基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 合成酶介质链家族成员1 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 1
活性:催化
参与:代谢
OMIM/位置:16p12.2
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 合成酶介质链家族成员2 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 2
活性:催化
参与:代谢
OMIM/位置:16p12.3
...
基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 合成酶介质链家族成员3 acyl-CoA synthetase medium-chain family member 3
活性:催化
参与:代谢|血压调控
病变:高血压, 原发性
OMIM/位置:145505 16p13.11
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基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 合成酶短链家族成员1 acyl-CoA synthetase short-chain family member 1
分布:线粒体
活性:催 化|乙酰辅酶A 连接酶|AMP 结合|连接酶
参与:代谢
OMIM/位置:20p11.23-p11.21
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基因简介
中英文全称:酰基辅酶A 合成酶短链家族成员2 acyl-CoA synthetase short-chain family member 2
分布:细胞质
活性:催 化|乙酰辅酶A 连接酶|蛋白结合|AMP 结合|连接酶
参与:代谢|脂生物合成
OMIM/位置:605832 20q11.22
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白, α1, 骨骼肌 actin, alpha 1, skeletal muscle
分布:压力纤维|细胞骨架|横纹肌细丝|肌动蛋白丝
活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合|肌球 蛋白结合|ADP 结合
参与:肌细丝组装|骨骼肌纤维发育
病变:肌病, 肌动蛋白, 先天性, 核|肌病, 肌动蛋白, 先天性, 伴过度细肌丝|肌病, 先天性, 伴纤维...
基因简介
中英文全称:肌动蛋白, α2, 平滑肌, 主动脉 actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
分布:细胞骨架|肌动蛋白丝
活性:核苷酸结 合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合
OMIM/位置:102620 10q23.3
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白, β actin, beta
分布:细胞骨架|肌动蛋白丝 |TIP60 组蛋白乙酰转移酶复合体
活性:核苷酸结合|细胞 骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合
OMIM/位置:102630 7p15-p12
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白, β 样1 actin, beta-like 1
OMIM/位置:608913 22q11.1
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白, β 样2 actin, beta-like 2
...
基因简介
中英文全称:肌动蛋白, β 样3 actin, beta-like 3
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白, α, 心肌 actin, alpha, cardiac muscle
分布:细 胞骨架|肌动蛋白丝
活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成| 蛋白结合|ATP 结合
病变:心肌病, 扩大性, 1R|心肌病, 家 族性营养过度
OMIM/位置:102540 15q11-q14
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白, γ1 actin, gamma 1
分布:细胞骨架|肌动蛋 白丝
活性:核苷酸结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合
病变:耳聋, 常染色体显性20/26
OMIM/位置:102560 17q25
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白, γ2, 平滑肌, 肠 actin, gamma 2, smooth muscle, enteric
分布:细胞骨架|肌动蛋白丝
活性:核苷酸 结合|细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合
OMIM/位置:102545 2p13.1
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白样4 actin-like 4
OMIM/位置:3pter-q21
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白样5 actin-like 5
OMIM/位置:21q22.3
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白样6A actin-like 6A
分布:核|肌动蛋白丝 |TIP60 组蛋白乙酰转移酶复合体
活性:染色质结合|细胞 骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合
参与:调控细胞生长|染 色质重构|转录|调控转录, DNA 依赖|信号转导|应答害虫, 病原体或寄生虫
OMIM/位置:604958 3q26.33
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白样6B actin-like 6B
分布:核|肌动蛋白丝 |SWI/SNF 复合体
活性:细胞骨架结构形成|蛋白结合|ATP 结合
参与:确立和/或维持染色质结构
OMIM/位置:7q22
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白样7A actin-like 7A
分布:细胞骨架
活性:细胞骨架结构形成|蛋白结合
OMIM/位置:604303 9q31
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基因简介
中英文全称:肌动蛋白样7B actin-like 7B
分布:肌动蛋白细胞骨 架
活性:细胞骨架结构形成|蛋白结合
OMIM/位置:604304 9q31
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