基因简介
中英文全称:肌萎缩性侧索硬化2(幼年)染色体区, 候选基因8 amyotrophic lateral sclerosis 2 (juvenile) chromosome region, candidate 8
分布:核
OMIM/位置:607586 2q33.1-q33.2
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基因简介
中英文全称:无芒样同源框3 aristaless-like homeobox 3
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:调控转录, DNA 依赖|发育
OMIM/位置:606014 1p21-p13
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基因简介
中英文全称:无芒样同源框4 aristaless-like homeobox 4
分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合
参与:骨骼发育|调控转 录, DNA依赖|发育
病变:顶骨孔2
OMIM/位置:605420 11p11.2
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基因简介
中英文全称:酰基丙二酰凝集酶1 acyl-malonyl condensing enzyme 1
OMIM/位置:17q12
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基因简介
中英文全称:酰基丙二酰凝集酶1 样1 acyl-malonyl condensing enzyme 1-like 1
OMIM/位置:18p11.21
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基因简介
中英文全称:酰基丙二酰凝集酶1 样2 acyl-malonyl condensing enzyme 1-like 2
OMIM/位置:8p23-p22
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基因简介
中英文全称:酰基丙二酰凝集酶1 样3 acyl-malonyl condensing enzyme 1-like 3
OMIM/位置:17p13.1
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基因简介
中英文全称:α 甲基酰基辅酶A消旋酶 alpha-methylacyl-CoA racemase
分布:线粒体|过氧化物酶体
活性:α 甲基酰基辅酶 A 消旋酶|裂合酶|异构酶
参与:代谢
病变:α 甲基酰基辅 酶A消旋酶缺陷
OMIM/位置:604489 5p13.2-q11.1
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基因简介
中英文全称:成釉细胞蛋白(珐琅基质蛋白) ameloblastin (enamel matrix protein)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:牙 珐琅结构形成
参与:骨盐化|齿质发生(见于脊椎动物)
OMIM/位置:601259 4q21
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基因简介
中英文全称:α1 微球蛋白/bikunin 前体 alpha-1-microglobulin/ bikunin precursor
分布:胞外区|质膜
活性:转运蛋白|钙通道 抑制因子|IgA 结合|血红素结合|胰蛋白酶抑制因子|纤溶 酶抑制因子|蛋白同二聚|钙草酸结合
参与:运输|细胞附着 |妊娠|蛋白生色团联接|抗炎症应答|血红素分解代谢|负调 控JNK级联|负调控免疫应答
O...
基因简介
中英文全称:腺苷蛋氨酸脱羧酶1 adenosylmethionine decarboxylase 1
活性:腺苷蛋氨酸脱羧酶|裂合酶
参与:精胺生物合 成|牙精胺生物合成
OMIM/位置:180980 6q21-q22
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基因简介
中英文全称:含酰胺水解酶域1 amidohydrolase domain containing 1
OMIM/位置:12q23.1
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基因简介
中英文全称:含酰胺水解酶域2 amidohydrolase domain containing 2
活性:N 乙酰葡糖胺6 磷酸脱乙酰酶
参与:N 乙酰葡 糖胺代谢
OMIM/位置:16p13.3
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基因简介
中英文全称:成釉蛋白(成釉不全1, X 连锁) amelogenin (amelogenesis imperfecta 1, X-linked)
分布:胞外基质(见于多细 胞生物)|胞外区
活性:胞外基质结构形成|牙珐琅结构形成
参与:发育|骨盐化|齿质发生
病变:成釉不全, 发育不良/欠 成熟型
OMIM/位置:300391 Xp22.31-p22.1
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基因简介
中英文全称:成釉蛋白, Y 连锁 amelogenin, Y-linked
分布:胞外 基质(见于多细胞生物)
活性:胞外基质结构形成|牙珐琅 结构形成
参与:发育|骨盐化|齿质发生
OMIM/位置:410000 Yp11.2
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基因简介
中英文全称:自分泌运动性因子受体 autocrine motility factor receptor
分布:内质网|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:泛素 蛋白连接酶|受体|蛋白结合|锌离子结合|连接酶|金属离子 结合
参与:泛素周期|细胞运动性|信号转导|内质网关联蛋 白分解代谢
OMIM/位置:603243 16q21
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基因简介
中英文全称:抗缪勒式激素 anti-Mullerian hormone
分布:胞外区
活性:激素|生长因子
参与:缪勒式管退化|细胞信号转导| 性腺中胚层发育|性别决定|性分化
病变:持续缪勒式管综 合征, I
OMIM/位置:600957 19p13.3
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基因简介
中英文全称:抗缪勒式激素受体, II anti-Mullerian hormone receptor, type II
分布:膜|融入膜
活性:核苷酸结合|镁离子结合| 蛋白激酶|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|受体|转化生长因子β 受体|跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶信号转导蛋白 |ATP 结合|转移酶|锰离子结合|激素结合
参与:缪勒式管 退化|蛋白氨基酸磷酸化|信号转导|性别决定|性分化...
基因简介
中英文全称:附着分子, 结合CXADR 抗原1 adhesion molecule, interacts with CXADR antigen 1
分布:膜|融入膜
活性:蛋 白结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:609770 11q23.3
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基因简介
中英文全称:细胞凋亡引导因子(AIF)样线粒体关联死亡引导因子 apoptosis-inducing factor (AIF)-like mitochondrionassociated inducer of death
OMIM/位置:605159 10q22.1
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