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基因简介
中英文全称:神经肽B/W受体1 neuropeptides B/W receptor 1
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|阿片样物质 受体|蛋白结合
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|突触传递
OMIM/位置:600730 8p22-q21.13
...
基因简介
中英文全称:神经肽B/W受体2 neuropeptides B/W receptor 2
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|阿片样物质 受体|蛋白结合
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|突触传递
OMIM/位置:600731 20q13.3
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基因简介
中英文全称:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1 Niemann-Pick disease, type C1
分布:核包膜|溶酶体|内质网|融入质膜|膜|核 周区
活性:细胞内转运蛋白|猬受体|固醇转运蛋白
参与:溶酶体运输|胆酸代谢|胆固醇运输|胆固醇稳态
病变:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1|Niemann-Pick 病(磷脂 贮积症), D
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基因简介
中英文全称:NPC1(Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1, 基因)样1 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1
分布:膜|融入膜
活性:猬受体
参与:脂代谢|类固醇代谢|胆固醇 代谢|胆固醇运输
病变:Ezetimibe, 非响应
OMIM/位置:608010 7p13
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基因简介
中英文全称:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C2 Niemann-Pick disease, type C2
活性:酶结合
参与:调控类异戊二烯代谢|胆 固醇稳态
病变:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C2
OMIM/位置:601015 14q24.3
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基因简介
中英文全称:神经增殖, 分化和控制1 neural proliferation, differentiation and control, 1
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:605798 9q34.3
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基因简介
中英文全称:氨肽酶样1 aminopeptidase-like 1
分布:细胞质|膜
活性:亮氨酰氨肽酶|肽酶|锌离子结合|蛋白转运蛋白|锰离 子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解|细胞内蛋白运输|蛋 白代谢
OMIM/位置:20q13.32
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基因简介
中英文全称:氨肽酶嘌呤霉素敏感 aminopeptidase puromycin sensitive
分布:核|胞浆
活性:氨肽酶|膜丙氨酰氨肽酶|金 属肽酶|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:606793 17q21
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基因简介
中英文全称:神经肽FF 酰胺肽前体 neuropeptide FF-amide peptide precursor
分布:可溶片断
活性:受体结合|神经肽激素 神经肽信号转导途径|突触传递
OMIM/位置:604643 12q13.13
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基因简介
中英文全称:神经肽FF 受体1 neuropeptide FF receptor 1
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|神经肽受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径
OMIM/位置:607448 10q21-q22
...
基因简介
中英文全称:神经肽FF 受体2 neuropeptide FF receptor 2
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|神经肽受体 信号转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|检测, 非 生物刺激
OMIM/位置:607449 4q21
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基因简介
中英文全称:肾结核1(幼年) nephronophthisis 1 (juvenile)
分布:膜
活性:结构分子|蛋白域特异结合
参与:信号转导|排泄| 视觉行为|细胞附着|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
病变:Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)|肾结核, 幼年 |Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)1
OMIM/位置:607100 2q13
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基因简介
中英文全称:肾结核3(青少年) nephronophthisis 3 (adolescent) 结合
病变:肾结核, 青少年
OMIM/位置:608002 3q22.1
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基因简介
中英文全称:肾结核4 nephronophthisis 4
分布:膜
活性:结构分 子|蛋白结合
参与:信号转导|视觉行为|细胞附着|肌动蛋 白细胞骨架组织和生物发生
病变:肾结核4|Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)4
OMIM/位置:607215 1p36.22
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基因简介
中英文全称:肾变性病1, 先天性, 芬兰型(肾病蛋白) nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附着|排泄
病变:肾变性病1, 先天性, 芬兰型
OMIM/位置:602716 19q13.1
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基因简介
中英文全称:肾变性病2, 先天性, 类固醇抗性(podocin) nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podocin)
分布:融入质膜|膜
活性:蛋白结合
参与:排泄
病变:肾病变综合征, 类固醇 抗性
OMIM/位置:604766 1q25-q31
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基因简介
中英文全称:核孔复合体结合蛋白 nuclear pore complex interacting protein
分布:核|膜|融入膜
参与:神经肽信号转导途径
OMIM/位置:606406 16p13-p11
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基因简介
中英文全称:N 乙酰神经氨酸丙酮酸裂合酶(二氢甲基吡啶酸合成酶) N-acetylneuraminate pyruvate lyase (dihydrodipicolinate synthase)
活性:裂合酶
OMIM/位置:1q25
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基因简介
中英文全称:核蛋白定位4 同源物(芽殖酵母) nuclear protein localization 4 homolog (S. cerevisiae)
分布:核|内质网|核包 膜内质网网
活性:锌离子结合|金属离子结合|未折叠蛋白 结合
参与:蛋白折叠|泛素周期|膜融合|高尔基组织和生物 发生|内质网关联蛋白分解代谢
OMIM/位置:606590 17qter
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基因简介
中英文全称:核磷蛋白(核仁磷蛋白B23, numatrin) nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin)
分布:核|核仁|细 胞质|中心体
活性:转录辅激活蛋白|RNA结合|Tat 蛋白结 合|蛋白同二聚|蛋白异二聚|NFκB 结合|未折叠蛋白结合
参与:细胞内蛋白运输|核/质运输|抗细胞凋亡|应答压力| 中心体周期|信...
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