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基因简介
中英文全称:含NIPA 样域3 NIPA-like domain containing 3
OMIM/位置:1p36.12-p35.1
...
基因简介
中英文全称:神经元PAS 域蛋白1 neuronal PAS domain protein 1
分布:核
活性:转录因子|信号转导因子
参与:调控转录, DNA 依赖|信号转导|中枢神经系统发育
OMIM/位置:603346 19q13.2- q13.3
...
基因简介
中英文全称:神经元PAS 域蛋白2 neuronal PAS domain protein 2
分布:核
活性:转录因子|信号转导因子
参与:调控转录, DNA依赖|信号转导|中枢神经系统发育
OMIM/位置:603347 2q11.2
...
基因简介
中英文全称:神经元PAS 域蛋白3 neuronal PAS domain protein 3
分布:核
活性:DNA结合|信号转导因子|转录调控因子 调控转录, DNA依赖|信号转导
OMIM/位置:609430 14q12-q13
...
基因简介
中英文全称:神经元PAS 域蛋白4 neuronal PAS domain protein 4
OMIM/位置:608554 11q13
...
基因简介
中英文全称:核蛋白, 共济失调毛细血管扩张基因座 nuclear protein, ataxia-telangiectasia locus
分布:核
OMIM/位置:601448 11q22-q23
...
基因简介
中英文全称:神经肽B neuropeptide B
活性:蛋白结合
参与:神经肽 信号转导途径
OMIM/位置:607996 17q25.3
...
基因简介
中英文全称:神经肽B/W受体1 neuropeptides B/W receptor 1
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|阿片样物质 受体|蛋白结合
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|突触传递
OMIM/位置:600730 8p22-q21.13
...
基因简介
中英文全称:神经肽B/W受体2 neuropeptides B/W receptor 2
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|阿片样物质 受体|蛋白结合
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|突触传递
OMIM/位置:600731 20q13.3
...
基因简介
中英文全称:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1 Niemann-Pick disease, type C1
分布:核包膜|溶酶体|内质网|融入质膜|膜|核 周区
活性:细胞内转运蛋白|猬受体|固醇转运蛋白
参与:溶酶体运输|胆酸代谢|胆固醇运输|胆固醇稳态
病变:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1|Niemann-Pick 病(磷脂 贮积症), D
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基因简介
中英文全称:NPC1(Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C1, 基因)样1 NPC1 (Niemann-Pick disease, type C1, gene)-like 1
分布:膜|融入膜
活性:猬受体
参与:脂代谢|类固醇代谢|胆固醇 代谢|胆固醇运输
病变:Ezetimibe, 非响应
OMIM/位置:608010 7p13
...
基因简介
中英文全称:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C2 Niemann-Pick disease, type C2
活性:酶结合
参与:调控类异戊二烯代谢|胆 固醇稳态
病变:Niemann-Pick 病(磷脂贮积症), C2
OMIM/位置:601015 14q24.3
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基因简介
中英文全称:神经增殖, 分化和控制1 neural proliferation, differentiation and control, 1
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:605798 9q34.3
...
基因简介
中英文全称:氨肽酶样1 aminopeptidase-like 1
分布:细胞质|膜
活性:亮氨酰氨肽酶|肽酶|锌离子结合|蛋白转运蛋白|锰离 子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解|细胞内蛋白运输|蛋 白代谢
OMIM/位置:20q13.32
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基因简介
中英文全称:氨肽酶嘌呤霉素敏感 aminopeptidase puromycin sensitive
分布:核|胞浆
活性:氨肽酶|膜丙氨酰氨肽酶|金 属肽酶|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋白水解
OMIM/位置:606793 17q21
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基因简介
中英文全称:神经肽FF 酰胺肽前体 neuropeptide FF-amide peptide precursor
分布:可溶片断
活性:受体结合|神经肽激素 神经肽信号转导途径|突触传递
OMIM/位置:604643 12q13.13
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基因简介
中英文全称:神经肽FF 受体1 neuropeptide FF receptor 1
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|神经肽受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径
OMIM/位置:607448 10q21-q22
...
基因简介
中英文全称:神经肽FF 受体2 neuropeptide FF receptor 2
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|神经肽受体 信号转导|G蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|检测, 非 生物刺激
OMIM/位置:607449 4q21
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基因简介
中英文全称:肾结核1(幼年) nephronophthisis 1 (juvenile)
分布:膜
活性:结构分子|蛋白域特异结合
参与:信号转导|排泄| 视觉行为|细胞附着|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生
病变:Joubert 综合征(脑眼肝肾综合征)|肾结核, 幼年 |Senior-Loken 综合征(肾和视网膜病变)1
OMIM/位置:607100 2q13
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基因简介
中英文全称:肾结核3(青少年) nephronophthisis 3 (adolescent) 结合
病变:肾结核, 青少年
OMIM/位置:608002 3q22.1
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