基因简介
中英文全称:BR 丝氨酸/苏氨酸激酶1 BR serine/threonine kinase 1
分布:核|细胞质
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸 激酶|ATP 结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|应答 DNA 损伤刺激|应答UV|应答离子化辐射|确立细胞极性| 神经元分化|G2/M转变DNA损伤检控点
OMIM/位置:609235 19q13.4
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基因简介
中英文全称:BR 丝氨酸/苏氨酸激酶2 BR serine/threonine kinase 2
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转 移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:609236 11p15.5
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基因简介
中英文全称:Bruno 样4, RNA 结合蛋白(果蝇) bruno-like 4, RNA binding protein (Drosophila)
分布:核|核糖核蛋白复 合体
活性:核苷酸结合|翻译抑制因子, 核酸结合|核酸结 合|Bruno 应答因子结合
参与:生殖细胞发育|胚发育|RNA 干涉
OMIM/位置:18q12
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基因简介
中英文全称:Bruno 样5, RNA 结合蛋白(果蝇) bruno-like 5, RNA binding protein (Drosophila)
活性:核苷酸结合|RNA 结合
OMIM/位置:19p13
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基因简介
中英文全称:Bruno 样6, RNA 结合蛋白(果蝇) bruno-like 6, RNA binding protein (Drosophila)
活性:核苷酸结合|核酸 结合
OMIM/位置:15q24
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基因简介
中英文全称:含镇静域和WD 重复域1 bromodomain and WD repeat domain containing 1
OMIM/位置:21q22.2
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基因简介
中英文全称:含镇静域和WD 重复域2 bromodomain and WD repeat domain containing 2
分布:膜|融入膜
病变:成胶质细 胞瘤
OMIM/位置:606417 10q26
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基因简介
中英文全称:含镇静域和WD 重复域3 bromodomain and WD repeat domain containing 3
OMIM/位置:300553 Xq21.1
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基因简介
中英文全称:Bernardinelli-Seip 先天性脂肪代谢障碍2(seipin) Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin)
分布:内质网|膜|融入膜|融入内质网膜
病变:脂肪代谢障碍, 先 天性普通性, 2|银痉挛性截瘫综合征|脊肌萎缩, 末梢, V
OMIM/位置:606158 11q12-q13.5
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基因简介
中英文全称:含BSD 域1 BSD domain containing 1
OMIM/位置:1p35.1
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基因简介
中英文全称:生碱蛋白(Ok 血型) basigin (Ok blood group)
分布:膜| 融入膜
活性:信号转导因子|糖结合|甘露糖结合
参与:细 胞表面受体连接信号转导
病变:血型, OK
OMIM/位置:109480 19p13.3
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基因简介
中英文全称:巴松管(突触前细胞质蛋白) bassoon (presynaptic cytomatrix protein)
分布:核|细胞骨架|突触小体|突触
活性:细胞骨架结构形成|锌离子结合|金属离子结合
参与:突触 传递
OMIM/位置:604020 3p21.31
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基因简介
中英文全称:低血钾性碱中毒综合征, 婴儿期, 伴感觉神经耳聋 (Barttin) Bartter syndrome, infantile, with sensorineural deafness (Barttin)
分布:融入质膜|膜|基底质膜|蛋白复合体
活性:氯化物通道|蛋白结合
参与:感觉感知, 声音|钾离子 稳态|氯化物离子稳态
病变:低血钾性碱中毒综合征, 4
OMIM/...
基因简介
中英文全称:含B 框和SPRY 域 B-box and SPRY domain containing
分布:细胞内
活性:锌离子结合
OMIM/位置:9q32
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基因简介
中英文全称:骨髓基质细胞抗原1 bone marrow stromal cell antigen 1
分布:外部膜
活性:NAD+核苷酶|水解酶
参与:体液免 疫应答|发育
OMIM/位置:600387 4p15
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基因简介
中英文全称:骨髓基质细胞抗原2 bone marrow stromal cell antigen 2
分布:融入质膜|膜
活性:信号转导因子
参与:体液免疫 应答|细胞信号转导|发育|细胞增殖|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置:600534 19p13.2
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基因简介
中英文全称:BTAF1 RNA 聚合酶II, B-TFIID 转录因子关联, 170kDa(Mot1 同源物, 芽殖酵母) BTAF1 RNA polymerase II, B-TFIID transcription factor-associated, 170kDa (Mot1 homolog, S. cerevisiae)
分布:核
活性:核苷酸结合|转录因 子|解旋酶|ATP 结...
基因简介
中英文全称:含BTB(POZ)域1 BTB (POZ) domain containing 1
活性:蛋白结合
OMIM/位置:608530 15q24
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基因简介
中英文全称:含BTB(POZ)域10 BTB (POZ) domain containing 10
分布:电压阀门钾通道复合体|膜
活性:离子通道|电压 阀门钾通道|蛋白结合
参与:钾离子运输
OMIM/位置:11p15.2
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基因简介
中英文全称:含BTB(POZ)域11 BTB (POZ) domain containing 11
活性:蛋白结合
OMIM/位置:12q23.3
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