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基因简介
中英文全称:天冬氨酸β 羟化酶 aspartate beta-hydroxylase
分布:内质网膜|膜|融入膜|融入内质网膜
活性:肽天冬氨酸β 双 加氧酶|结合|铁离子结合|钙离子结合|肌肉结构形成|氧化 还原酶|氧化还原酶, 作用于单供体, 合并分子氧, 合并二 原子氧
参与:肌收缩|肽基氨基酸修饰
OMIM/位置:600582 8q12.1
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基因简介
中英文全称:含天冬氨酸β 羟化酶域1 aspartate betahydroxylase domain containing 1
分布:融入内质网膜
活性:肽天冬氨酸β 双加氧酶
参与:肽基氨基酸修饰
OMIM/位置:16p11.2
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基因简介
中英文全称:含天冬氨酸β 羟化酶域2 aspartate betahydroxylase domain containing 2
分布:融入内质网膜
活性:肽天冬氨酸β 双加氧酶
参与:肽基氨基酸修饰
OMIM/位置:22q12.1
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基因简介
中英文全称:asp(异常纺锤体)样, 头小畸型关联(果蝇) asp (abnormal spindle)-like, microcephaly associated (Drosophila) 核
活性:结合|钙调蛋白结合
参与:细胞周期|有丝分裂 |细胞分裂
病变:头小畸型, 原发常染色体隐性, 5
OMIM/位置:605481 1q31
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基因简介
中英文全称:无孢蛋白(亮氨酸重复类1) asporin (LRR class 1)
分布:胞外基质(见于多细胞生物)|融入膜|外膜
活性:膜孔蛋白
病变:骨关节炎, 易感
OMIM/位置:608135 9q22
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基因简介
中英文全称:肺泡软组织肉瘤染色体区, 候选基因1 alveolar soft part sarcoma chromosome region, candidate 1
病变:肺 泡软组织肉瘤
OMIM/位置:606236 17q25
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基因简介
中英文全称:天冬酰胺酶样1 asparaginase like 1
活性:天冬酰胺 酶
参与:糖蛋白分解代谢
OMIM/位置:609212 11q12.3
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基因简介
中英文全称:精氨琥珀酸合成酶 argininosuccinate synthetase
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|精氨琥珀酸合成酶|蛋白结合 |ATP 结合|连接酶
参与:尿素循环|精氨酸生物合成|氨基 酸生物合成
病变:瓜氨酸血症
OMIM/位置:603470 9q34.1
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基因简介
中英文全称:星状同源物1(果蝇) asteroid homolog 1 (Drosophila)
OMIM/位置:3q22.1
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基因简介
中英文全称:龙虾肽酶样金属内肽酶(M12 家族) astacin-like metalloendopeptidase (M12 family)
活性:锌离子结合|龙虾肽酶| 金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:608860 2q11.1
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基因简介
中英文全称:星形肌动蛋白 astrotactin
分布:膜|融入膜
活性:蛋白 结合
参与:细胞附着|神经元附着|细胞迁移
OMIM/位置:600904 1q25.2
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基因简介
中英文全称:星形肌动蛋白2 astrotactin 2
OMIM/位置:9q33.1
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基因简介
中英文全称:附加性梳样1(果蝇) additional sex combs like 1 (Drosophila)
分布:核
活性:锌离子结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:20q11.1
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基因简介
中英文全称:附加性梳样2(果蝇) additional sex combs like 2 (Drosophila)
活性:催化
OMIM/位置:2p24.1
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复, SAM 和碱性亮氨酸拉链域1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1
分布:细胞质
活性:信号转导因子
OMIM/位置:605797 7q31.2
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基因简介
中英文全称:ATP 酶家族, 含AAA域1 ATPase family, AAA domain containing 1
活性:核苷酸结合|ATP 结合|核苷三磷酸 酶
OMIM/位置:10q23.2
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基因简介
中英文全称:ATP 酶家族, 含AAA域2 ATPase family, AAA domain containing 2
活性:核苷酸结合|ATP 结合|核苷三磷酸 酶
OMIM/位置:8q24.13
...
基因简介
中英文全称:ATP 酶家族, 含AAA 域3A ATPase family, AAA domain containing 3A
活性:核苷酸结合|ATP 结合|核苷三 磷酸酶
OMIM/位置:1p36.33
...
基因简介
中英文全称:ATP 酶家族, 含AAA 域3B ATPase family, AAA domain containing 3B
活性:核苷酸结合|ATP 结合|核苷三 磷酸酶
OMIM/位置:1p36.33
...
基因简介
中英文全称:ATP 酶家族, 含AAA 域3C ATPase family, AAA domain containing 3C
活性:核苷酸结合|ATP 结合|核苷三 磷酸酶
OMIM/位置:1p36.33
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