11.22
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, θ110kDa diacylglycerol kinase, theta 110kDa
活性：核苷酸结合|二酰甘油激酶|锌离子结合|转 移酶|二酰甘油结合|金属离子结合
参与：蛋白激酶C 激活| 细胞内信号转导级联
OMIM/位置：601207 4p16.3
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基因简介
中英文全称：二酰甘油激酶, ζ104kDa diacylglycerol kinase, zeta 104kDa
分布：核
活性：二酰甘油激酶|ATP 结合|锌离子结 合|转移酶|二酰甘油结合|金属离子结合
参与：蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导级联
OMIM/位置：601441 11p11.2
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基因简介
中英文全称：脱氧鸟苷激酶 deoxyguanosine kinase
分布：线粒体
活性：核苷酸结合|脱氧鸟苷激酶|ATP 结合|激酶|转移酶| 磷酸转移酶, 醇基作为接纳体
参与：核苷碱基, 核苷, 核苷 酸和核酸代谢|鸟苷代谢
病变：线粒体DNA 排除综合征, 肝脑型
OMIM/位置：601465 2p13
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