基因简介
中英文全称:分拣蛋白相关含VPS10 域受体3 sortilin-related VPS10 domain containing receptor 3
分布:膜|融入膜
活性:神经肽受体|蛋白转运蛋白
参与:细胞内蛋白运输|神经肽 信号转导途径
OMIM/位置:606285 10q23-q25
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基因简介
中英文全称:山梨醇脱氢酶 sorbitol dehydrogenase
活性:L 白痴2 脱氢酶|锌离子结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:山梨 醇代谢|视觉感知
病变:白内障, 先天性
OMIM/位置:182500 15q15.3
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基因简介
中英文全称:分拣蛋白相关受体, 含L(DLR 类)A 重复 sortilinrelated receptor, L(DLR class) A repeats-containing
分布:融入质膜|膜
活性:跨膜受体|脂转运蛋白|蛋白转运蛋白
参与:脂代谢|脂运输|细胞内蛋白运输|受体介导胞吞|类固 醇代谢|胆固醇代谢
OMIM/位置:602005 11q23.2-q24.2
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基因简介
中英文全称:分拣蛋白1 sortilin 1
分布:溶酶体|内体|内质网|高尔 基堆叠|膜|融入膜
活性:受体|蛋白转运蛋白|神经降压肽 受体, G 蛋白偶联
参与:骨化|运输|细胞内蛋白运输|胞吞| 细胞分化
OMIM/位置:602458 1p21.3-p13.1|1p21.3-p13.1
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基因简介
中英文全称:非七激酶子同源物1(果蝇) son of sevenless homolog 1 (Drosophila)
分布:细胞内
活性:DNA结合|Ras 鸟嘌呤核 苷酸交换因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|RhoGTP 酶激 活因子|蛋白结合
参与:Ras 蛋白信号转导|调控Rho 蛋白 信号转导
病变:纤维瘤, 齿龈
OMIM/位置:182530 2p22-p21
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基因简介
中英文全称:非七激酶子同源物2(果蝇) son of sevenless homolog 2 (Drosophila)
分布:细胞内
活性:DNA结合|Rho 鸟嘌呤核 苷酸交换因子|蛋白结合
参与:调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:601247 14q21
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基因简介
中英文全称:巩膜固化 sclerosteosis
参与:负调控骨化|负调控成骨 蛋白信号转导途径
病变:巩膜固化|Van Buchem 病(全身 性骨皮质肥厚)
OMIM/位置:605740 17q11.2
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基因简介
中英文全称:含硬化蛋白域1 sclerostin domain containing 1
参与:Wnt 受体信号转导途径
OMIM/位置:609675 7p21.1
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框1 SRY (sex determining region Y)-box 1
分布:核
活性:DNA结合|转录因子
参与:确立 和/或维持染色质结构|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:602148 13q34
...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框10 SRY (sex determining region Y)-box 10
分布:核
活性:DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子|转录辅激活蛋白
参与:转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|感觉感知, 声音|形态发生
病变:PCWH| Waardenburg-Shah 综合征(巨结肠、色素异常)|也门聋哑 盲色素不足综合征
OM...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框11 SRY (sex determining region Y)-box 11
分布:核
活性:DNA结合
参与:转录|调控 转录, DNA依赖|神经系统发育
OMIM/位置:600898 2p25
...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框12 SRY (sex determining region Y)-box 12
分布:核
活性:DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子
参与:调控转录, DNA依赖|调控转录自RNA聚 合酶II 启动子
OMIM/位置:601947 20p13
...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框13 SRY (sex determining region Y)-box 13
分布:核
活性:转录因子
参与:调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置:604748 1q32
...
基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框14 SRY (sex determining region Y)-box 14
分布:染色质|核
活性:转录因子
参与:确 立和/或维持染色质结构|转录|调控转录, DNA 依赖|神经 系统发育
OMIM/位置:604747 3q22-q23
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框15 SRY (sex determining region Y)-box 15
分布:染色质|核
活性:转录因子|RNA聚合 酶II 转录因子
参与:确立和/或维持染色质结构|调控转录, DNA依赖|调控转录自RNA聚合酶II 启动子|雄性性腺发 育
OMIM/位置:601297 17p13
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框17 SRY (sex determining region Y)-box 17
分布:核
活性:DNA结合
参与:转录|调控 转录, DNA依赖
OMIM/位置:8q11.23
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框18 SRY (sex determining region Y)-box 18
分布:核
活性:DNA 结合|RNA 聚合酶II 转录因子
参与:转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子
病变:稀毛症淋巴水肿毛细血管扩张综合征
OMIM/位置:601618 20q13.33
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框2 SRY (sex determining region Y)-box 2
分布:核
活性:转录因子
参与:确立和/或维持染 色质结构|转录|调控转录, DNA 依赖
病变:无眼畸形3
OMIM/位置:184429 3q26.3-q27
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框21 SRY (sex determining region Y)-box 21
分布:核
活性:转录因子|RNA聚合酶II 转 录因子
参与:确立和/或维持染色质结构|转录|调控转录自 RNA聚合酶II 启动子
OMIM/位置:604974 13q31-q32
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基因简介
中英文全称:SRY(性别决定区Y)框3 SRY (sex determining region Y)-box 3
分布:核
活性:DNA结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|中枢神经系统发育
病变:漏斗形发育不良和脑 垂体功能减退症|智力低下, X 连锁, 伴孤立生长激素缺陷
OMIM/位置:313430 Xq27.1
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