基因简介
中英文全称：胱氨酸贮积症, 肾病 cystinosis, nephropathic
分布：溶 酶体膜|融入膜
活性：L 胱氨酸转运蛋白
参与：氨基酸代 谢|运输|L 胱氨酸运输
病变：胱氨酸贮积症, 非典型肾病| 胱氨酸贮积症, 晚发幼年或青少年肾病|胱氨酸贮积症, 肾 病|胱氨酸贮积症, 眼非肾病性
OMIM/位置：606272 17p13
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基因简介
中英文全称：CTP 合成酶 CTP synthase
活性：CTP 合成酶|连接酶
参与：核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢|嘧啶核苷酸生 物合成|谷氨酰胺代谢|应答药物
OMIM/位置：123860 1p34.1
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基因简介
中英文全称：CTP 合成酶II CTP synthase II
活性：CTP 合成酶|连 接酶
参与：嘧啶核苷酸生物合成
OMIM/位置：300380 Xp22
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基因简介
中英文全称：Ctr9, Paf1/RNA聚合酶II 复合体成分, 同源物(芽殖酵 母) Ctr9, Paf1/RNA polymerase II complex component, homolog (S. cerevisiae)
活性：结合
OMIM/位置：609366 11p15.3
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基因简介
中英文全称：胰凝乳蛋白酶原B1 chymotrypsinogen B1
分布：胞外 区
活性：丝氨酸型内肽酶|胰凝乳蛋白酶|肽酶
参与：蛋白 水解|消化
OMIM/位置：118890 16q23-q24.1
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基因简介
中英文全称：胰凝乳蛋白酶原B2 chymotrypsinogen B2
OMIM/位置：16q23.1
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基因简介
中英文全称：胰凝乳蛋白酶C(caldecrin) chymotrypsin C (caldecrin)
活性：丝氨酸型内肽酶|肽酶
参与：蛋白水解
OMIM/位置：601405 1p36.21
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基因简介
中英文全称：胰凝乳蛋白酶样 chymotrypsin-like
分布：胞外区
活性：丝氨酸型内肽酶|肽酶
参与：蛋白水解|消化
OMIM/位置：118888 16q22.1
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶B cathepsin B
分布：细胞内|溶酶体
活性：组织蛋白酶B
参与：蛋白水解|调控细胞凋亡|调控酶
OMIM/位置：116810 8p22
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶C cathepsin C
分布：溶酶体
活性：半胱氨 酸型内肽酶|二肽酶I
参与：蛋白水解|免疫应答
病变：Haim-Munk 综合征( 掌跖角化症、牙周病、甲 癣)|Papillon-Lefevre 综合征(掌跖角化病伴牙周病)|牙周病, 幼年
OMIM/位置：602365 11q14.1-q14.3
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶D(溶酶体天冬酰肽酶) cathepsin D (lysosomal aspartyl peptidase)
分布：胞外区|溶酶体
活性：组 织蛋白酶D|胃蛋白酶A|肽酶
参与：蛋白水解
OMIM/位置：116840 11p15.5
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶E cathepsin E
分布：内体
活性：组织蛋白 酶E|胃蛋白酶A|肽酶
参与：蛋白水解|消化|抗原加工, 外 源抗原经MHC 类II|细胞介导免疫应答
OMIM/位置：116890 1q31
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶F cathepsin F
分布：溶酶体
活性：组织蛋 白酶F
参与：蛋白水解
OMIM/位置：603539 11q13
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶G cathepsin G
分布：不可溶片断
活性：组 织蛋白酶G|肽酶
参与：蛋白水解|免疫应答
OMIM/位置：116830 14q11.2
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶H cathepsin H
分布：溶酶体
活性：半胱氨 酸型内肽酶|组织蛋白酶H
参与：蛋白水解
OMIM/位置：116820 15q24- q25
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶K(骨密质发育不全) cathepsin K (pycnodysostosis)
分布：溶酶体
活性：组织蛋白酶K
参与：蛋白 水解
病变：骨密质发育不全
OMIM/位置：601105 1q21
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶L cathepsin L
分布：胞外区|溶酶体
活性：半胱氨酸型内肽酶|组织蛋白酶L
参与：蛋白水解
OMIM/位置：116880 9q21-q22
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶L2 cathepsin L2
分布：溶酶体
活性：组织 蛋白酶L
参与：蛋白水解
OMIM/位置：603308 9q22.2
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶L 样5 cathepsin L-like 5
OMIM/位置：10q11.23
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基因简介
中英文全称：组织蛋白酶O cathepsin O
活性：半胱氨酸型内肽酶 蛋白水解
OMIM/位置：600550 4q31-q32
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