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基因简介
中英文全称:膜结合转录因子肽酶, 位点1 membrane-bound transcription factor peptidase, site 1
分布:内质网内腔|高尔 基堆叠|膜|融入膜
活性:亚麻酶|钙离子结合|肽酶
参与:蛋 白水解|脂代谢|类固醇代谢|胆固醇代谢
OMIM/位置:603355 16|16q24
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基因简介
中英文全称:膜结合转录因子肽酶, 位点2 membrane-bound transcription factor peptidase, site 2
分布:膜|融入膜
活性:金属内肽酶|蛋白结合|锌离子结合|金属离子结合
参与:蛋 白水解|脂代谢|类固醇代谢|胆固醇代谢
OMIM/位置:300294 Xp22.1- p22.2
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基因简介
中英文全称:黑素肾上腺皮质激素1 受体(α 黑素细胞刺激激素受 体) melanocortin 1 receptor (alpha melanocyte stimulating hormone receptor)
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受 体|受体|黑素细胞刺激激素受体
参与:信号转导|G蛋白信 号转导, 偶联环核苷酸第二信使|发育|UV 保护
病变:无痛 觉自κ 阿片...
基因简介
中英文全称:黑素肾上腺皮质激素2 受体(促肾上腺皮质激素) melanocortin 2 receptor (adrenocorticotropic hormone)
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|促肾上腺皮质激 素受体
参与:信号转导|G蛋白信号转导, 偶联环核苷酸第 二信使
病变:糖皮质激素缺陷, 因ACTH 无反应
OMIM/位置:607397 18p11....
基因简介
中英文全称:黑素肾上腺皮质激素3 受体 melanocortin 3 receptor
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|黑素肾上 腺皮质激素受体
参与:信号转导|G 蛋白信号转导, 偶联环 核苷酸第二信使|G 蛋白信号转导, 偶联IP3 第二信使(磷 脂酶C 激活)
病变:肥胖症, 严重, 易感
OMIM/位置:155540 20q13.2- q13.3
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基因简介
中英文全称:黑素肾上腺皮质激素4 受体 melanocortin 4 receptor
分布:质膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|黑素肾上 腺皮质激素受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信 号转导途径|G 蛋白信号转导, 偶联cAMP 核苷酸第二信 使|生理过程|哺育行为
病变:肥胖症, 常染色体显性
OMIM/位置:155541 18q22
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基因简介
中英文全称:黑素肾上腺皮质激素5 受体 melanocortin 5 receptor
分布:融入质膜|膜
活性:视紫红质样受体|受体|黑素肾上 腺皮质激素受体
参与:信号转导|G 蛋白信号转导, 偶联环 核苷酸第二信使
OMIM/位置:600042 18p11.2
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基因简介
中英文全称:黑素瘤细胞附着分子 melanoma cell adhesion molecule
分布:质膜|融入质膜
活性:蛋白结合
参与:细胞附着| 形态发生
OMIM/位置:155735 11q23.3
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基因简介
中英文全称:线粒体载体三重复1 mitochondrial carrier triple repeat 1
分布:线粒体|膜|融入膜
活性:结合
参与:运输
OMIM/位置:9p13.3-p12
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基因简介
中英文全称:线粒体载体三重复2 mitochondrial carrier triple repeat 2
OMIM/位置:18q12.1
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基因简介
中英文全称:线粒体载体三重复6 mitochondrial carrier triple repeat 6
分布:膜|融入膜
参与:运输
OMIM/位置:Xq22.2
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基因简介
中英文全称:结直肠癌突变 mutated in colorectal cancers
活性:受体| 钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞周期|信号转导|负调控进 程,细胞周期
病变:结直肠癌
OMIM/位置:159350 5q21-q22
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基因简介
中英文全称:甲基丁烯酰辅酶A 羧化酶1(α) methylcrotonoyl- Coenzyme A carboxylase 1 (alpha)
分布:线粒体|线粒体基 质
活性:核苷酸结合|甲基丁烯酰辅酶A羧化酶|ATP 结合 |生物素结合|连接酶
参与:亮氨酸分解代谢|生物素代谢| 代谢
病变:3 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶1 缺陷
OMIM/位置:609010 3q27
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基因简介
中英文全称:甲基丁烯酰辅酶A 羧化酶2(β) methylcrotonoyl- Coenzyme A carboxylase 2 (beta)
分布:线粒体
活性:甲基 丁烯酰辅酶A羧化酶|连接酶
参与:亮氨酸分解代谢
病变:3 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2 缺陷
OMIM/位置:609014 5q12-q13
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基因简介
中英文全称:线粒体卷曲螺旋域1 mitochondrial coiled-coil domain 1
分布:线粒体
OMIM/位置:609624 6p21.33
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基因简介
中英文全称:甲基丙二酰辅酶A 差向异构酶 methylmalonyl CoA epimerase
分布:线粒体
活性:甲基丙二酰辅酶A 差向异 构酶|异构酶
参与:L 甲基丙二酰辅酶A 代谢
OMIM/位置:608419 2p13.3
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基因简介
中英文全称:柱细胞表达膜蛋白1 mast cell-expressed membrane protein 1
OMIM/位置:609565 19p13.2
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基因简介
中英文全称:MCF.2 细胞系衍生转化顺序 MCF.2 cell line derived transforming sequence
分布:细胞内|膜片断|胞浆|细胞骨架
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:细胞内信号转导 级联|调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:311030 Xq27
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基因简介
中英文全称:MCF.2 细胞系衍生转化顺序样 MCF.2 cell line derived transforming sequence-like
分布:细胞内
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子
参与:电子传递|细胞内信号转导 级联|调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:609499 13q34
...
基因简介
中英文全称:MCF.2 细胞系衍生转化顺序样2 MCF.2 cell line derived transforming sequence-like 2
OMIM/位置:3q27.1
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