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基因简介
中英文全称:脂钙蛋白9 lipocalin 9
活性:转运蛋白|结合|信息素结 合
参与:运输
OMIM/位置:9q34.3
...
基因简介
中英文全称:肝癌基因 liver cancer oncogene
病变:肝细胞癌
OMIM/位置:165320 2q14-q21
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基因简介
中英文全称:淋巴细胞胞浆蛋白1(L 肌动蛋白丝束蛋白) lymphocyte cytosolic protein 1 (L-plastin)
分布:胞浆
活性:肌动蛋 白结合|钙离子结合|蛋白结合
OMIM/位置:153430 13q14.3
...
基因简介
中英文全称:淋巴细胞胞浆蛋白2(含SH2 域白细胞蛋白, 76kDa) lymphocyte cytosolic protein 2 (SH2 domain containing leukocyte protein of 76kDa)
活性:蛋白结合
参与:免疫应答| 跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|细胞内信号转导 级联
OMIM/位置:601603 5q33.1-qter
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基因简介
中英文全称:乳糖酶 lactase
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:乳糖酶| 葡糖苷酶|甘油神经酰胺酶
参与:糖代谢
病变:乳糖酶不 足, 成年型
OMIM/位置:603202 2q21
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基因简介
中英文全称:乳糖酶样 lactase-like
分布:内质网|膜|融入膜
活性:水 解酶, 水解O 糖基化合物
参与:糖代谢
OMIM/位置:15q22.31
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基因简介
中英文全称:LIM域结合1 LIM domain binding 1
分布:核
活性:转 录辅因子|转录抑制因子|LIM域结合
参与:发育|负调控转 录, DNA依赖
OMIM/位置:603451 10q24-q25
...
基因简介
中英文全称:LIM域结合2 LIM domain binding 2
分布:核
活性:转 录辅因子
参与:发育
OMIM/位置:603450 4p16
...
基因简介
中英文全称:LIM域结合3 LIM domain binding 3
分布:细胞骨架
活性:蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
病变:心肌病, 扩大性|心肌病, 扩大性, 伴左心室非压实|肌病, 肌原纤维, ZASP 相关
OMIM/位置:605906 10q22.3-q23.2
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基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶A lactate dehydrogenase A
分布:胞浆 L 乳酸脱氢酶|蛋白结合|氧化还原酶
参与:三羧酸循环 中间代谢|无氧糖酵解
病变:疲劳后肌红蛋白尿症因缺陷, LDH-A
OMIM/位置:150000 11p15.4
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基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶A样2 lactate dehydrogenase A-like 2
OMIM/位置:1q42.3
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基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶A样3 lactate dehydrogenase A-like 3
...
基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶A样5 lactate dehydrogenase A-like 5
OMIM/位置:10q26.11
...
基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶A样6A lactate dehydrogenase A-like 6A
分布:细胞质
活性:L 乳酸脱氢酶|氧化还原酶
参与:三羧酸循环中间代谢|无氧糖酵解
OMIM/位置:11p15.1
...
基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶A样6B lactate dehydrogenase A-like 6B
分布:细胞质
活性:L 乳酸脱氢酶|氧化还原酶
参与:三 羧酸循环中间代谢|无氧糖酵解
OMIM/位置:15q22.2
...
基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶B lactate dehydrogenase B
分布:细胞质
活性:L 乳酸脱氢酶|氧化还原酶
参与:三羧酸循环中间代 谢|无氧糖酵解
病变:乳酸脱氢酶B 缺陷
OMIM/位置:150100 12p12.2- p12.1
...
基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶B 样1 lactate dehydrogenase B-like 1
...
基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶C lactate dehydrogenase C
分布:细胞质
活性:L 乳酸脱氢酶|氧化还原酶
参与:三羧酸循环中间代 谢|无氧糖酵解
OMIM/位置:150150 11p15.5-p15.3
...
基因简介
中英文全称:乳酸脱氢酶D lactate dehydrogenase D
OMIM/位置:607490 16q23.1
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基因简介
中英文全称:低密度脂蛋白受体(家族性高胆固醇血症) low density lipoprotein receptor (familial hypercholesterolemia)
分布:融入质膜|衣被小凹
活性:受体|跨膜受体|低密度脂蛋白受 体|脂转运蛋白|钙离子结合|脂蛋白结合
参与:蛋白氨基酸 O 连接糖基化|脂代谢|脂运输|胞吞|类固醇代谢|胆固醇代 谢
病变:高胆固醇血症...
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