基因简介
中英文全称：内皮细胞特异分子1 endothelial cell-specific molecule 1
分布：胞外区
活性：蛋白结合|胰岛素样生长因子结合|生 长因子
参与：调控细胞生长
OMIM/位置：601521 5q11.2
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基因简介
中英文全称：额外纺锤体柱样1(芽殖酵母) extra spindle poles like 1 (S. cerevisiae)
分布：核|中心体
活性：蛋白结合|半胱氨酸 型肽酶
参与：有丝分裂姐妹染色单体分离|调控进程，细 胞周期|胞质分裂|蛋白水解|细胞凋亡|染色体分离|确立有 丝分裂纺锤体定位|正调控有丝分裂中期/后期转变|负调 控姐妹染色单体凝集蛋白
OMIM/位置：604...
基因简介
中英文全称：espin
分布：刷状边界|丝状肌动蛋白
活性：SH3 域结合 |肌动蛋白丝结合
参与：肌动蛋白丝网形成
病变：耳聋, 常 染色体隐性36|耳聋, 神经感受, 无前庭, 常染色体显性
OMIM/位置：606351 1p36.31-p36.11
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基因简介
中英文全称：espin 假基因 espin pseudogene
OMIM/位置：1p36.13
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基因简介
中英文全称：雌激素受体2(内质网β) estrogen receptor 2 (ER beta)
分布：核|线粒体
活性：转录因子|转录辅激活蛋白|类固醇 结合|蛋白结合|锌离子结合|脂结合|雌激素受体|顺序特异 DNA 结合|金属离子结合|受体拮抗因子
参与：转录|调控 转录, DNA依赖|信号转导|细胞信号转导|负调控细胞生长 |雌激素受体信号转导途径
OMIM/位置：6016...
基因简介
中英文全称：雌激素相关受体α estrogen-related receptor alpha 核
活性：转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|锌离 子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与：转录|调 控转录, DNA依赖
OMIM/位置：601998 11q13
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基因简介
中英文全称：雌激素相关受体β estrogen-related receptor beta
分布：核
活性：转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|锌离子结 合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与：转录|调控转 录, DNA依赖
OMIM/位置：602167 14q24.3
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基因简介
中英文全称：雌激素相关受体γ estrogen-related receptor gamma 核
活性：转录因子|类固醇激素受体|类固醇结合|钙调 蛋白结合|锌离子结合|转录激活因子|顺序特异DNA 结合| 金属离子结合|AF-2 域结合
参与：转录|发育|正调控转录, DNA依赖
OMIM/位置：602969 1q41
...
基因简介
中英文全称：表皮特异丝氨酸蛋白酶样蛋白 epidermis-specific serine protease-like protein
OMIM/位置：4q31.3
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基因简介
中英文全称：胚胎外, 精子发生, 同源框1 同源物(小鼠) extraembryonic, spermatogenesis, homeobox 1 homolog (mouse) 核
活性：转录因子|顺序特异DNA结合
参与：调控转 录, DNA依赖
OMIM/位置：300154 Xq22.1
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基因简介
中英文全称：ETAA16
OMIM/位置：2p13-p15
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基因简介
中英文全称：真核翻译终止因子1 eukaryotic translation termination factor 1
分布：细胞质
活性：蛋白结合|翻译释放因子, 密码 子特异|核糖体结合
参与：蛋白生物合成|翻译终止
OMIM/位置：600285 5q31.1
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基因简介
中英文全称：电子转移黄素蛋白, α 肽(戊二酸尿症II) electrontransfer- flavoprotein, alpha polypeptide (glutaric aciduria II)
分布：线粒体|线粒体基质
活性：电子载体
参与：电子传递
病变：戊二酸尿症, IIA
OMIM/位置：608053 15q23-q25
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基因简介
中英文全称：电子转移黄素蛋白, β 肽 electron-transfer-flavoprotein, beta polypeptide
分布：线粒体|线粒体基质
活性：电子载体
参与：电子传递
病变：戊二酸尿症, IIB
OMIM/位置：130410 19q13.3
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基因简介
中英文全称：电子转移黄素蛋白脱氢酶 electron-transferringflavoprotein dehydrogenase
分布：膜片断|线粒体|线粒体内 膜|膜|融入膜
活性：电子转移黄素蛋白脱氢酶|铁离子结合 |电子接纳体|氧化还原酶|金属离子结合|4 铁, 4 硫簇结合
参与：电子传递
病变：戊二酸尿症, IIC
OMIM/位置：231675 4q32-q35
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基因简介
中英文全称：乙基丙二酸脑病变1 ethylmalonic encephalopathy 1
分布：核|线粒体
活性：锌离子结合|水解酶|金属离子结合
病变：乙基丙二酸脑病变
OMIM/位置：608451 19q13.31
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基因简介
中英文全称：乙醇胺激酶1 ethanolamine kinase 1
分布：细胞质 乙醇胺激酶|激酶|转移酶
参与：磷脂酰乙醇胺生物合 成
OMIM/位置：609858 12p12.1
...
基因简介
中英文全称：乙醇胺激酶2 ethanolamine kinase 2
活性：胆碱激酶| 激酶|转移酶
OMIM/位置：609859 1q32.1
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基因简介
中英文全称：v-ets 骨髓成红细胞增多症病毒E26 癌基因同源物 1(鸟类) v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene homolog 1 (avian)
分布：核
活性：转录因子|RNA聚合酶II 转录因 子|顺序特异DNA 结合
参与：转录|调控转录, DNA 依赖| 转录自RNA 聚合酶II 启动子|免疫应答|负调控细胞增殖
OMI...
基因简介
中英文全称：v-ets 骨髓成红细胞增多症病毒E26 癌基因同源物 2(鸟类) v-ets erythroblastosis virus E26 oncogene homolog 2 (avian)
分布：核
活性：转录因子|顺序特异DNA结合 骨骼发育| 调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置：164740 21q22.3|21q22.2
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