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基因简介
中英文全称:脊髓发育不良综合征1 myelodysplasia syndrome 1
分布:核
活性:转录因子|ATP 结合
参与:调控转录, DNA 依赖
病变:脊髓发育不良综合征1
OMIM/位置:600049 3q26
...
基因简介
中英文全称:苹果酶1, NADP(+) 依赖, 胞浆 malic enzyme 1, NADP(+)-dependent, cytosolic
分布:胞浆
活性:苹果酸脱 氢酶(草酰乙酸脱羧) (NADP+)|氧化还原酶|金属离子结合 |NAD 结合
参与:糖代谢|三羧酸循环|苹果酸代谢
OMIM/位置:154250 6q12
...
基因简介
中英文全称:苹果酶2, NAD(+)依赖, 线粒体 malic enzyme 2, NAD(+)-dependent, mitochondrial
分布:线粒体
活性:苹果 酶|苹果酸脱氢酶(脱羧)|氧化还原酶|氧化还原酶, 作用于 CH-OH 基供体, NAD 或NADP 作为接纳体|苹果酸脱氢 酶(草酰乙酸脱羧)|金属离子结合|NAD 结合
参与:丙酮酸 代谢|苹果酸代谢
病变:...
基因简介
中英文全称:苹果酶3, NADP(+)依赖, 线粒体 malic enzyme 3, NADP(+)-dependent, mitochondrial
分布:线粒体
活性:苹 果酸脱氢酶(草酰乙酸脱羧) (NADP+)|氧化还原酶|金属离 子结合|NAD 结合
参与:丙酮酸代谢|苹果酸代谢
OMIM/位置:604626 11cen-q22.3
...
基因简介
中英文全称:雄性增强抗原1 male-enhanced antigen 1
活性:蛋白 结合
参与:精子发生|雄性性腺发育|细胞分化
OMIM/位置:143170 6p21.3-p21.1
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基因简介
中英文全称:甲基CpG 结合蛋白2(Rett 综合征(孤独症、痴呆和 共济失调)) methyl CpG binding protein 2 (Rett syndrome)
分布:核
活性:DNA 结合|转录协阻抑因子
参与:负调控 转录自RNA 聚合酶II 启动子|转录|调控转录, DNA 依赖
病变:愉快木偶综合征|孤独症, 易感, X 连锁3|智力低下, X 连锁|智力低下, ...
基因简介
中英文全称:线粒体反2 烯酰辅酶A还原酶 mitochondrial trans-2- enoyl-CoA reductase
分布:线粒体
活性:锌离子结合|氧化 还原酶|反2 烯酰辅酶A还原酶(NADPH)
参与:脂肪酸生 物合成
OMIM/位置:608205 1p35.1-1p36.1
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基10 同源物(NUT2, 芽 殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 10 homolog (NUT2, S. cerevisiae)
OMIM/位置:5p15.31
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基11 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 11 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体
活性:蛋白结合
OMIM/位置:17p13.2
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基12 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核|染色体
活性:DNA 结合|DNA 拓扑异构酶(ATP 水解)|受体|ATP 结合 |RNA 聚合酶II 转录介体|配体依赖核受体转录...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基12 同源物(芽殖酵母) 样 mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae)-like
活性:受体
OMIM/位置:3q25.1
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基18 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 18 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:1p35.3
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基19 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 19 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:11q12.1
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基25 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 25 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:19q13.3
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基28 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 28 homolog (S. cerevisiae)
分布:核|细胞骨架|膜
活性:肌动蛋 白结合
参与:转录|调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:4p16
...
基因简介
中英文全称:RNA聚合酶II 转录介体, 亚基31 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 31 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:蛋白结 合|RNA 聚合酶II 转录介体
参与:调控转录, DNA 依赖
OMIM/位置:17p13.2
...
基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基4 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 4 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:转录辅因 子|受体|蛋白结合|RNA 聚合酶II 转录介体|转录激活因子| 配体依赖核受体转录辅激活蛋白|维生素D 受体结合|甲 ...
基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基6 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 6 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:RNA 聚 合酶II 转录因子|转录辅激活蛋白|受体
参与:正调控转录 自RNA聚合酶II 启动子
OMIM/位置:60298...
基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基8 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 8 homolog (S. cerevisiae)
分布:介体复合体|核
活性:受体 转录|调控转录, DNA依赖
OMIM/位置:607956 1p34.2
...
基因简介
中英文全称:RNA 聚合酶II 转录介体, 亚基9 同源物(芽殖酵母) mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 9 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置:609878 17p11.2
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