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基因简介
中英文全称:核受体亚家族3, 组C, 成员1(糖皮质激素受体) nuclear receptor subfamily 3, group C, member 1 (glucocorticoid receptor)
分布:核|细胞质|线粒体基质
活性:转录因 子|糖皮质激素受体|类固醇结合|蛋白结合|锌离子结合|脂 结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:调控转录, DNA 依赖|...
基因简介
中英文全称:核受体亚家族3, 组C, 成员2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2
分布:核
活性:转录因子|类固 醇激素受体|类固醇结合|蛋白结合|锌离子结合|脂结合|顺 序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|钠离子稳态|信号转导|排泄
病变:高血压, 早发, 常染色体显性, 妊娠期恶化|假低...
基因简介
中英文全称:核受体亚家族4, 组A, 成员1 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 1
分布:核
活性:转录因子|类固 醇激素受体|配体依赖核受体|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|信号 转导
OMIM/位置:139139 12q13
...
基因简介
中英文全称:核受体亚家族4, 组A, 成员2 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 2
分布:核
活性:转录因子|类固 醇激素受体|配体依赖核受体|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖|信号 转导|抗微生物体液应答(见于脊椎动物)
病变:帕金森病
OMIM/位置:601828 2q2...
基因简介
中英文全称:核受体亚家族4, 组A, 成员3 nuclear receptor subfamily 4, group A, member 3
分布:核
活性:转录因子|类固 醇激素受体|配体依赖核受体|甲状腺素受体|结合|锌离子 结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转录|调控 转录, DNA依赖
病变:软骨瘤, 骨外粘液样
OMIM/位置:600542 9q22
...
基因简介
中英文全称:核受体亚家族5, 组A, 成员1 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1
分布:核
活性:转录因子|类固 醇激素受体|转录辅激活蛋白|受体|类固醇结合|蛋白结合| 锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结合
参与:转 录|调控转录, DNA 依赖|调控转录自RNA 聚合酶II 启动 子|信号转导|细胞信号转导|原发...
基因简介
中英文全称:核受体亚家族5, 组A, 成员2 nuclear receptor subfamily 5, group A, member 2
分布:核
活性:转录因子 |RNA 聚合酶II 转录因子, 增强子结合|类固醇激素受体| 受体|配体依赖核受体|蛋白结合|锌离子结合|顺序特异 DNA结合|金属离子结合
参与:转录|调控转录, DNA依赖 |转录自RNA 聚合酶II 启动子|形...
基因简介
中英文全称:核受体亚家族6, 组A, 成员1 nuclear receptor subfamily 6, group A, member 1
分布:核
活性:转录因子|类固 醇激素受体|锌离子结合|顺序特异DNA 结合|金属离子结 合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖|精子发生|细胞增殖
OMIM/位置:602778 9q33-q34.1
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基因简介
中英文全称:伴肌动蛋白相关锚定蛋白 nebulin-related anchoring protein
活性:肌动蛋白结合|蛋白结合|锌离子结合
OMIM/位置:602873 10q24-q26
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基因简介
中英文全称:成神经细胞瘤RAS 病毒(v-ras)癌基因同源物 neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog
分布:细胞内 |高尔基堆叠|膜
活性:核苷酸结合|GTP 酶|GTP 结合
参与:调控进程,细胞周期|小GTP 酶介导信号转导
病变:结直 肠癌|甲状腺癌, 滤泡
OMIM/位置:164790 1p13.2
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基因简介
中英文全称:核受体结合因子2 nuclear receptor binding factor 2
OMIM/位置:10q21.2
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基因简介
中英文全称:核受体结合蛋白1 nuclear receptor binding protein 1
分布:内膜系统|核周区
活性:蛋白激酶|蛋白结合|ATP 结 合|蛋白同二聚
参与:蛋白氨基酸磷酸化|内质网高尔基膜 泡介导运输
OMIM/位置:606010 2p23
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基因简介
中英文全称:核受体结合蛋白2 nuclear receptor binding protein 2
活性:核苷酸结合|蛋白激酶|ATP 结合|激酶|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化
OMIM/位置:8q24.3
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基因简介
中英文全称:神经元细胞附着分子 neuronal cell adhesion molecule
分布:融入质膜|外侧, 质膜|膜|神经元突起
活性:蛋白 结合|锚蛋白结合
参与:神经元迁移|轴突成束|突触发生| 中枢神经系统发育|细胞附着|调控轴突延伸|成簇, 电压阀 门钠通道|正调控神经元分化
OMIM/位置:601581 7q31.1-q31.2
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基因简介
中英文全称:苯乙肼裂解酶(N 精氨酸二碱转化酶) nardilysin (Narginine dibasic convertase)
分布:胞浆|细胞表面
活性:锌 离子结合|苯乙肼裂解酶|金属离子结合|表皮生长因子结 合
参与:蛋白水解|神经肌连接发育|细胞增殖|细胞迁移
OMIM/位置:602651 1p32.2-p32.1
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基因简介
中英文全称:核呼吸因子1 nuclear respiratory factor 1
分布:核 转录因子|顺序特异DNA 结合
参与:产生, 前体代谢 分子和能量|转录|调控转录, DNA 依赖|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子
OMIM/位置:600879 7q32
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基因简介
中英文全称:神经调节蛋白1 neuregulin 1
分布:胞外区|膜|融入膜
活性:转录辅因子|受体结合|生长因子|跨膜受体蛋白酪氨 酸激酶激活因子|受体酪氨酸激酶结合
参与:神经系统发 育|胚发育|负调控转录|细胞分化
病变:精神分裂症, 易感
OMIM/位置:142445 8p21-p12
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基因简介
中英文全称:神经调节蛋白2 neuregulin 2
分布:膜|融入膜
活性:生长因子
参与:抗细胞凋亡|信号转导|细胞信号转导|胚发 育
OMIM/位置:603818 5q23-q33
...
基因简介
中英文全称:神经调节蛋白3 neuregulin 3
分布:胞外区|融入质膜| 膜
活性:生长因子|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶激活因子|受 体酪氨酸激酶结合
参与:调控细胞生长|胚发育
OMIM/位置:605533 10q22-q23
...
基因简介
中英文全称:神经调节蛋白4 neuregulin 4
分布:膜|融入膜
活性:生长因子
OMIM/位置:15q24.2
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