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基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 酸性, 7 keratin, hair, acidic, 7
分布:细 胞骨架|中间纤维
活性:结构分子
OMIM/位置:604541 17q12-q21
...
基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 酸性, 8 keratin, hair, acidic, 8
分布:中 间纤维
活性:结构分子
OMIM/位置:604542 17q12-q21
...
基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 碱性, 1 keratin, hair, basic, 1
分布:中 间纤维
活性:结构分子|蛋白结合
病变:串珠形发
OMIM/位置:602153 12q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 碱性, 2 keratin, hair, basic, 2
活性:表 皮结构形成
OMIM/位置:601078 12q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 碱性, 3 keratin, hair, basic, 3
分布:中 间纤维
活性:结构分子
参与:表皮发育
病变:串珠形发
OMIM/位置:602765 12q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 碱性, 4 keratin, hair, basic, 4
分布:中 间纤维
活性:结构分子|表皮结构形成
OMIM/位置:602766 12q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 碱性, 5 keratin, hair, basic, 5
分布:中 间纤维
活性:结构分子
参与:表皮发育
病变:外胚层发育 不良, '纯'毛发指甲型
OMIM/位置:602767 12q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白, 毛发, 碱性, 6(串珠形发) keratin, hair, basic, 6 (monilethrix)
分布:中间纤维
活性:结构分子
参与:细胞 骨架组织和生物发生
病变:串珠形发
OMIM/位置:601928 12q13
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基因简介
中英文全称:Ksp37 蛋白 Ksp37 protein
OMIM/位置:607713 4p16
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基因简介
中英文全称:ras 激酶抑制因子1 kinase suppressor of ras 1
分布:细 胞内|膜
活性:蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶 |ATP 结合|锌离子结合|二酰甘油结合|金属离子结合
参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞内信号转导级联|Ras 蛋白信号转 导
OMIM/位置:601132 17q11.1
...
基因简介
中英文全称:ras 激酶抑制因子2 kinase suppressor of ras 2
分布:膜
活性:蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|锌离子结合|二酰 甘油结合|金属离子结合
参与:蛋白氨基酸磷酸化|细胞内 信号转导级联
OMIM/位置:12q24.22-q24.23
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基因简介
中英文全称:KTI12 同源物, 染色质关联(芽殖酵母) KTI12 homolog, chromatin associated (S. cerevisiae)
OMIM/位置:1p32.3
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基因简介
中英文全称:动联蛋白1(驱动蛋白受体) kinectin 1 (kinesin receptor)
分布:内质网膜|膜|融入膜
参与:微管为基础的运动
OMIM/位置:600381 14q22.1
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基因简介
中英文全称:KU-MEL-3 蛋白 KU-MEL-3 protein
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基因简介
中英文全称:泛素结合酶变体Kua ubiquitin-conjugating enzyme variant Kua
OMIM/位置:20q13.2
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基因简介
中英文全称:泛素结合酶E2 变体1 ubiquitin-conjugating enzyme E2 variant 1
活性:泛素蛋白连接酶
参与:泛素周 期
OMIM/位置:20q13.2
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基因简介
中英文全称:脊柱后侧凸肽酶 kyphoscoliosis peptidase
OMIM/位置:3q22.2
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基因简介
中英文全称:犬尿氨酸酶(L 犬尿氨酸水解酶) kynureninase (Lkynurenine hydrolase)
分布:细胞质
活性:肽酶|转氨酶|水 解酶|吡哆醛磷酸结合|犬尿氨酸酶
参与:色氨酸分解代谢| 代谢|NAD 生物合成
OMIM/位置:236800 2q22.2 L
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基因简介
中英文全称:L1 细胞附着分子 L1 cell adhesion molecule
分布:融 入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附着|神经系统发育|细胞 分化
病变:CRASH 综合征|脑积水因导管狭窄|脑积水伴 Hirschsprung 病(先天性巨结肠)和裂腭|脑积水伴先天性先 天性肠假阻碍|拇指紧扣伴智力低下综合征
OMIM/位置:308840 Xq28
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基因简介
中英文全称:含LINE-1 型转座酶域1 LINE-1 type transposase domain containing 1
OMIM/位置:1p31.3
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