基因简介
中英文全称:亨廷顿蛋白关联蛋白1(神经蛋白1) huntingtinassociated protein 1 (neuroan 1)
分布:肌动蛋白细胞骨架
参与:突触传递|发育
OMIM/位置:600947 17q21.2-q21.3
...
基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:115435 5q14.3
...
基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:1q23.1
...
基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:15q26.1
...
基因简介
中英文全称:透明质酸和蛋白聚糖连接蛋白4 hyaluronan and proteoglycan link protein 4
分布:胞外基质(见于多细胞生 物)
活性:透明质酸结合
参与:细胞附着
OMIM/位置:19p13.1
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基因简介
中英文全称:组氨酰tRNA 合成酶 histidyl-tRNA synthetase
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|组氨酸tRNA连接酶|ATP 结合| 连接酶
参与:蛋白生物合成|组氨酰tRNA氨酰化
OMIM/位置:142810 5q31.3
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基因简介
中英文全称:组氨酰tRNA合成酶2 histidyl-tRNA synthetase 2 细胞质
活性:水解酶, 作用于酯键
参与:D 氨基酸分解 代谢
OMIM/位置:20p11.23
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基因简介
中英文全称:组氨酰tRNA合成酶样 histidyl-tRNA synthetase-like
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|组氨酸tRNA连接酶|ATP 结合|连接酶
参与:蛋白生物合成|组氨酰tRNA 氨酰化
OMIM/位置:600783 5q31.3
...
基因简介
中英文全称:透明质酸合成酶1 hyaluronan synthase 1
分布:胞外基 质(见于多细胞生物)|融入质膜|膜
活性:转移酶, 转移糖基 |透明质酸合成酶
参与:糖胺聚糖生物合成|底物结合细胞 迁移|细胞附着
OMIM/位置:601463 19q13.4
...
基因简介
中英文全称:透明质酸合成酶2 hyaluronan synthase 2
分布:融入质 膜|膜
活性:转移酶, 转移糖基|透明质酸合成酶
OMIM/位置:601636 8q24.12
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基因简介
中英文全称:透明质酸合成酶3 hyaluronan synthase 3
分布:融入质 膜|膜
活性:转移酶, 转移糖基|透明质酸合成酶
参与:糖代 谢
OMIM/位置:602428 16q22.1
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基因简介
中英文全称:组蛋白乙酰转移酶1 histone acetyltransferase 1
分布:核
活性:组蛋白乙酰转移酶|蛋白结合|酰基转移酶|转移酶
参与:DNA 包装|内蛋白氨基酸乙酰化
OMIM/位置:603053 2q31.2- q33.1
...
基因简介
中英文全称:甲肝病毒细胞受体1 hepatitis A virus cellular receptor 1
分布:膜|融入膜
活性:受体
病变:过敏症, 抗性
OMIM/位置:606518 5q33.2
...
基因简介
中英文全称:甲肝病毒细胞受体2 hepatitis A virus cellular receptor 2
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:606652 5q33.3
...
基因简介
中英文全称:HCLS1 关联蛋白X-1 HCLS1 associated protein X-1
分布:可溶片断|核包膜|线粒体|内质网|肌动蛋白细胞骨架
活性:白细胞介素1 结合|蛋白N 末端结合
OMIM/位置:605998 1q21.3
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基因简介
中英文全称:较小组织相容性抗原HB-1 minor histocompatibility antigen HB-1
OMIM/位置:609961 5q32
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基因简介
中英文全称:血红蛋白, α1 hemoglobin, alpha 1
病变:红细胞增多 症, α|Heinz 小体贫血, α|高铁血红蛋白血症, α|地中海贫血, α-
OMIM/位置:141800 16p13.3
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基因简介
中英文全称:血红蛋白, α2 hemoglobin, alpha 2
分布:血红蛋白复 合体
活性:氧转运蛋白|铁离子结合|氧结合|血红素结合| 金属离子结合
参与:运输|氧运输
病变:红细胞增多症 |Heinz 小体贫血|血红蛋白H 病|血蛋白过少小红细胞贫血 |地中海贫血, α-
OMIM/位置:141850 16p13.3
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基因简介
中英文全称:血红蛋白, β hemoglobin, beta
分布:血红蛋白复合体
活性:氧转运蛋白|结合|铁离子结合|氧结合|血红素结合| 金属离子结合
参与:运输|氧运输
病变:红细胞增多症, β| 遗传性胎红细胞持续症, 缺失型|Heinz 小体贫血, β|高铁血 红蛋白血症, β|镰刀细胞贫血|地中海贫血β, 显性内含小 体|地中海贫血, β-
OMIM/位置:141900...
基因简介
中英文全称:血红蛋白, δ hemoglobin, delta
分布:血红蛋白复合体
活性:氧转运蛋白|铁离子结合|氧结合|血红素结合|金属离 子结合
参与:运输|氧运输
病变:地中海贫血因Hb Lepore| 地中海贫血, δ-
OMIM/位置:142000 11p15.5
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