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基因简介
中英文全称:融入膜蛋白2A integral membrane protein 2A
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:300222 Xq13.3-Xq21.2
...
基因简介
中英文全称:融入膜蛋白2B integral membrane protein 2B
分布:膜片断|融入质膜|膜
参与:神经系统发育|感觉感知, 声音
病变:痴呆, 家族性英格兰|痴呆, 家族性丹麦
OMIM/位置:603904 13q14.3
...
基因简介
中英文全称:融入膜蛋白2C integral membrane protein 2C
分布:膜|融入膜
OMIM/位置:609554 2q37
...
基因简介
中英文全称:次黄苷三磷酸酶(核苷三磷酸焦磷酸酶) inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase) 水解酶|核苷三磷酸二磷酸酶
参与:核苷酸代谢
病变:次黄苷三磷酸酶缺陷
OMIM/位置:147520 20p
...
基因简介
中英文全称:肌醇1,3,4 三磷酸5/6 激酶 inositol 1,3,4-triphosphate 5/6 kinase
活性:核苷酸结合|镁离子结合|催化|ATP 结合| 激酶|转移酶|水解酶|异构酶|肌醇丁基磷酸1 激酶
参与:信号转导
OMIM/位置:601838 14q31
...
基因简介
中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸3 激酶A inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase A
活性:核苷酸结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌 醇三磷酸3 激酶|激酶|转移酶
参与:信号转导
OMIM/位置:147521 15q14-q21
...
基因简介
中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸3 激酶B inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase B
活性:核苷酸结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌 醇三磷酸3 激酶|激酶|转移酶
参与:信号转导
OMIM/位置:147522 1q42.13
...
基因简介
中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸3 激酶C inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C
OMIM/位置:606476 19q13.1
...
基因简介
中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸受体, 1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor, type 1
分布:内质网膜|融入质膜|膜
活性:肌醇 1,4,5 三磷酸敏感钙释放通道|钙通道|钙离子结合|蛋白结 合|肌醇1, 4, 5 三磷酸受体|钙离子转运蛋白
参与:阳离子 运输|钙离子运输|信号转导
OMIM/位置:147265 3p26-p25
...
基因简介
中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸受体, 2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor, type 2
分布:内质网|质膜|融入膜
活性:肌醇1,4,5 三磷酸敏感钙释放通道|钙通道|钙离子结合|肌醇1,4,5 三 磷酸受体|钙离子转运蛋白
参与:阳离子运输|钙离子运输| 信号转导
OMIM/位置:600144 12p11
...
基因简介
中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸受体, 3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor, type 3
分布:内质网|质膜|刷状边界|融入膜
活性:肌醇1,4,5 三磷酸敏感钙释放通道|钙通道|钙离子结合|肌 醇1,4,5 三磷酸受体|钙离子转运蛋白
参与:阳离子运输| 钙离子运输|信号转导
OMIM/位置:147267 6p21
...
基因简介
中英文全称:交叉1(SH3 域蛋白) intersectin 1 (SH3 domain protein)
分布:细胞内
活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|钙离子结 合|蛋白结合
参与:调控Rho 蛋白信号转导|突触膜泡胞吞
OMIM/位置:602442 21q22.1-q22.2
...
基因简介
中英文全称:交叉2 intersectin 2
分布:细胞内
活性:SH3/SH2 衔接 因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|钙离子结合|蛋白结合
参与:胞吞|调控Rho 蛋白信号转导
OMIM/位置:604464 2pter-p25.1
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基因简介
中英文全称:异戊酰辅酶A脱氢酶 isovaleryl Coenzyme A dehydrogenase
分布:线粒体|线粒体基质
活性:异戊酰辅酶A 脱 氢酶|氧化还原酶
参与:电子传递
病变:异戊酸血症
OMIM/位置:607036 15q14-q15
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基因简介
中英文全称:苞蛋白 involucrin
分布:角质化包膜|胞浆
活性:结构分 子
参与:角化细胞分化|角质化
OMIM/位置:147360 1q21
...
基因简介
中英文全称:流感病毒NS1A结合蛋白 influenza virus NS1A binding protein
活性:蛋白结合
OMIM/位置:609209 1q25.1-q31.1
...
基因简介
中英文全称:IWS1 同源物(芽殖酵母) IWS1 homolog (S. cerevisiae)
分布:核
OMIM/位置:2q14.3
...
基因简介
中英文全称:雌雄间性样(果蝇) intersex-like (Drosophila)
分布:介体 复合体
OMIM/位置:19q13.2
...
基因简介
中英文全称:izumo 精子卵融合1 izumo sperm-egg fusion 1
分布:膜|融入膜
参与:细胞附着|融合, 精子卵质膜
OMIM/位置:609278 19q13.33 J
...
基因简介
中英文全称:齿状蛋白1(Alagille 综合征) jagged 1 (Alagille syndrome)
分布:胞外区|融入质膜|膜
活性:Notch 结合|结构 分子|钙离子结合|生长因子
参与:血管生成|细胞命运决定 |细胞通讯|Notch 信号转导途径|发育|神经系统发育|造血| 角化细胞分化|调控细胞迁移|调控细胞增殖|成肌细胞分 化|内皮细胞分化
病变:Alagille...
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