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基因简介
中英文全称:NADH 脱氢酶(辅酶Q)黄素蛋白1, 51kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 1, 51kDa
分布:膜 片断|线粒体|线粒体内膜
活性:NADH 脱氢酶|铁离子结合 |NADH 脱氢酶(辅酶Q)|FMN 结合|金属离子结合|NAD 结 合|4 铁, 4 硫簇结合
参与:电子传递|线粒体电子传递, NADH 辅...
基因简介
中英文全称:NADH 脱氢酶(辅酶Q)黄素蛋白2, 24kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 2, 24kDa
分布:膜 片断|线粒体
活性:NADH 脱氢酶|铁离子结合|NADH 脱 氢酶(辅酶Q)|氧化还原酶|金属离子结合|2 铁, 2 硫簇结合
参与:线粒体电子传递, NADH 辅酶Q|神经系统发育 帕金森病, 易感
...
基因简介
中英文全称:NADH 脱氢酶(辅酶Q)黄素蛋白3, 10kDa NADH dehydrogenase (ubiquinone) flavoprotein 3, 10kDa
分布:线 粒体
活性:NADH 脱氢酶|NADH 脱氢酶(辅酶Q)|氧化还 原酶
参与:线粒体电子传递, NADH 辅酶Q
OMIM/位置:602184 21q22.3
...
基因简介
中英文全称:伴肌动蛋白 nebulin
分布:肌动蛋白细胞骨架|Z 盘 肌动蛋白结合|蛋白结合|肌肉结构形成
参与:体细胞 肌发育|调控肌动蛋白丝长
病变:线虫肌病2, 常染色体隐 性
OMIM/位置:161650 2q22
...
基因简介
中英文全称:星云状小体 nebulette
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合|肌肉结构形成
参与:调控肌动蛋白丝长
OMIM/位置:605491 10p12
...
基因简介
中英文全称:NECAP 胞吞关联1 NECAP endocytosis associated 1
分布:膜
参与:胞吞|蛋白运输
OMIM/位置:12p13.31
...
基因简介
中英文全称:NECAP 胞吞关联2 NECAP endocytosis associated 2
分布:衣被小凹|膜|网格蛋白膜泡衣被
活性:蛋白结合
参与:胞吞|蛋白运输
OMIM/位置:1p36.13
...
基因简介
中英文全称:神经前体细胞表达, 发育性下调1 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 1
OMIM/位置:600372 12q23.1
...
基因简介
中英文全称:神经前体细胞表达, 发育性下调10 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 10
...
基因简介
中英文全称:神经前体细胞表达, 发育性下调4 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4
分布:细 胞内
活性:泛素蛋白连接酶|连接酶
参与:泛素周期
OMIM/位置:602278 15q
...
基因简介
中英文全称:神经前体细胞表达, 发育性下调4 样 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like
分布:细胞内
活性:泛素蛋白连接酶|蛋白结合|连接酶|钠 通道调控因子
参与:钠离子运输|钠离子稳态|排泄|应答金 属离子|蛋白泛素化|水稳态|调控蛋白分解代谢|正调控胞 吞
OMIM/位置:...
基因简介
中英文全称:神经前体细胞表达, 发育性下调7 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 7
...
基因简介
中英文全称:神经前体细胞表达, 发育性下调8 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 8
分布:核
活性:泛素结合酶
参与:蛋白水解|泛素依赖蛋白分解代谢 |泛素周期|形态发生
OMIM/位置:603171 14q12
...
基因简介
中英文全称:神经前体细胞表达, 发育性下调9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9
分布:核| 细胞质|纺锤体|细胞骨架
活性:蛋白结合
参与:调控进 程,细胞周期|调控细胞生长|细胞骨架组织和生物发生| 细胞周期|有丝分裂|细胞附着|信号转导|整联蛋白介导信 号转导途径|肌动蛋白丝束形成|...
基因简介
中英文全称:神经中间纤维3(150kDa 介质) neurofilament 3 (150kDa medium)
分布:神经中间纤维|轴突
活性:细胞骨 架结构形成
OMIM/位置:162250 8p21
...
基因简介
中英文全称:神经中间纤维, 重肽200kDa neurofilament, heavy polypeptide 200kDa
分布:核小体|核|神经中间纤维|轴突
活性:DNA结合|结构分子
参与:核小体组装|神经系统发 育
病变:肌萎缩性侧索硬化, 易感
OMIM/位置:162230 22q12.2
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基因简介
中英文全称:神经中间纤维, 重肽样 neurofilament, heavy polypeptide- like
OMIM/位置:1p12
...
基因简介
中英文全称:神经中间纤维, 轻肽68kDa neurofilament, light polypeptide 68kDa
分布:中间纤维|神经中间纤维|轴突
活性:结构分子|细胞骨架结构形成|蛋白结合
病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 1F|Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 2E
OMIM/位置:...
基因简介
中英文全称:神经中间纤维, 轻肽样1 neurofilament, light polypeptide- like 1
OMIM/位置:2p12-q11
...
基因简介
中英文全称:神经中间纤维, 轻肽样2 neurofilament, light polypeptide- like 2
OMIM/位置:7q34-q35
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