基因简介
中英文全称:滤泡稳定蛋白样1 follistatin-like 1
分布:胞外区
活性:钙离子结合|肝素结合
OMIM/位置:605547 3q13.33
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基因简介
中英文全称:滤泡稳定蛋白样3(分泌糖蛋白) follistatin-like 3 (secreted glycoprotein)
分布:胞外区
OMIM/位置:605343 19p13
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基因简介
中英文全称:滤泡稳定蛋白样4 follistatin-like 4
OMIM/位置:5q31.1
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基因简介
中英文全称:滤泡稳定蛋白样5 follistatin-like 5
活性:钙离子结合
OMIM/位置:4q32.3
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基因简介
中英文全称:亚胺甲基转移酶环脱胺酶 formiminotransferase cyclodeaminase
分布:细胞质
活性:甲酸结合|转移酶|裂合酶|谷 氨酸亚甲胺转移酶|亚甲胺四氢叶酸环脱胺酶
参与:组氨 酸代谢|甲酸和衍生物代谢|代谢
病变:谷氨酸亚胺甲基转 移酶缺陷
OMIM/位置:606806 21q22.3
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基因简介
中英文全称:铁蛋白, 重肽1 ferritin, heavy polypeptide 1
分布:质膜| 铁蛋白复合体
活性:铁氧化酶|结合|蛋白结合|三价铁结合 |氧化还原酶|激酶结合|金属离子结合
参与:铁离子运输| 铁离子稳态|细胞内驻留, 铁离子|免疫应答|细胞增殖|负调 控细胞增殖
病变:铁过载, 常染色体显性
OMIM/位置:134770 11q13
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基因简介
中英文全称:铁蛋白, 重肽样17 ferritin, heavy polypeptide-like 17
活性:结合|三价铁结合|金属离子结合
参与:铁离子运输| 铁离子稳态
OMIM/位置:300308 Xp21
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基因简介
中英文全称:铁蛋白, 重肽样18 ferritin, heavy polypeptide-like 18
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基因简介
中英文全称:铁蛋白, 轻肽 ferritin, light polypeptide
分布:铁蛋白复合 体
活性:三价铁结合|同样的蛋白结合|金属离子结合
参与:铁离子运输|铁离子稳态
病变:基底神经中枢病, 成年发| 高铁蛋白血症白内障综合征
OMIM/位置:134790 19q13.3-q13.4
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基因简介
中英文全称:铁蛋白, 轻肽样2 ferritin, light polypeptide-like 2
OMIM/位置:Xp22.3-p21.2
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基因简介
中英文全称:铁蛋白线粒体 ferritin mitochondrial
分布:线粒体 铁氧化酶|结合|三价铁结合|氧化还原酶|金属离子结合
参与:铁离子运输|铁离子稳态
OMIM/位置:608847 5q21.3
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基因简介
中英文全称:fatso
OMIM/位置:16q12.2
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基因简介
中英文全称:融合趾同源物(小鼠) fused toes homolog (mouse)
活性:泛素蛋白连接酶
参与:泛素周期
OMIM/位置:608483 16q12.2
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基因简介
中英文全称:FtsJ 同源物1(大肠杆菌) FtsJ homolog 1 (E. coli)
活性:甲基转移酶|转移酶
参与:rRNA 加工
病变:智力低下, X 连锁44|智力低下, X 连锁9
OMIM/位置:300499 Xp11.23
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基因简介
中英文全称:FtsJ 同源物2(大肠杆菌) FtsJ homolog 2 (E. coli)
分布:核
活性:甲基转移酶|转移酶
参与:rRNA 加工
OMIM/位置:606906 7p22
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基因简介
中英文全称:FtsJ 同源物3(大肠杆菌) FtsJ homolog 3 (E. coli)
分布:核|融入膜
活性:细胞色素c 氧化酶|铜离子结合|甲基转移 酶|转移酶
参与:电子传递|rRNA加工|细胞分裂
OMIM/位置:17q23
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基因简介
中英文全称:远上游元件(FUSE)结合蛋白1 far upstream element (FUSE) binding protein 1
分布:核|细胞质
活性:单链DNA 结合|转录因子
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|转录自 RNA聚合酶II 启动子|磷酸运输
OMIM/位置:603444 1p31.1
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基因简介
中英文全称:远上游元件(FUSE)结合蛋白3 far upstream element (FUSE) binding protein 3
分布:核
活性:DNA结合|转录激 活因子
参与:转录|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:603536 9q34.11- q34.12
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基因简介
中英文全称:岩藻糖苷酶, αL-1, 组织 fucosidase, alpha-L- 1, tissue
分布:细胞质|溶酶体
活性:αL 岩藻糖苷酶|水解酶, 作用 于糖苷键
参与:糖代谢|糖胺聚糖分解代谢
病变:岩藻糖 苷贮积症
OMIM/位置:230000 1p34
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基因简介
中英文全称:岩藻糖苷酶, αL-2, 基质 fucosidase, alpha-L- 2, plasma
活性:αL 岩藻糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢
OMIM/位置:136820 6q24
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