基因简介
中英文全称：视锥视杆同源框 cone-rod homeobox
分布：核
活性：转 录因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖| 转录自RNA 聚合酶II 启动子|视觉感知|器官形态发生|应 答刺激
病变：视锥视杆视网膜营养不良2|Leber 先天性黑 朦|视网膜色素变性, 晚发显性
OMIM/位置：602225 19q13.3
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基因简介
中英文全称：隐铬1(光解酶样) cryptochrome 1 (photolyase-like) 线粒体
活性：DNA结合|DNA 光解酶|G蛋白偶联光感 受器|裂合酶
参与：DNA 修复|视觉感知|昼夜生理节律
OMIM/位置：601933 12q23-q24.1
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基因简介
中英文全称：隐铬2(光解酶样) cryptochrome 2 (photolyase-like) DNA光解酶|裂合酶
参与：DNA 修复
OMIM/位置：603732 11p11.2
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, αA crystallin, alpha A
活性：眼晶状体结 构形成|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折叠|视觉感知|应答刺 激
病变：白内障, 常染色体显性核|白内障, 先天性, 常染色 体隐性|白内障, 小带中心核, 常染色体显性
OMIM/位置：123580 21q22.3
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, αB crystallin, alpha B
分布：核|细胞质
活性：眼晶状体结构形成|未折叠蛋白结合
参与：蛋白折叠 |肌收缩|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|视觉感 知
病变：白内障, 后极2|肌病, 心骨, 结蛋白相关, 伴白内 障
OMIM/位置：123590 11q22.3-q23.1
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, βA1 crystallin, beta A1
活性：眼晶状体 结构形成
参与：视觉感知
病变：白内障, 先天性小带, 伴 骨缝不透明
OMIM/位置：123610 17q11.2-q12
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, βA2 crystallin, beta A2
活性：眼晶状体 结构形成
OMIM/位置：600836 2q34-q36
...
基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, βA4 crystallin, beta A4
参与：视觉感知
OMIM/位置：123631 22q11.2-q13.1|22q12.1
...
基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, βB1 crystallin, beta B1
活性：眼晶状体 结构形成
参与：视觉感知
病变：白内障, 粉状
OMIM/位置：600929 22q11.2|22q12.1
...
基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, βB2 crystallin, beta B2
活性：眼晶状体 结构形成
参与：视觉感知|应答刺激
病变：白内障, 蔚蓝色, 2|白内障, 骨缝, 伴点状和蔚蓝色不透明
OMIM/位置：123620 22q11.2- q12.1|22q11.23
...
基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, βB3 crystallin, beta B3
活性：眼晶状体 结构形成
参与：视觉感知
病变：白内障, 先天性核, 2
OMIM/位置：123630 22q11.2-q12.1|22q11.23
...
基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, γA crystallin, gamma A
活性：眼晶状体 结构形成
参与：视觉感知
OMIM/位置：123660 2q33-q35
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, γB crystallin, gamma B
活性：眼晶状体 结构形成
OMIM/位置：123670 2q33-q35
...
基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, γC crystallin, gamma C
病变：白内障, Coppock 样|白内障, 可变小带粉状
OMIM/位置：123680 2q33-q35
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, γD crystallin, gamma D
参与：视觉感知| 应答刺激
病变：白内障, 先天性, 蔚蓝色型, 3|白内障, 晶状 皮刺状|白内障, 点状, 进行性幼年发
OMIM/位置：123690 2q33-q35
...
基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, γN crystallin, gamma N
OMIM/位置：609603 7q36.1
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, γS crystallin, gamma S
活性：眼晶状体 结构形成
病变：白内障, 进行性多形皮层
OMIM/位置：123730 3q25- qter
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, λ1 crystallin, lambda 1
活性：氧化还原酶
参与：脂肪酸代谢
OMIM/位置：609877 13q12.11
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, μ crystallin, mu
活性：催化|鸟氨酸环脱 胺酶
参与：视觉感知
病变：耳聋, 常染色体显性40
OMIM/位置：123740 16p13.11-p12.3
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基因简介
中英文全称：晶状体蛋白, ζ(醌还原酶) crystallin, zeta (quinone reductase)
活性：NADPH: 醌还原酶|锌离子结合|氧化还原酶
参与：视觉感知
OMIM/位置：123691 1p31-p22
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